松果体疾病

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松果体疾病(diseases of pineal body),一类少见的内分泌腺疾病。松果体肿瘤颅内肿瘤的1%以下,松果体钙化不少见,松果体发育不全及囊肿偶见。

松果体肿瘤

成人及儿童均可患病,多见于10~25岁的青少年,儿童患者多为男孩。

分类

主要有病理分类和临床分类。

①病理分类。主要分松果体实质性肿瘤(松果体主细胞瘤、胶质瘤)、生殖细胞瘤(生殖细胞瘤、畸胎瘤)和支持组织或邻近组织的肿瘤(如脑膜瘤)。

②临床分类。主要分为松果体瘤及异位松果体瘤,前者位于松果体正常部位,后者位于松果体正常部位以外,大多移位于鞍区第3脑室附近。松果体瘤常见者为松果体细胞瘤松果体母细胞瘤及畸胎瘤。异位松果体瘤多为畸胎瘤或畸胎样瘤。

临床表现

决定于肿瘤的大小、位置、病理性质及内分泌功能。

神经症状。松果体区域肿瘤挤压大脑导水管造成脑积水,产生头痛呕吐视乳头水肿意识障碍;挤压上视丘视顶盖,产生四叠体上丘综合征,包括上视性麻痹瞳孔对光反射消失、瞳孔辐凑反射麻痹、宽步态;挤压中脑结构可有耳鸣耳聋、肢体不全麻痹及两侧锥体束征;挤压小脑表现为持物不稳、步态摇晃及水平性眼球震颤;挤压下丘脑有食欲改变、肥胖消瘦睡眠障碍体温调节障碍及行为障碍等。

②内分泌功能紊乱。侵及第 3脑室底部者有尿崩症垂体前叶功能减退。最重要的内分泌功能紊乱是性早熟或青春发育延缓。伴有性早熟的患者并非松果体主细胞瘤,而是畸胎瘤、生殖细胞瘤等。松果体区域肿瘤发生性早熟的可能机制有以下两种:一种是肿瘤分泌促使性早熟的激素。畸胎瘤、绒毛膜癌可分泌绒毛膜促性腺激素(hCG),hCG可兴奋睾丸分泌睾酮,但不兴奋卵巢分泌雌激素,这可解释为什么约1/3男孩患者有性早熟,而女孩患者罕有此表现。松果体内有LH释放激素(LHRH),因此可能松果体肿瘤也分泌过多的LHRH,但这点尚未被证实。另一种是压迫假说。有性早熟的患者多有松果体区域外的广泛损害,包括下丘脑功能受损,故学者们认为性早熟是非实质性肿瘤把有功能的松果体组织损害,使抑制促性腺激素 (GnH)分泌的褪黑素或其他因子释放减少而致。不支持此假说的论点有性早熟的发生与肿瘤大小无关,性早熟的发生常在其他压迫症状甚至脑脊液压力增高之前,未能证实患者有血褪黑素水平的变化。有学者认为一些松果体肿瘤可能产生抗促性腺因子,抑制性腺发育而有青春期延缓。

诊断

松果体肿瘤多为恶性,必须注意早期诊断。主要根据临床表现,头颅X射线片检查在松果体区域可发现钙化斑,儿童患者松果体钙化斑大于1cm者有助于诊断,但确诊仍需借助于气脑、脑室造影CT扫描或磁共振检查。关于松果体瘤患者血及尿中褪黑素水平的报道很少,但若CT扫描有瘤,血清中有β-hCG和(或)脑脊液中有hCG,即可确诊。

治疗

由于肿瘤居于上丘脑的要害部位,在中脑之上或位于漏斗处,所以手术摘除难度较大。当临床指征明显时松果体瘤已不能摘除,手术死亡率高达14~37%,故特别强调手术的危险性。有包囊的肿瘤及视交叉区肿瘤手术效果较好。生殖细胞瘤、绒毛膜癌等对细胞毒化疗敏感,故应争取作诊断性开颅探查,作活检得到确切病理诊断。凡对放疗不敏感的肿瘤尽量手术切除。生殖细胞瘤、绒毛膜癌及70%第三脑室后部肿瘤对放射治疗敏感,放疗后3~6个月临床有进步,有些病例已生存10年以上,可算为治愈。对颅内生殖细胞瘤应作全颅及脊柱预防性X射线放射治疗,以防止其沿神经轴种殖。目前对化学治疗的经验甚少。

松果体钙化

在松果体结缔组织中有脑沙,是松果体细胞分泌的基质钙化而成,大小约为1mm,表现为钙化的粒状或同心圆结构,松果体钙化由幼儿期开始,其大小、数量随年龄增加,至青春期可在颅骨X射线片上表现为钙斑,成年后松果体钙的总含量恒定,不再随年龄而增加。松果体钙化是其分泌活动的结果,并不影响其功能,不是萎缩退化的象征。

松果体发育不全

少见,多伴有性早熟及垂体功能损害。

松果体囊肿

松果体隐窝衍变而来,不需手术切除。