高氨基酸尿症

高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)，以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病。临床少见，轻者无症状，重者有明显智力低下、发育迟缓以及神经系统症状，如癫痫、低血糖症、严重肝肾功能损害等。正常人血浆游离氨基酸水平相当恒定。血浆游离氨基酸可经肾小球滤过进入原尿，基绝大部分(95％以上)被肾小管上皮细胞重吸收，尿中游离氨基酸极少。高氨基酸尿症可分为肾前性、肾性及混合性。肾前性高氨基酸尿症是由于先天性酶缺乏而致氨基酸代谢失常，血中某些氨基酸水平过高，超过肾小管重吸收能力或竞争性地抑制其他氨基酸吸收，尿中出现多量氨基酸。肾性氨基酸尿症是在血浆氨基酸水平正常的情况下，由于先天性或获得性肾小管吸收功能受损而出现的氨基酸尿。肾性及肾前性因素若同时存在，则为混合性氨基酸尿症。本病涉及苯丙氨酸、酪氨酸、蛋氨酸、组氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、精氨酸、鸟氨酸、胱胺酸、缬氨酸、氨基乙酸等十余种氨基酸。这些高氨基酸尿症可通过血浆及尿中氨基酸的测定进行分类。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大。有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素，即可获良好效果；有些即使采取各种措施，使血浆氨基酸水平接近正常，也无法改善临床症状。