骨脆

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脆骨症(Fragililisossium)又称成骨不全(OsteogenisisImperfECTa),原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜耳聋关节松弛,是一种由于间充质组织发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛

骨脆的原因

病因不明,为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传,迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活,是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。

骨脆的诊断

根据患者临床特征结合 X 线检查,不难作出诊断。产前诊断则依靠超声学检查、放射学检查、羊水绒毛基因分析。

骨脆的鉴别诊断

中心性钙化中心性软骨肉瘤可表现为边界模糊的溶骨,有或无皮质骨中断,由于软骨倾向于钙化骨化肿瘤内可出现不透X线区,钙化经常发生在软骨小叶的周围,无一定结构。其特征为不规则的雾状颗粒、结节或不透X线的环。

长骨骨骺端钙化不全软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征,软骨外胚层发育异常综合征等健康搜索,为常染色体隐性遗传疾病鵻,表现为短肢型侏儒鵻,常有先天性心脏病和智力障碍等。初生婴儿即出现侏儒状态,如四肢长骨短而粗,远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾),头发,牙齿发育较差,全身长骨骨骺端钙化不全.

异位钙化病理学术语。亦称异位骨化。除正常生理钙化外,在骨骼组织以外发生的钙盐沉积。这种改变通常发生于骨骼的肌腱附着处、韧带血管壁、骨筋膜等处。钙离子由骨骼系统的析出,常导致骨质疏松症的发生,故有的学者主张将异位钙化作为骨质疏松的间接征象。

根据患者临床特征结合 X 线检查,不难作出诊断。产前诊断则依靠超声学检查、放射学检查、羊水绒毛基因分析。

骨脆的治疗和预防方法

主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋减少为止,但又要防止长期卧床的并发症。对骨折的治疗同正常人。但骨折愈合迅速,固定期可短。在矫正畸形方面,近年来有人将畸形的长骨多处截断,穿以长的髓内针,纠正对线,并留在骨内以防止再骨折。如皮质太薄,手术有困难时,可用异体骨移植。对失听患者,可做镫骨切除。50%~70%的病儿有脊柱侧突畸形,可用支架保护。若脊柱侧弯超过60°时,应矫正后作脊柱融合术。对老年妇女可应用雌激素以减少严重的骨质疏松。文献上有人试用降钙治疗本病,但疗效不肯定。

骨脆性较重者应避免剧烈活动以防止发生骨折,长管状骨髓腔内置入髓内针预防骨折发生,骨畸形严重者应行手术矫正。心瓣膜损害者,可行瓣膜置换术。药物治疗以降钙素的疗效较为确实。本病的预后取决于临床类型及严重程度, II 型患儿多在围产期死亡, I 、Ⅲ型严重者婴幼儿期死亡率亦较高,其余患者虽可能反复骨折、严重畸形及生长发育障碍,但可活至高龄。

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