高甲硫氨酸血症

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高甲硫氨酸血症(Hypermethioninemia)是一种先天性氨基酸代谢异常疾病,因基因突变造成将甲硫氨酸(methionine)转化成S-腺苷甲硫氨酸(S-adenosylmethionine;简称AdoMet)所需的甲硫氨酸腺苷基转移酶(methionine adenosyltransferase,MAT)功能缺乏,而导致血液中甲硫氨酸的浓度因甲硫氨酸的堆积而升高。

高甲硫氨酸血症造成的甲硫氨酸升高并非因为高胱氨酸尿症(homocystinuria)、第一型酪氨酸血症(tyrosinemia)或者是肝脏疾病引起的,却仍然持续出现高甲硫氨酸现象的病症,所以被定义为高甲硫氨酸血症,又称为高蛋氨酸血症、MAT缺乏症。AHCY(20q11.22)、GNMT(6p12)和MAT1A(10q22)的基因突变会导致高甲硫胺酸血症。

目录

临床表现

大部分的患者的MAT酶还有些许残余的功能,活性没有完全失活,知识部分不活化,所以多属于良性,一般而言没有明显的症状。但也有少部分的患者被发现有肌肉低张力、心智迟缓及迟发性的神经脱髓鞘(delayed demyelination)等神经学的症状,这类患者属于MAT完全缺乏者。

遗传方式

高甲硫氨酸血症通常是因为甲硫氨酸腺苷基转移酶缺乏所引起,多数情况下高甲硫氨酸血症遗传方式为常染色体显性遗传,而常染色体显性遗传较为少见。


诊断

新生儿筛检可以利用测定滤纸血片检体中甲硫氨酸的含量,当浓度高于1 mg/dL 时应进一步复查,甲硫氨酸浓度若有持续上升的现象,即应进行确认诊断。阳性个案可能因为肝功能不良而造成暂时性的甲硫氨酸浓度上升,或是由于先天代谢甲硫氨酸的酶缺乏而导致高甲硫氨酸血症或高胱氨酸尿症,因此需要进一步确认诊断。

新生儿筛检也可以利用利用串联质谱仪分析技术测定,是一种全定量法,则甲硫氨酸浓度上升几乎不会有伪阳性的情形。确认诊断除了专业的临床评估之外,也需要检验分析血液及尿液中相关氨基酸的含量,必要时可测定表皮细胞中胱硫醚合成酶的活性以确认诊断。高甲硫氨酸血症与高胱氨酸尿症的区分在于此症患者的血中高胱氨酸浓度并没有升高,尿中也不会出现高胱氨酸。    

治疗

目前对于严重的患者,仍建议以低甲硫氨酸饮食进行饮食控制治疗,以维持血液中的甲硫氨酸在适合的浓度,并定期检查生长发育,智力发展,血中甲硫氨酸浓度,以了解饮食控制的疗效。


参考资料

高甲硫氨酸血症