小儿精神发育迟缓
精神发育迟缓(mental retardation，MR)，也称为智力落后(mental deficiency)、或精神发育不全(oligophrenia)，是小儿常见的一种发育障碍(developmental disability)。主要表现是在发育期内智力明显低于平均水平，并伴有适应行为的缺损。
小儿精神发育迟缓的病因
【发病原因】
精神运动发育迟缓是一种慢性神经病学的障碍。病人的智商低于正常平均值的两个标准差（即低于70）。不同的临床表现反映了大脑损伤的部位及严重程度。在神经发育的任何一个领域不能出现与年龄相应的发育顺序，都应引起高度重视，并及时检查。
1.引起智力低下的病因大致可概括为两类
(1)生物医学原因，如各种遗传病、获得性疾病、损伤等。在生物医学因素中，各种原因的脑损伤、缺氧、围生期其他异常、中枢神经系统感染或中毒、先天性和遗传性疾病都占有重要地位。在出生前诸因素中，以遗传性疾病所占比例较多，其他如畸形、宫内感染、围生期异常、妊娠中毒症，胎盆机能不全、糖尿病、高血压、严重贫血、癫痫、遗传性疾病、内分泌疾病（如甲状腺功能亢进）、TORCH、败血症等也很重要，产时各因素中，产伤、窒息、颅内出血、羊水过少或过多、羊水异常、脐带绕颈或打结、产程中孕妇用过量镇静药等最多见，出生后原因主要是生后获得性疾病，如感染、外伤、中毒、营养不良等，其他如窒息、 颅内出血、HIE、产伤、头颅血肿、核黄疽、早产儿、极低体重儿等。
(2)社会心理原因，由于生后长时期处于社会文化环境不良和心理创伤所引起。如养育方法不当，包括营养不良、经验剥夺、过度干预、依恋形成障碍等。
80年代我国对8个城市、6个农村地区85170名小儿中，发现智力低下862人，其中生物医学因素占89.6%，社会文化心理因素占10.4%。重度以生物学因素为主，较少见。轻度以心理社会因素为主，较多见。
【发病机制】
从出生前3个月到出生后1年直至6岁，是大脑发育的关键时期，神经细胞进行增殖和分化，在此过程中的任何一个环节受到干扰、阻滞或损害，则可能严重影响大脑的发育成熟，从而导致智力低下。从胚胎发育的第3周始，至出生前3个月是神经系统在宫内结构形成的关键期，如果损害发生在这一阶段则可引起脑部的明显畸形。
小儿精神发育迟缓的症状
【临床诊断】
小儿精神发育迟缓是小儿最常见的精神行为疾病之一,也是儿童各类残疾中患病率最高、危害性最大的一种疾病.轻度患儿往往是在上学后因学业成绩差,特别是在需要应用逻辑思维学习的科目(如数学、作文)学习困难时才被发现.中度以上患儿可表现为语言、动作、自理牛活能力、社会交往技能全面落后,重度患儿常伴其他先天性躯体畸形及神经系统疾病.
