小儿周期性高血钾性麻痹

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周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病,以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪无力,持续数小时至数周,发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变,可将其分为低血钾型、高血钾型及正常血钾型三种类型。本病系常染色体显性遗传。

周期性高血钾性麻痹(hyperkalemic periodic paralysis)又名遗传性发作性无力症(adynamia episodica hereditaria)。

小儿周期性高血钾性麻痹的病因

(一)发病原因

国外报道周期性瘫痪有家族史,为常染色体显性遗传,外显率高。在我国本病有家族史者极为罕见。

(二)发病机制

发病机制尚不清楚,普遍认为与钾离子浓度在细胞内外的波动有关。除甲状腺肾上腺内分泌功能失调可为本病的发病机制外,许多对糖代谢,水与电解质平衡有影响的情况也可引起类似周期性瘫痪的发作。总之,钾和糖代谢障碍是构成本病发病机制的主要方面;内分泌功能障碍与肌无力症状之间亦有存在着复杂的联系。

小儿周期性高血钾性麻痹的症状

高血钾周期性瘫痪遗传史,童年起病,常因寒冷或服钾盐诱发,白天发病。常于白天运动后发作,持续时间不超过1h。临床表现四肢无力低血钾型周期麻痹相似,但程度较轻;常伴有肌肉疼痛痉挛和肌强直,多见于面肌舌肌和双手的肌肉。患儿发作往往从下肢开始,可波及上肢、躯干部位的肌肉、脑神经所支配的肌肉及呼吸肌不常受累。患儿多在白天发作,剧烈活动后休息,遇冷、饥饿、情绪紧张及服钾可诱发麻痹。发作时间可持续几分钟至数小时,儿童是以短暂发作为特征。青春期后发作时间、严重程度及频数均有增加。发作时腱反射减退或消失。另外,某些患儿临床可表现轻度肌强直,可发生于舌、眼睑、面部和手掌小鱼际肌肉。寒冷时加重。如患者只在肌电图检查时出现肌强直放电,但当肢体浸入冷水中易引起肌肉僵硬,故又称为肌强直性周期瘫痪

上述临床特点和实验室检查结果可确诊。诊断依据:

1.以往有类似发作史。

2.有诱发因素 可有饱食、寒冷、过度疲劳、酗酒、应用钾制剂和高钾饮食等诱发因素。

3.四肢对称性弛缓性瘫痪 急性或亚急性起病的四肢对称性弛缓性瘫痪,其特点为下肢重、上肢轻,近端重、远端轻。

4.其他症状 部分病人可有口渴、心慌和肌肉胀痛

5.实验室检查 血清钾升高。

6.心电图检查 有高血钾改变。

7.肌电图检查 提示电位幅度降低,数量减少。完全瘫痪时运动单位电位消失,电刺激无反应。

8.排除其他疾病引起的高血钾。

小儿周期性高血钾性麻痹的诊断

小儿周期性高血钾性麻痹的检查化验

发作时血钾升高,可达5~7mgEq/L,尿中排钾量也增加。

1.肌电图检查 出现肌强直放电。

2.心电图可呈高血钾改变 高血钾型周期性瘫痪发作时,心电图改变,初是T波增高,QT间期延长,以后逐渐出现R波降低,S波增深,ST段下降,P-R间期及QRS时间延长。

小儿周期性高血钾性麻痹的鉴别诊断

低血钾周期性瘫痪、正常血钾型周期性瘫痪相鉴别。

依据实验室和辅助检查结果可与低血钾型周期性瘫痪、正常血钾型周期性瘫痪相鉴别。

小儿周期性高血钾性麻痹的并发症

一般无并发症

小儿周期性高血钾性麻痹的西医治疗

(一)治疗

发作时可用葡萄糖酸钙溶液10ml缓慢静脉注入。也可用呋塞米促使钾排出。预防方法是多用钠盐及碳水化合物。

治疗对轻症者无需特殊处理,重症者可采取下列措施。

1.葡萄糖胰岛素 可促进糖原合成,使钾离子自血浆进入细胞内,从而使血钾下降。使用时以4~10U胰岛素加入到10%葡萄糖溶液中静脉滴注(比例为5g葡萄糖∶1U胰岛素)。

2.钙剂 葡萄糖酸钙或氯化钙1~2g加入葡萄糖溶液中缓慢静脉推注。因钙离子对钾离子具有对抗作用,用药后可使血钾轻度降低。

3.碳酸氢钠 碱性环境下可使钾离子自细胞外向细胞内转移,故可使血钾下降,症状缓解。

4.排钾利尿药 可用氢氯噻嗪(双氢克尿塞)每天1~2mg/kg,分~3次口服。

(二)预后

避免诱发因素可减少或减轻发作,多数预后尚好。

小儿周期性高血钾性麻痹的护理

避免诱发因素、避免剧烈运动、受寒、饥饿紧张等,避免应用钾制剂和高钾饮食等。

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