小儿血管角质瘤综合征

血管角质瘤综合征是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病，主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞，而网状内皮细胞受累较轻)中沉积。本病患者多为男性，女性是主要的病态基因携带者。

本病征又称弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)、Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。

小儿血管角质瘤综合征的病因

(一)发病原因

1、本病征为性染色体遗传性疾病，发病存在明显的性别差异。以男性发病为主，女性多为病变基因携带者。

2、神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝、肾、脑、脾内都存在，而以小肠黏膜中最多，但由于患者神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏，致神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织中沉积。

(二)发病机制

神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶缺乏时使来自衰老的红细胞的神经酰胺三己糖苷沉积于体内，主要见于血管内皮和肾。从而引起全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积、血管腔狭窄，甚至脑和末梢神经系统也有血管改变(神经元本身也有少量沉积)肾血管和肾小球上皮有糖脂沉积。严重者心肌、肌肉、肝、脾、骨髓、淋巴结、角膜中均可有沉积，造成功能障碍，最终一系列的临床症状的出现。

小儿血管角质瘤综合征的症状

(一)临床特点

1、发病年龄。主要为儿童期或青春期起病，最早为6岁。

2、皮肤改变。皮损主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点，呈丘疹样紫癜。

3、眼部症状也较多见，有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿，重者视力有影响。

4、神经系统症状。该系统症状较为常见，由于末梢神经、后根、脊髓后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常。若自主神经系统受累，可出现阵发性腹痛、呕吐、腹泻、少汗、高热。垂体、丘脑下部等也可见受累，出现内分泌异常。脑血管壁受累则可引起偏瘫、失语、抽搐等局灶性症状。

5、一般症状。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭，严重者可发生脑血管栓塞，危及患者生命。

6、其他症状。肾、心、肺、骨关节可出现相应症状，如心律失常、肺部水肿等。

(二)诊断要点

本病征诊断须结合病史、典型临床症状和相关实验室检查。

小儿血管角质瘤综合征的诊断

小儿血管角质瘤综合征的检查化验

检查项目包括：

(一)实验室检查

1、血液常规检查，白细胞可见降低，晚期可有贫血。

2、尿液常规，早期见蛋白尿，含有糖脂的空泡细胞，以后有管型血尿、等渗尿。

3、血液生化，可见高氮血症。

4、骨髓涂片，可出现40μm大小的，含有多数空泡的细胞，其形态类似尼曼-匹克细胞。

5、酶生化测定。用小肠黏膜活检的组织可做酶测定，也可由血浆和白细胞测定酶活性。近年研究的荧光α-半乳糖吡哺糖苷的人工基质，可用于白细胞及皮肤成纤维细胞的酶测定，及对尿沉渣中糖脂的测定来诊断本病征。

6、白细胞、纤维原细胞、尿或血浆中α-半乳糖苷酶缺少或消失具有独特的诊断意义。

(二)影像学检查

X线胸片、骨片、B超、脑电图、脑CT检查等，对确诊有重要价值。

小儿血管角质瘤综合征的鉴别诊断

未出现皮疹的小儿患者须与风湿热等胶原性疾病鉴别。

小儿血管角质瘤综合征的并发症

1、可并发肾功能衰竭。

2、脑血管栓塞，可引起偏瘫、失语、抽搐。

3、内分泌异常。

4、其他脏器损伤，如肝脏、脾脏等功能损伤。

小儿血管角质瘤综合征的预防和治疗方法

本病为性染色体遗传性疾病。

1、婚前检查，了解夫妻双方是否具有病变基因。

2、产前诊断，查出基因携带者，必要时终止妊娠。

小儿血管角质瘤综合征的中医治疗

中医主要以辩证施治为主，以证用药。可作后期调理。

小儿血管角质瘤综合征的西医治疗

(一)治疗

本病征尚无根治疗法。

1、对关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。

2、酶补充疗法，但有效时间短暂，效果不理想。

由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶(Ceramidetrihexoside-cleaving enzyme)可使血中脑胺三己糖苷浓度下降，故有人报道输入正常人血浆或白细胞也有一定疗效。

3、对症治疗。及时处理肾脏衰竭，必要时可行透析或肾移植。据报道某些病例肾脏移植治疗后，氮质血症及其他症状有所减轻，如感觉异常和皮肤损害的减轻。

4、应用糖皮质激素类药物。地塞米松有助于缓解急性症状。

(二)预后

本病征多呈进行性反复发作，可导致肾功能衰竭及各种严重的心血管疾病。多于40～50岁左右死亡。

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