线粒体脑肌病

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3种综合症

线粒体脑肌病主要包括3种综合征:Kearns-Ssyre综合、肌阵挛性癫痫与破损性红肌纤维病和线粒体脑肌病、乳酸中毒中风样发作综合征。它们均与线粒体DNA的突变有关。突变型mtDNA广泛分布于多种组织,其在组织中存在的比例与疾病的严重程度正相关。  

基本功能

线粒体是人体重要的生产能量的细胞器,是人体细胞的主要能量来源。线粒体的基本功能是氧化可利用的底物,通过呼吸链电子传递合成ATP。因此,线粒体的结构和功能异常往往导致整个能量代谢过程紊乱,从而产生一系列疾病,其中最常见累及神经系统的是线粒体脑病线粒体肌病,这是一组与遗传、代谢有关的疾病。若不累及中枢神经系统而仅累及肌肉称为线粒体肌病;若合并有中枢神经系统损伤及症候的称为线粒体脑肌病。  

分型

线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10型。

(1)MELAS综合征(为线粒体脑肌病、乳酸血症卒中样发作)临床特点为母系遗传,也可散发;

(2)MERRF综合征(肌阵挛性癫痫发作、小脑共济失调、乳酸血症和RRF);

(3)KSS综合征(视网膜色素变性心脏传导阻滞眼外肌麻痹);

(4)CPEO综合征,各年龄均可发病,以儿童或成年早期发病为多;

(5)Leigh病(亚急性坏死性脑脊髓病);

(6)Alpers病(家族性原发性进行性灰质萎缩症);

(7)Menke病(卷毛型灰质营养不良);

(8)LHON综合征(Leber遗传性视神经病);

(9)NARP综合征(视网膜色素变性共济失调周围神经病);

(10)Wolfram综合征,主要表现为隐性遗传10岁起病,视神经萎缩耳聋和早期发病的糖尿病,成年失明;

(11)MNGIE综合征(线粒体周围神经病并胃肠型脑病)