家庭诊疗/其他肌营养不良

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几种不常见的肌营养不良,都为遗传性的,也可造成进行性肌无力

面-肩-肱(朗-德)型肌营养不良为常染色体显性遗传(见遗传学)。因此,仅有一个异常基因即可致病,男女都可发病。常在7~20岁发病。由于面肌及肩胛肌受累,因此抬高上肢费力,不能吹口哨或紧闭眼。有些病人还发展到下肢无力,不能向上翘脚,造成足下垂。Landouzy-Dejerine肌营养不良很少非常严重,患者预期寿命正常。

肢带肌肉萎缩造成骨盆(莱-默肌营养不良)或肩胛(埃尔布肌营养不良)肌无力。这些遗传性疾病通常在成年后出现且很少造成严重无力。

线粒体肌病是一种遗传性肌病,存在于细胞的能量工厂线粒体中的缺陷基因通过母亲的卵细胞传给下一代。线粒体有其自身基因,由于受精时,精子不提供线粒体,因此所有线粒体基因来自母亲。因此,这些疾病永不会来自父亲。这些少见的疾病仅在一组肌肉中造成进行性无力,如眼肌(眼肌瘫痪)。

诊断

诊断需从无力肌肉组织中取标本进行镜检化学检查。但是,由于无特殊治疗,很少对这些不常见肌营养不良进行精确诊断。