高赖氨酸血症

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高赖氨酸血症(Hyperlysinemia),是一种罕见的常染色体隐性遗传性的代谢紊乱疾病,由于分解赖氨酸的酶缺乏引起,其特征是血液中赖氨酸的浓度异常增高。高赖氨酸血症一般不会引起健康问题,所以大多数高赖氨酸水平的人并不知道他们有这样的特征。在少数的情况下,高赖氨酸血症患者会表现出智力和行为障碍。目前尚不确定是否是由于高赖氨酸血症导致。

病因

AASS基因(7q31.3)编码α-氨基己二酸半醛合成酶,其参与赖氨酸的分解,先将赖氨酸分解为酵母氨酸,之后又将酵母氨酸被分解为α-氨基己二酸半醛分子,如果AASS基因发生基因突变会造成高赖氨酸血症。

当AASS基因突变造成血液尿液中赖氨酸水平升高时,一般不会对人体造成任何负面影响。当AASS基因突变造成分解酵母氨酸功能缺陷而导致酵母氨酸在血液和尿液中含量升高时,被称作酵母氨酸尿症,是高赖氨酸血症的一种变形,其症状尚不清楚。

症状

一般无明显症状,表现为良性,在少数情况下会出现发育迟缓癫痫、周期性呕吐、脑性麻痹、嗜睡腹泻共济失调与身材短小等症状。

参考资料

Hyperlysinemia