小儿先天性肌强直综合征

肌强直综合征(myotonic syndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征，是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。

共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬，但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳、发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉，可出现肌球。肌电图可出现强直电位。

小儿先天性肌强直综合征的病因

一、发病原因

本病多为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。

目前具体病因不明，认为是染色体7q32部位编码骨骼肌离子通道的基因突变引起。

二、发病机制

可能与神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多有关。

三、病理变化

可见肌肉苍白和肥大，肌肉中肌纤维及肌质增多。

小儿先天性肌强直综合征的症状

一、好发人群

以男性为主。

好发年龄：出生后不久，青春期。

好发部位：周身各处的随意肌，尤其是下肢。

二、症状

肌肉强直始于新生儿时期或婴儿期，青春期出现显著的肌肥。

下肢肌肉强直：造成起立、迈步及上台阶时肢体发僵、动作笨拙，行走困难，严重时可不能活动。

手及前臂肌群强直：持物后不能立即放松。

面部肌肉强直：啼哭或打喷嚏时用力闭眼后，眼睑发生痉挛，不易立即睁开。

出现帐篷形上唇，伴有呼吸困难、吮吸。

咀嚼肌强直：进食时因咀嚼肌收缩不能立即放松。

鄂肌无力：出现支气管误吸，下颌张开。

膈肌、肋间肌无力，肺部法语不成熟：呼吸困难。

尿道括约肌强直：排尿困难。

特点：

情绪改变、受凉、疲劳、发热可使症状加重，温暖可减轻症状。

反复做同一动作，受累肌群的强直时间可逐次缩短乃至消失。

二、诊断

1、患儿全身肌肉常发育良好，肌力、肌张力及反射均正常，无肌萎缩。

2、患儿用力闭目或紧握检查者手持续5s后立即放松，出现肌强直，反复活动多次，强直减轻。

3、用叩诊槌叩击静止的肌肉：局部肌肉，特别是三角肌及舌肌，出现凹陷，持续半分钟左右消失。

4、用叩诊锤击大鱼际的肌肉：拇指对掌而不能立即松弛。

5、进行肌肉活检及肌电图。

小儿先天性肌强直综合征的诊断

小儿先天性肌强直综合征的检查化验

1、血、尿、便常规检查正常

2、血清肌酶检查正常。

3、血清电解质检查。

4、肌活检：

肌纤维肥大，含较多正常结构的肌原纤维。

受累肌易发生中央成核作用。

5、肌电图：

呈典型的肌强直电位，停电后徐徐缓解，出现肌强直放电。

小儿先天性肌强直综合征的鉴别诊断

1、萎缩性肌强直

青春期后发病，有明显肌萎缩、肌无力。

伴内分泌及营养障碍，常出现秃发、睾丸萎缩、白内障等症状。

对叩击及电流刺激无强直性反应。

2、强直性肌营养不良

可有秃顶、窄面、白内障和内分泌功能障碍等症状。

肌电图呈典型肌强直电位。

3、先天性副肌强直

自幼年起病，出现轻肌强直，无肌萎缩，肌肥大不明显。

无寒冷刺激时仍有肌强直。

4、某些药物诱导的肌强直

如肌松剂、去极化剂、麻醉剂、治高胆固醇血症药物。

5、甲状腺功能减退症

肌电图呈奇异的高频放电(假性肌强直)，肌水肿明显。

伴腱反射缓慢等甲状腺功能低下的其他体征。

6、Schwartz-Jampel 综合征、肌纤维颤搐、痛性痉挛-肌束震颤综合征、持续性肌活动综合征、病理性痛性痉挛综合征、高钾型周期性瘫痪、僵人综合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收缩等。

无叩击性肌强直及典型肌电图异常。

7、其他

家族性发育过度、肥大性多发性肌病和Bruck-DeaLange 综合征等。

小儿先天性肌强直综合征的并发症

1、现肌萎缩

2、肌强直性营养不良。

3、排尿困难

4、出现情绪低落、易激动、孤僻、抑郁及强迫观念等。

5、容易跌伤。

小儿先天性肌强直综合征的预防和治疗方法

预防：

孕妇产前诊断进行羊水、绒毛膜、绒毛组织活检，检测CTG 重复序列。

小儿先天性肌强直综合征的西医治疗

1、轻症者对日常生活影响不大，无需特殊治疗。

2、严重影响日常生活和学习者，应对症治疗

(1)苯妥英钠

机制：减少膜兴奋性，减少钠离子内流入细胞，稳定肌膜。

用法：3～8mg/(kg.d)，分3次口服。

副作用：出现牙龈增生、震颤、共济失调等。

(2)普鲁卡因胺

机制：抑制神经-肌肉突触的兴奋性，稳定肌膜。

用法：每次mg/kg，每6小时1次。

副作用：剂量大时出现发冷发热、胃肠道症状、肌肉疼痛、皮疹、心律失常、粒细胞减少、系统性红斑狼疮等。

(3)肾上腺皮质激素或促肾上腺皮质激素(ACTH )

机制：促进钾离子排泄，降低肌细胞对钾离子的敏感性。

地塞米松：0.1～0.2mg/(kg.d)，静脉滴注，症状改善后减量。

泼尼松：1～2mg/(kg.d)，1次顿服。

ACTH：每次～1U/kg，2次/d肌内注射。

(4)奎宁

机制：出现箭毒样作用，降低神经-肌肉突触的兴奋性，抑制乙酰胆碱释放，延长肌肉收缩不应期，同时稳定肌膜。

硫酸奎宁：每次～0.3g口服，2～3次/d。

副作用：可有头痛、恶心、耳鸣、耳聋、腹痛、皮疹及视神经萎缩等。

(5)其他药物

硝苯地平、乙酰唑胺、地西泮(安定)等。

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