胎儿先天畸形

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先天畸形是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形(如唇裂、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的,成为畸形综合征,目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。能引起先天畸形发生的作用物,有化学性、物理性或生物性等物,称为致畸因子或致畸原。目前已发现多种多样的致畸形因子,它们的有害影响能在动物实验中证实,仅少数可确证对人类有影响。因此,只能视之为对人类有很大的潜在危险,应予重视。

胎儿先天畸形的病因

1.遗传因素形态发生是受遗传因素控制的,先天畸形的发生绝大多数与遗传有关,如染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传等。

2.环境中的一些物质可以造成胎儿畸形。在分析某个致畸因子的致畸风险时,应该考虑该致畸因子的作用强弱、剂量大小、持续时间、孕母的遗传背景以及当时的孕龄等。常见的致畸因子有:

1)辐射:其中离子电磁辐射有较强的致畸作用,包括α、β、γ和X射线,其致畸作用与各射线的穿透力有关。日常,人们都或多或少地接触射线,有的人还因居住环境或职业关系可能接触更多的射线,但对其致畸作用要具体分析。非电离性辐射,包括短波、微波紫外线等,其致畸作用较弱。其中紫外线对DNA修复机制有缺陷的患者是一种致突变因子。

2)X线:一般说,诊断性X线检查,对胎儿的危害不大,但也与照射部位有关,例如胆囊造影只使胎儿接受0.000006Sv(注:Sv是剂量当量单位,1Sv=100rem);而钠灌肠造影检查,由于直接照射骨盆,则可使胎儿接受0.0035Sv。另外,治疗剂量要大得多。治疗脑肿瘤乳腺癌(单侧)均可使胎儿接受0.09Sv,治疗肺癌可接受0.25Sv。所以,用于治疗的X线有致畸的危险。

3)同位素:各种组织对不同的同位素吸收量不同,例如口服5mci的131I,甲状腺可接受100Sv,而性腺只有0.12Sv;口服4mci 32P,有1.0Sv进入骨髓、肝、脾,而其他部位则不过0.1Sv。另外,胎儿对同位素的吸收程度还与胎龄有关,例如胎儿在第10周,从循环中结合的碘比母亲甲状腺结合的还要多。因此孕妇必须用放射性碘进行诊断时,应在胎龄第5~6周之前进行,即在胎儿甲状腺分化之前完成。

X线、同位素、还有其他外源性离子辐射对分裂细胞的影响,包括杀伤细胞、抑制有丝分裂、改变细胞的正常迁移和彼此联系,以及造成染色体畸变和基因突变等。植入前期,大剂量照射可导致胚胎死亡,这是由于致死性染色体畸变细胞分化受损所致。胚胎两周后的任何时期接受超过1.0Sv的射线,均可造成器官畸形或生长受阻,其中以中枢神经系统最为敏感,0.25Sv时就可发生小头畸形智力低下,有实验证明,不伴有神经系统导常的其他畸形,则可谓并非由辐射引起,此剂量目前为大多数所接受的致畸剂量标准,胎儿接受0.25Sv以上的照射,有致畸危险。美国学者大多数以0.1Sv作为阈值来推断致畸危险。有时尽管不发生畸形,但轻微的损伤可引起智商降低,将来癌变也很难排除与辐射的关系。

3.病毒感染可致畸,病毒感染有风疹、巨细胞病毒感染水痘单纯疱疹B。其他病毒感染的致畸问题,目前尚无足够的证据。畸形儿是否与感染有关,可通过检查IgM来判定,受感染的新生儿IgM上升。也可进行病原基因检测

1)风疹:前四周受感染,致畸危险为61%,5~8周时为26%,9~10周时为6%。风疹综合征的畸形包括眼、耳、心、造血系统、中枢神经系统、肺、肝和骨。神经系统损伤如小头、智力低下,眼的缺陷方面有视网膜病变白内障青光眼小眼球等。

2)水痘:致畸危害只是在胚胎前16周或产前4天之内发生。前16周感染,可致畸,包括眼的缺陷如白内障、小眼球、视神经萎缩以及脑损伤和肢体发育不全等。分娩前4天孕妇感染水痘,有20%的新生儿死亡。