不管病因如何，主要根据智力低下的水平和社会适应能力缺损程度分为4级。
1.轻度：智商为50～69(占80%～85%)，在学龄前期除说话、走路的发育可能稍晚外，不易发现其他异常，在婴幼儿期可能有语言和运动功能发育较迟，其躯体和神经系统发育无明显异常迹象。在学龄期可发现逐渐出现学习困难，语言发育虽稍落后，但社交用语尚可，个人生活尚能自理，可从事简单的劳动和技术性操作。计算、读写、应用抽象思维有困难，缺乏灵活性和依赖别人。在性格特点方面，主要有稳定型(安定型)和不稳定型(兴奋型)。稳定型者一般较安静、听话，能掌握一定的劳动技能，老老实实地工作和学习，容易得到别人的同情和照顾。不稳定型则常喋喋不休，手脚不停，缺乏自知之明，容易使人讨厌或遭到戏弄。轻度精神发育迟缓中的较严重者，相当于平时所说的“愚鲁”，这类患者常不易找到病因。
2.中度：智商为35～49(占10%～20%)，语言运动功能发育明显落后，在学龄前期可学会说话，但不能表达较复杂的内容，多与比同龄明显小的儿童玩耍。学习能力差，接受及理解能力较同龄小孩差距很大，很少能升到三年级，生活自理困难，需别人的照顾，部分伴有躯体发育缺陷和神经系统异常特征。常可查出一些特殊的病因，不同的病因可有一些不同的躯体表现。本类患者相当于平时所说的“痴愚”。
3.重度：智商为20～34(占10%以内)，自幼发现有躯体和神经系统异常，运动和语言能力差，呈特殊面容，学习困难，理解能力差，经过训练只能学会一些简单的语言、吃饭和基本卫生习惯。常伴有癫痫和先天畸形和神经系统的异常体征，容易感染疾病，容易天折。只能在监护下生活，不能进行生产劳动。
4.极重度：智商在20以下（占1%以下）出生时即有明显的躯体畸形和神经系统异常，一般不能学会走路和说话，或者只能发出一些类似叫人的简单声音；理解能力差，缺乏生活自理能力，完全依赖别人。极易发生感染等疾病而夭折。此类病患即平时所说的“白痴”。
诊断依据为以下几个方面：
1.病史：包括母亲妊娠史、分娩史、生长发育史、疾病史、家族史等。
2.体格检查：包括一般体格检查、神经系统检查、精神状态检查、心理测验、智力测验或智能评价、适应性行为评定等。
3.早期表现 下列情况可能是智力低下的早期表现：
(1)很晚才出现微笑，不注意别人说话，伴有运动发育落后。对声音缺乏反应，又常被误诊为耳聋。
(2)眼功能发育不良，因其不注视周围，常被误诊为盲。
(3)由于咀嚼晚，以致喂养困难，当给固体食物时，出现吞咽障碍并可引起呕吐。
(4)正常孩子在会走以后，走路时两脚就不再相互碰撞了，发育迟缓的孩子在会走后两脚相互碰撞，有的到2～3岁时仍可见到。
(5)玩弄手的动作持续存在。智力低下的孩子在6个月后时常躺在床上看着自己的双手，反复玩弄双手;正常孩子在3～4个月时才会发生该行为。
(6)正常孩子在6～12个月时，经常将东西放进口中，但当手的动作比较熟练时就不再这样。发育落后的孩子2～3岁用口的动作持续存在。
(7)故意把东西往地下扔。而正常孩子在15～16个月就不再有此类行为。
(8)淌口水。正常孩子大约在1岁时停止，有缺陷的孩子持续时间要长。
(9)在清醒时，智力低下的孩子可见磨牙动作，正常孩子没有。
(10)智力低下孩子有时需反复或持续刺激后才能引起啼哭，经常发喉音，哭声尖锐，或呈尖叫，或呈高音调，亦有时哭声无力。正常孩子的哭声常有音调变化。
(11)缺乏兴趣及精神不集中是智力低下儿童两个很重要的特点。缺乏兴趣表现在对周围事物无兴趣，对玩具兴趣也很短暂，反应迟钝。智力低下儿童小时候常表现为多睡和无目的的多动。
(12)过度激惹和惊跳，易哭，睡眠不宁，入睡难或易醒。
【实验室诊断】
1.实验室检查： 包括生化常规、染色体检查、内分泌学检查、脑脊液检查等。
2.辅助检查： 包括头部X射线、头部CT、MRI、EEG、TCD、ECT、脑部诱发电位检查等。
小儿精神发育迟缓的诊断
小儿精神发育迟缓的检查化验
根据临床表现和诊断需要选择项目。伴有智力低下的一些先天性、遗传性疾病也常有其特征性的躯体体征表现.
