槭糖尿病

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槭糖尿病 maple syrup urine disease

枝链氨基酸缬氨酸亮氨酸异亮氨酸)先天性代谢异常所引起的症状。尿的臭味类似槭糖浆,故有此名。生后不久即发生吸乳困难、呼吸不整、四肢硬直、痉挛,数月内即行死亡。