3)巨细胞病毒感染:大约有10%的感染胎儿出现神经系统损伤。可有智力减低、耳聋。还可有低出生体重、小头、肝脾肿大血小板减少性紫癜、视神经萎缩等。进行病毒分离和尿中脱落细胞查找病毒包涵体,均可证明感染的存在。

4)弓形虫感染:主要表现为眼的疾患,90%有脉络膜炎,50%~60%有癫痫、小头和脑积水。即使感染得到控制,也常遗留眼或脑的损害。

4.化学药物,苯妥英钠可致成轻、中度生长发育智力障碍妊娠期服用此药,胎儿致畸危险为1/10~1/3。三甲双酮(抗癫痫药)会造成胎儿智力低下、发育缓慢、面部发育不良、唇腭裂房间隔缺损两性畸形。孕妇服用丙酮苄羟香豆素(抗凝剂),可引起胎儿软骨发育不良,多表现为低出生体重及智力低下,中枢神经系统有异常。早孕妇女服用此药,胎儿约1/3发生畸形。氨基蝶呤(抗叶酸剂),曾被用于进行人工流产,未流产者可造成胎儿多发畸形,其衍生物氨甲蝶呤有同样致畸作用。在抗生素药物方面,四环素可与骨盐形成复合物,使牙变色;链霉素可致胎儿耳聋。激素方面,雄激素去甲睾丸酮衍生物用于避孕,可使女胎男性化,对男胎无不利影响;雌激素复合物氯菧酚胺可致畸,使非整倍体增加,可出现椎骨心脏、肢体的畸形;皮质激素有诱发缺肢、先天性心脏病的报道;胰岛素可使神经管缺陷增多,还可造成先天性心脏病和肢体缺陷

胎儿先天畸形的症状

先天性畸形是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常。随着现代工业发展和环境污染的加重,先天畸形的发生率有上升趋势。受到世界各国的高度重视。在我国,从1986年10月至1987年9月,卫生部组织由华西医科大学负责及29个省市自治区945所医院妇幼保健院参加,对全国1243284例围产儿进行了监测,结果显示:畸形儿的发生率为1.3%,其中以神经管畸形和唇腭裂畸形的出现率最高。

先天畸形分哪几种类型呢?

1958年至1982年,有几位国外学者根据先天畸形的胚胎发生过程,先后提出了大致相同的畸形分类方法。根据这种分类方法,一般认为先天畸形可分为以下几种类型。

⑴整胚发育畸形:多由严重遗传缺陷引起,大都不能形成完整的胚胎,早期死亡吸收或自然流产

⑵胚胎局部发育畸形:由胚胎局部发育紊乱引起,涉及范围并非一个器官,而是多个器官。例如头面发育不全并肢畸形等。

⑶器官和器官局部畸形:由某一器官不发生或发育不全所致,例如双侧或单侧肺不发生室间隔膜部缺损等。

组织分化不良性畸形:这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如骨发育不全克汀病等。

⑸发育过度性畸形:由器官或器官的一部分增生过度所致,例如在房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔闭合或狭窄、多指(趾)畸形等。

⑹吸收不全性畸形:在胚胎发育过程中,有些结构全部吸收或部分吸收,如果吸收不全,就会出现畸形。例如蹼状指(趾)、食管闭锁等。

⑺超数和异位发生性畸形:由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起,如多孔乳腺异位乳腺、双肾盂双输尿管等。

⑻发育滞留性畸形:器官发育中途停止,器官呈中间状态。例如双角子宫隐睾骨盆肾气管食管瘘等。

⑼重复畸形:重复畸形是由于单卵孪生的两个胎儿未能完全分离,致使胎儿整体或部分结构不同程度地重复出现。

寄生畸形:寄生畸形又称寄生胎。单卵孪生的两个胎儿发育速度相差甚大,致使小者附属在大者的某一部位。在形形色色的先天畸形中,其中12种先天畸形是世界各国常规监测的对象,包括无脑儿直肠肛门闭锁脊柱裂尿道下裂脑积水短肢畸形-上肢、短肢畸形-下肢腭裂、全部唇裂先天性髋关节脱位、食管闭锁及狭窄、唐氏综合征。而我国以这12种先天畸形为基础,并根据我国的具体情况增加了多见或比较多见的9种畸形进行出生缺陷监测,包括畸形足、多指与并指(趾)、血管瘤先天性心血管病色素痣幽门肥大内脏外翻膈疝尿道上、下裂。

