小儿扁脸关节脱位足异常综合征

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扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征,是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形

小儿扁脸关节脱位足异常综合征的病因

(一)发病原因

本病病因尚未明确。

(二)发病机制

可能属结缔组织病变。

遗传类型有报道是常染色体隐性显性遗传,也可呈单发。

小儿扁脸关节脱位足异常综合征的症状

(一)临床特征:

1.特殊容貌:患者有前额突出、面颊扁平、鼻梁平塌眼距宽阔等特征。

2.关节脱位:呈先天性多发性大关节脱位,以肘关节髋关节膝关节为主,常伴有肱骨下端发育不全。

3.手足异常:手指外形呈香肠型、短棒状;足呈马蹄内翻或外翻畸形

4.其他:患者智力大多正常,但可有脊柱裂脊柱侧弯、后突、腭异常颈椎分节异常先天性心脏病并发症

(二)症状诊断:

本病征畸形发生率:①膝关节脱位100%;②足异常95%;③颜面异常93%;④髋脱位60%;⑤手、手指畸形50%;⑥肘关节脱位47%;⑦腭异常37%。

1、本病血生化肌电图肌肉活检大多正常。

2、可结合X线,对出现关节脱位、手足异常等患者进行诊断。

小儿扁脸关节脱位足异常综合征的诊断

小儿扁脸关节脱位足异常综合征的检查化验

1.血象检查:并发感染者,可有感染血象等相应改变。

2.X线检查:

(1)大关节脱位:呈对称性改变,以出现多少为序。膝关节-胫骨前位于股骨髋关节脱位与单纯性先天性髋脱位相同、肘关节向尺侧脱位,常伴有肱骨下端发育不全。

(2)足异常:95%病例伴足畸形(马蹄足内翻外翻畸形等),跟骨后方、手、腕、膝、肘等处均可有额外骨化中心出现是本综合征特点之一。

3.其他: 应做心电图超声心动图等检查。

小儿扁脸关节脱位足异常综合征的鉴别诊断

本病征应与拇指宽阔综合征关节松弛综合征相鉴别,这两个综合征仅具本综合征的1~2个畸形,均无主要的多发性大关节脱位

1.拇指宽阔综合征特征为短粗拇指(趾)、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓,有呼吸道感染史。面部有不同程度的高眉弓睑裂低斜,睑下垂,偶有内睑赘皮眼球突出斜视鼻梁宽、鼻膈长、上颌发育不全,耳的大小、形状、位置异常,腭高弓状,拇指(趾)短粗。皮纹变化无特异性,包括褶条数少,拇指尖皮纹呈外三角,鱼际小鱼际区底部尺骨襻有特征性的纹型,Allucal区f三角侧方移位,e三角有或无。可合并有椎骨胸骨肋骨异常,先天性心脏畸形,泌尿系统异常等。

2.关节松弛症又名关节过度活动综合征,是四肢关节疼痛的原因之一,影响患儿肢体活动和功能,本症是遗传性疾病

小儿扁脸关节脱位足异常综合征的并发症

多发性畸形,除颜面、骨骼畸形外,还有先天性心脏病脊柱裂等。

1、先天性心血管病先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状,查体时发现,重者可有活动后呼吸困难紫绀晕厥等,年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。

2、先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形,是小儿最常见的心脏病

3、脊柱裂一种常见的先天畸形,是胚胎发育过程中,椎管闭合不全而引起。临床上常分为隐性脊柱裂和囊性脊柱裂,前者指仅有椎板缺如而无椎管内容膨出,隐性脊柱裂合并椎管内的脊髓畸形者则称为脊髓发育不良;囊性脊柱裂指椎管内容从骨缺损处膨出,据膨出内容的不同又分为脊膜膨出脊髓脊膜膨出等。

小儿扁脸关节脱位足异常综合征的西医治疗

(一)治疗

对于本病症尚无特殊疗法

大关节脱位足畸形者可考虑手术矫治。

(二)预后

本病征对生命尚无明显影响。

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