小儿假肥大型肌营养不良
小儿假肥大型肌营养不良是好发于儿童的一种原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。即父母携带此基因但不发病，二者结合后可使后代发病。主要分为DMD(duchenne muscular dystrophy，DMD)和BMD(becker muscular dystrophy，BMD)两型。
小儿假肥大型肌营养不良的病因
该病是遗传性疾病，在不同的类型中会以不同的方式进行，多属X连锁隐性遗传，即由位于X染色体上的隐性基因突变造成。由于男性只有一条X染色体(半合子)，若此基因上有该病的隐性基因，则表现出疾病。故大多数患者为男性。女性因为有两条X染色体，只要任何一条基因上有不带该病的显性基因，则不发病。故较少女性患病。因此，若父母双方均带有此隐性基因，且后代为男性，那么得该病的机会将大大增加。但是遗传因素如何导致肌肉变性，则始终未明。
小儿假肥大型肌营养不良的症状
1.好发年龄：DMD患者多于儿童期的男孩，一般在4～6岁时出现较典型的症状。BMD患者多在10岁后发病。
2. 主要症状体征：肌肉发育异常和肌肉萎缩无力，主要选择性侵犯四肢近端肌、盆带肌、腰带肌等。
(1)患者发病初时走路笨拙，容易摔倒，奔跑困难，之后逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难。
(2)严重者出现典型的鸭步，站立时背部前凸，肚子向前挺，两脚向外撇开，走路缓慢摇摆，状如鸭子。躺着至起床站立非常困难，必须先翻身俯卧，再双手扶着两膝，逐渐向上支撑起立(即特征性的Gower征)。肩胛带肌受损则出现翼状肩胛 (如鸟翼 ) ,举手不过肩。
(3)绝大多数患儿有小腿部(腓肠肌)假性肥大，少部分可见舌肌或肩部(三角肌)等假性肥大。此时多数患儿瘫痪在床。
3.消化道 部分患儿可累及胃肠道平滑肌。若胃的纵行肌外层有退行性改变引发急性胃扩张，则可导致死亡。部分患儿可有严重便秘。
4.心脏 大多数DMD患儿没有心血管症状，只有在疾病晚期和反复感染的情况下才出现心律失常和心力衰竭。
5.神经系统
(1)DMD和BMD患儿均可出现中枢神经系统功能障碍，尤其智能发育迟缓，患儿平均智力在正常值的1个标准差以下。
(2)有研究报道小儿假肥大型肌营养不良患儿癫痫的发病率增高，尤其是BMD型。DMD患者则易出现情感、行为问题，认知能力下降及学习困难。
小儿假肥大型肌营养不良的诊断
小儿假肥大型肌营养不良的检查化验
2.实验室检查：
(1)血清生化检查 肌酸磷酸激酶(CK)明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。
(2)肌肉活体组织检查 特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长，出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失，脂肪组织的替代。
(3)基因诊断 20世纪90年代后国内各大医院应用核素DNA印迹法杂交、缺失热点外显子的聚合酶链反应(PCR)分析进行基因诊断，缺失检出率为56.7%～63.0%，应用DMD基因缺失热点9对引物PCR分析，缺失型大宗病例的检出率为47.5%～49.6%。国内已应用定量PCR测定、短串联重复序列连锁分析检出DMD基因携带者。基因检查是诊断该病的金标准。
4.肌电图：为肌源性改变，病变肌肉呈低电位，波形持续时间缩短，而多相波增高。
5.脑电图：异常脑电波。
还可出现异常心电图等。
小儿假肥大型肌营养不良的鉴别诊断
主要鉴别BMD和DMD两型。二者临床症状相似，主要不同点如下：
1. 发病年龄：BMD发病年龄稍晚，多于10岁后起病，而DMD多于2~8岁发病。
2. 发展速度：前者进展缓慢，后者发展较为迅速。
3. 病情：前者病情较轻，预后较好，存活时间较长，出现临床症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好。后者多于10岁后不能行走，瘫痪在床而于20岁前死亡。
小儿假肥大型肌营养不良的并发症
2.实验室检查：
(1)血清生化检查 肌酸磷酸激酶(CK)是人体组织中的一种氧化酶。CK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。随病程迁延，活力逐渐下降。
(2)肌肉活体组织检查 出现有特征性的散在的退行性变和坏死肌纤维。随着患病时间的延长，会出现肌内膜结缔组织增加和肌纤维的丧失，大量脂肪侵润。
(3)基因诊断 确诊可根据多重 PCR 技术、 Southern 杂交、点突变检查等方法。对于突变未明确的家系，可用 STR 位点进行连锁分析，用于携带者的检出或产前诊断。
3.肌电图：为肌源性改变，病变肌肉呈低电位，波形持续时间缩短，而多相波增高。
小儿假肥大型肌营养不良的预防和治疗方法
本病以预防为主，应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。
1.检出携带者 检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者，应做好产前诊断。
2.产前诊断 有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患儿的女性，在妊娠时，如为男婴，受累者约占半数，此时可抽取胎盘血清做CPK测定，如升高明显，或PCR检测病理基因阳性，应做人工流产。阴性或为女婴，则可让其出生。
3.新生儿筛选 目的是尽早发现患儿及携带者。以生后6～10周后测定CPK活性为首选。
小儿假肥大型肌营养不良的中医治疗
1. 中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。小儿假肥大型肌营养不良属中医痿症范畴,其与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精血亏虚不能濡养肌肉和筋骨，则逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，气血生化之源，脾胃健旺，则气血充足，四肢百骸得以充养;脾胃虚弱，气血生化不足，四肢肌肉无以充养则肌肉营养不良。治疗上以补益脾、肾为根本。此外，肝主筋，筋健则运动灵活，且肝肾为子母之脏，故以滋补肝肾，健脾益气，生肌起痿，强筋壮骨为主要治则。
2.对肌肉、关节进行被动运动、按摩或针灸，注意并防止并发症。
小儿假肥大型肌营养不良的西医治疗
本病无特殊有效治疗药物，只能对症支持治疗以延缓病情的发展，并不能根本治愈疾病。
1.对症治疗
(3)增强患者的肌力：有人提出早期给予乳酸钠，以防止代谢性酸中毒。此外，用钙拮抗药维拉帕米治疗也有一定效果。
2.支持治疗 为保持肌肉功能及预防挛缩，进行适度运动非常重要，不宜久卧床上。
3.外科治疗 DMD患者常发展为进行性脊柱侧弯，常需行脊柱后融合术。
4.基因治疗 一个是“转基因治疗”，目前尚不能应用于临床。另一项治疗方法即“肌母细胞移植手术”。具体方法是：提取健康的骨骼肌细胞进行人工体外培养，培养成肌母细胞，然后将细胞点状移植入患者的四肢及躯干骨骼肌内，让其成活后手术成功。
小儿假肥大型肌营养不良吃什么好？
适当运动，防止肌肉萎缩。
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