胎儿先天畸形的诊断

胎儿先天畸形的检查化验

胎儿畸形的准确诊断,关键在于对胎儿进行仔细的超声扫描及某些畸形特征的了解,另外孕妇与临床医生要有诊断胎儿畸形的意识,定期进行B型超声与其他诊断方法,如染色体核型分析脐血穿刺获取血标本实验室检查。准确的产前诊断对预后的评估及围生期的指导十分重要。任何理想的处理方案均应考虑诊断时的孕周、畸形种类与孕妇及家属的意见。

胎儿先天畸形的鉴别诊断

各系统的畸形鉴别主要依靠超声影像学检查。

胎儿先天畸形的并发症

1.引产出血胎儿娩出后出血量达400毫升以上,称之为中期引产后出血。如果短时间内大量出血,病人会发生休克而危及生命。出血的原因:

分娩子宫收缩无力,这是引产后出血最常见的原因。正常情况下,胎儿娩出后,胎盘很快就会分离,随即排出,子宫壁上的血管由于子宫收缩,随即闭合,血流就会逐渐停止。但由于某些原因,如原有子宫肌瘤子宫发育不良等,均会引起子宫收缩不良而料生产后出血、此时应在医生指导下强力按摩子宫底部或双手压迫子宫,使子宫收缩;必要时在无菌情况下,清除宫腔内的凝血块及应用子宫收缩药物,如催产素麦角;如出血仍不止,即用浸有乙醇纱布填塞阴道下1/3部位止血。由于胎盘问题而引起的出血,胎儿未娩出前的出血,可能为前置胎盘或部分前置;或胎盘部分早期剥离引起。胎儿娩出后胎盘剥离不全,即一部分与子宫壁分离,其它部分尚未剥离,或虽大部分排出,仍有一小部分未排出而滞留在子宫腔内,都可以影响子宫的收缩,造成出血。有时部分胎盘与子宫壁粘连,不能自然分离,而从其它剥离的部分出血,这种出血量较多。出现上述情况,应立即行钳刮术,或徒手取胎盘,然后再行刮宫术,血可立刻止住。术后予以宫缩剂及用抗生素预防感染

凝血功能障碍,如孕妇患出血性疾病、重症病毒性肝炎等均可引起出血,应入有条件的医院,必要时请有关科室会诊,共同治疗,以防止产后出血

产道损伤:在引产过程中由于宫缩较强,宫颈口小及弹性差,往往易出现产道损伤,如后穹窿、宫颈口裂伤及阴道裂伤等。此时应清楚暴露裂伤部位,立即缝合,可以达纬止血的目的。

还有另一种严重的损伤即子宫破裂。其原因是引产前未明确胎位或胎儿畸形,如脑积水、联体胎等,使分娩中胎儿下降受阻,但又不能从阴道娩出,最后导致子宫破裂,裂口多在子宫下段,因此处扩张后最薄;

此外,如曾有骨工流产穿孔史,人工流产次数太多等,子宫壁上面有陈旧瘀痕,再次分娩时,由于强烈的子宫收缩,也容易发生子宫破裂;在引产时滥用催产素,由于剂量过大,造成子宫强烈收缩,使子宫颈口不能扩张开大,也可能发生子宫破裂。

上述各种原因造成的子宫破裂,几乎都是可以预防的。如做好避孕工作,避免多次人工流产术;引产前做好各项检查,发现胎位不正、胎儿异常,立即予以纠正;引产中严密观察产程,严格掌握催产素的使用指征及剂量,一旦发现胎儿异常(如联体胎等)并怀疑有子宫破裂时,应立即施行小剖宫手术,而决不能从阴道分娩。采取以上这些措施,均可避免子宫破裂的发生。