1.检查血液氨基酸和尿有机酸：当有婴儿期惊厥史、神经发育倒退、尿有异味、小头、毛发色淡、皮炎、酸中毒时;
2.尿液检查:尿还原糖(伴有白内障、肝大、惊厥者);尿黏多糖(有面容粗犷、肝脾大、骨骼畸形、角膜浑浊、聋者);
3.血液检查：血氨（有阵发呕吐、代谢性酸中毒者）;血铅（贫血、异食癖者）;血锌（肢端皮炎者）;血铜和铜蓝蛋白（有不自主运动、肝硬化、角膜环者）;血尿酸(有自残、暴怒发作、痛风、舞蹈症时);
4.染色体分析，包括脆性X有多发畸形、孤独症、家族智力低下史、母暴露于致畸物等情况者;
5.来自缺碘地区者，检查甲状腺功能;
6.有代谢性酸中毒、肌阵挛发作、进行性力弱、共济失调、眼肌麻痹、卒中发作时，应做血乳酸、丙酮酸和特殊线粒体研究;
7.疑有先天性感染者，做病毒学检查：巨细胞病毒、风疹病毒等。
8.脑部检查：伴癫痫、感觉性失语者，做脑电图，脑电图异常率较正常人为高;疑有脑畸形、脑瘤、神经皮肤综合征、进行性头大、神经功能倒退、限局性癫痫时，应做CT、MRI等影像学检查，可有相应异常发现，例如脑软化灶、脑萎缩、脑内钙化灶、脑空洞等。
小儿精神发育迟缓的鉴别诊断
精神运动发育迟缓是一种慢性神经病学的障碍，不同的临床表现反映了大脑损伤的部位及严重程度。在神经发育的任何一个领域不能出现与年龄相应的发育顺序，都应引起高度重视，并及时检查。
病因鉴别诊断需注意以下几个方面：
1.要根据详尽的病史、家族史及高危因素的分析。除了生物医学的因素以外，还要注意社会心理因素等。对智力低下尽量做到早期病因鉴别诊断，以便早期干预。遗传病的早期诊断可以通过产前诊断和新生儿筛查来发现染色体病、先天代谢病和神经系畸形。
2.体格检查要有详细全面的神经系统检查。可根据一些异常体征预测智力低下的发生，如侏儒、小头、大头、视网膜病、白内障、皮肤色素异常、眼和牙的畸形、牙釉质发育不全、异常的气味等。
3.实验室检查包括神经影像、生化代谢、染色体和分子遗传学的分析。
小儿精神发育迟缓的并发症
精神发育迟滞者除有智力低下、社会适应不良外，还往往伴有躯体异常表现，例如：
1.躯体异常：生长发育迟缓，身高、头围、体重等较同龄儿标准值低。头颅骨形态异常，如小头畸形。面部特征，如伸舌样痴呆、先天愚型、特殊面容。皮肤和毛发异常，毛发枯黄，皮肤白皙，咖啡色斑。先天性畸形，如耳郭畸形、眼裂、唇腭裂、指趾和关节畸形。身体异常气味，如尿味。
2.肢体运动障碍： 如交叉步态。
3.感觉器官障碍： 视力及听力障碍。
4.继发性癫痫。
小儿精神发育迟缓的预防和治疗方法
【治疗】
目前对智力低下的病因尚不明确，无特效治疗手段。早期发现，早期诊断，早期干预是目前的治疗原则。随着儿童死亡率的显著下降，提高儿童素质的问题日益受到重视；通过预防保健以提高儿童生理和心理的健康水平也日益受到重视和加强。目前国内己开展了对儿童生长发育的监测，目的是尽可能早期发现发育异常和筛查发育障碍，以便施行早期干预治疗。由于该病的病因尚不明确，只有一部分遗传代谢性疾病如苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能减退症等，可以早期发现、早期诊断、早期治疗。对一些先天性遗传性疾病可通过替代疗法、饮食疗法、药物治疗或手术治疗，以早期防止或减轻智力低下。
对不同类型的病人，有不同的治疗重心。对婴幼儿期病患，应尽可能针对病因治疗，及早进行早期干预治疗，减少脑功能损伤，使已损伤的脑功能得到代偿。在年长儿，教育、训练和照管是治疗的重要环节。轻度智力低下，可以接受教育;中度一般可以训练;重度和极重度以养护为主，并辅以药物和饮食治疗。在不同的年龄阶段康复治疗的方法和内容以及重点是不同的。WHO提出对智力低下的康复目的是应用医学、社会、教育和职业训练等综合设施，使病儿的智力与技能得到发展，帮助他们成为家庭和社会残而不废的成员。