2.羊水栓塞:这是在钳刮术及中期引产中比较凶险的一种并发症。引产中由于宫颈管逐渐展开,宫口开大,部分血管开放,强而有力的子宫收缩使宫腔内压力增高,胎膜破裂,于是部分或大部分羊水涌入血管内。此时患者有呼吸困难咳嗽、顏面青紫、烦躁不安寒战呕吐出冷汗胸闷,甚至抽搐等。检查时血压下降脉搏增快,肺部有哩音。如不及时抢救,就会发生阴炎大出血,血液不凝固,少尿以至无尿,进而危及生命。

预防及抢救这一可怕的并发症,应做到:做好避孕工作。如发生计划外妊娠,应早期作人工流产手术。如妊娠月份大而需要引产,应住院进行。引产时防止强烈的子宫收缩,如放慢催产素的滴速;予以阿托品杜冷丁以解除痉挛和止痛、吸氧。予以抗脱敏的药物如地塞米松。防治心力衰竭。防吻肾功能衰竭。纠正酸中毒。对症处理。应用抗生素以预防感染。尽快清除宫内容物,以防止羊水在每次官缩时再继续进入母体循环。

3.感染:在引产过程中或引产2周之内,产妇发热体温高达38℃以上,伴寒战,尤其在引产后持续高热24小时以上不降,即为并发感染。并发感染时,患者尚可有持续性下腹部疼痛,阴道流脓性或脓血性分泌物,有臭味,严重者可出现血压下降、脉搏细速腹部拒按并有压痛反跳痛

引起感染的原因通常是腹部皮肤未清洗干净;患者隐瞒私自坠胎史;医院无菌操作不严;引产后胎盘残留在宫腔内时间较长等。

因此,孕妇在引产前一定要禁房事1周,洗澡,尤其是下腹部及阴部更应清洗干净;引产时医生应严格执行无菌操作;引产后如有阴道出血、发热,应查明原因,清除宫腔内的残留组织以止血及避免感染源的存在。患者一旦出现发热,要做细菌培养,并予以大剂量的抗生素以控制感染。还应避免盆腔炎腹膜炎败血症等严重并发症的发生。

胎儿先天畸形的预防和治疗方法

通过婚前检查、遗传咨询、孕妇保健避免畸形的发生,还可通过羊水绒毛检查、B超胎儿镜等手段预防畸形儿产生。早期诊断及宫内治疗可减少畸形儿产生。

胎儿先天畸形的西医治疗

对于无存活可能的先天畸形,如无脑儿、脑积水等,一经确诊应行引产术终止妊娠,以母亲免受损害为原则,分娩若有困难,必要时可行毁胎术;对于有存活机会且能通过手术矫正的先天畸形,尽可能经阴道分娩。

胎儿先天畸形的护理

引产后,女性注意休息,加强营养。引产手术后应按医嘱在观察室休息,无特殊情况方可返家, 引产后最好卧床休息2-3天,以后可下床活动,逐渐增加活动时间。

在引产后的护理中要注意保持外阴清洁,严禁夫妻生活,也同样是女性引产后的护理中需要注意的问题。引产后第一日有低烧,术后2-3天内有轻度、阵发腹痛且趋向缓解,术后一周之内有少量阴道 出血,术后一个月左右不来月经及术后2-3个月内月经偏多,都是引产后的正常情况。但是如果引产后不适的感受持续不退,就要及时去医院进行检查,这也是引产后的护理要点。

在引产后的护理中如果引产后发生以下任何一种情况者,可能是某种手术并发症的表现,应及时到医院复诊阴道出血超过月经量或持续时间超过10天。腹痛、发热阴道分泌物混浊味臭。月经过少或术后超过40天不来月经或者还有怀孕反应。突然发生剧烈腹痛、苍白、出汗、心慌、脉快弱、血压下降

胎儿先天畸形吃什么好?

不宜高糖饮食,不宜浓茶,浓咖啡等。

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