1.早期发现：高度警惕有高危因素儿童的发育情况和给予定期的体格和精神心理评估，智力低下是可以被早期发现的，而早期的干预治疗和教育的效果显著。如发现有上述早期异常情况，需要进行定期检查和给予相应的干预治疗。目前尚未发现某种肯定有效的能提高智力的药物。对一些先天代谢病、如苯酮尿症、半乳糖血症、枫糖尿症等，如能早期诊断、及早进行饮食治疗。对先天性克汀病给予甲状腺素治疗，可以改善其智力。同型胱氨酸尿症补充其辅酶(维生素B6，B12)，对某些先天性颅脑畸形如狭颅症、先天性脑积水等，手术治疗可减轻大脑压迫，有助于其发育。
2.早期干预治疗的原则
A)医院治疗：根据病情和发育，在新生儿病区或NICU设计和实施促进视觉、听觉、触觉、前庭功能和认知能力等方面发展的干预方案；根据智力及智能发展水平及社会适应能力程度，由神经精神康复科(病房和门诊)制定和实施智能训练和社会适应能力的培养计划以及康复治疗方案。
B)家长配合：指导家长开展家庭智能康复计划，通过学习班、宣传册、音像制品等形式训练家长根据计划开展智力康复和训练。制定定期随访和评估计划。
3.神经系统营养剂治疗和对症治疗：可试用脑蛋白水解物(脑活素)、吡拉西坦(脑复康)、脑氨泰、增智胶囊等神经营养剂治疗;对于不稳定型，如有兴奋、冲动、自伤、伤人等行为异常，可采用适量抗精神病药物，如氯丙嗪、奋乃静、氟哌啶醇等控制异常行为。如伴有癫痫发作，应采用抗癫痫药治疗。
4.教育训练：智力低下的康复治疗仍以教育和训练为主。研究证明智力低下儿童也具有相当大的潜能，他们的心理发展和成熟的速度虽较缓慢，积极进行早期教育与训练，可促使他们智力的发展。对学龄期智力低下儿童的早期训练和教育，可通过训练儿童敏锐的感知反应、精确的肌能活动，弥补大脑功能缺损、帮助智能发展的有效内容，也是教育的基础内容。
【预后】
应强调早期诊断和早期干预,预后与病因和早期诊治、早期训练有关。
小儿精神发育迟缓的护理
对发育异常的婴幼儿及早发现、及早给予诊断是十分重要的，因为这个直接涉及早期干预治疗，训练、教育和质复的效果，一般来讲年龄小的要比年龄大的孩子治疗效果快和好。
1.初级预防：
A）做好产前检查，要开展遗传咨询，避免近亲结婚。预防妊娠并发症，避免病理分娩。
B）加强孕期保健，妊娠期间注意营养，避免接触有害化学物质，戒烟、戒酒、绝对禁止摄入毒品，避免服用可能致畸药品，避免接触放射线;预防病毒及原虫感染。
C）做好儿童保健工作，实行计划免疫，预防传染病，尤其是神经系统感染，注意营养和卫生，防止中毒，避免脑外伤。
D）宣传育儿知识，提高父母文化水平，安排良好育儿环境、对婴幼儿提供良好刺激，办好学前教育。
2.二级预防：早期发现可能引起智力低下的疾病，在其症状尚未出现之前就给以治疗，从而防止脑损伤。这方面的工作包括产前诊断、新生儿代谢病筛查、遗传病杂合子检出、出生缺陷监测、有高危因素的学前儿童的健康筛查。
3.三级预防：当疾病已经发生后，采取各种综合治疗，从而预防或减少疾病引起的不良后果，对脑部疾病、损伤、缺陷等采取综合措施。使其不发展为智力残疾。治疗方面要从医学和心理、教育两方面进行。尽可能使病儿达到生活自理，增强独立性，学会与人交往和社会生活能力。加强教育和训练非常重要，轻度智力低下的学龄儿可在普通小学接受教育，中度智力低下需在特殊教育的班级里学习。对重症及极重症患者，则终身需人照料，但仍可通过长期训练，教会其简单的卫生习惯及基本生活能力。
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