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代谢性疾病 (E70-E90)
- E70 芳香族氨基酸代谢异常
- E70.0 古典型苯丙酮尿症
- E70.1 其它苯丙酮尿症
- E70.2 酪氨酸代谢异常
- 尿黑酸尿症
高酪胺酸血症
黄褐病
酪胺酸血症
酪胺酸代谢症
- E70.3 白化病
- 白化病:
.眼睛的
.眼-皮肤的
综合症:
.车德（史汀堡）东氏症 ［］ Chediak（-Steinbrinck）-Higashi
.克劳斯氏症（Cross）
.赫曼斯基.普特拉克综合症（Hermansky-Pudlak）
- E70.8 芳香族氨基酸代谢的其它异常
- 下列异常:
.组氨酸代谢
.色氨酸代谢
- E70.9 未明确的芳香族氨基酸代谢异常
- E71 支链氨基酸和脂肪酸代谢异常
- E72 其它氨基酸代谢异常
- 排除：
没有明显疾病的异常发现（R70-R89）
下列异常:
.芳香族氨基酸代谢（E70.-）
.支链氨基酸代谢（E71.0-E71.2）
.脂肪酸代谢（E71.3）
.嘌吟和嘧啶代谢（E79.-）
痛风（M10.-）
- E73 乳糖耐受不良
- E74 其它碳水化合物代谢异常
- 排除：
胰高血糖素分泌增加（E16.3）
糖尿病（E10-E14）
低血糖症 NOS （E16.2）
黏多糖（贮积）病（E76.0-E76.3）
- E75 鞘脂类代谢异常和其它的脂类贮存障碍
- 排除：
粘脂病,I-III 型（E77.0-E77.1）
雷夫叙母（Refsum's）病（G60.1）
- E75.0 GM2 神经节苷脂沉积症
- 以下疾病:
.桑霍夫病（神经节苷脂沉积症1型）（Sandhoff）
.家族黑蒙性白痴（氨基乙糖苷酶A缺乏症）（Tay-Sachs）
GM2 神经节苷脂沉积症:
.NOS
.成人
.青少年
- E75.1 其它的神经节苷脂沉积症
- 神经节苷脂沉积症：
.NOS
.GM1型
.GM3型
粘脂病IV型
- E75.2 其它的神经类脂增多症
- 以下疾病:
.弥漫性躯体血管角化瘤 ［Fabry（-Anderson） ］
.戈谢病（Gaucher）
.克拉伯病（Krabbe）
.尼曼.匹克病（Niemann-Pick）
法伯氏（Farber's）综合征（胃液缺乏性贫血）
异染性脑白质病变
硫酸酯酶缺乏
排除：
肾上腺白质营养不良 ［爱迪生-希尔德病（Addison-Schilder）］ （E71.3）
- E75.3 未明确的神经类脂增多症
- E75.4 神经元蜡样质脂褐质沉积症
- 以下疾病:
.贝顿病（Batten）
.比扬病（Bielschowsky-Jansky ）
.库夫斯病（Kufs）
.施-伏二氏病（幼年型家族性黑蒙性白痴）（Spielmeyer-Vogt）
- E75.5 其它的脂质贮存异常
- 脑腱胆固醇沉积症 ［原发性高脂蛋白血症］ ［van Bogaert-Scherer-Epstein］
伍尔曼氏病（Wolman's）
- E75.6 未明确的脂质贮存异常
- E76 粘多糖代谢异常
- E76.0 I型粘多糖贮积病
- 综合症：
.假何勒氏（Hurler）
.胡-射二氏（Hurler-Scheie）
.射氏（Scheie）
- E76.1 II型黏多糖贮积病
- 享特（Hunter's）综合症
- E76.2 其它粘多糖贮积病
- β葡萄糖苷酸酶缺乏
III，IV，VI，VII型粘多糖贮积病
综合症：
.马兰二氏综合症（轻微的）（严重的）（Maroteaux-Lamy）
粘多糖贮积病IV型（-样的）（古典型的）
山菲利普综合症（B型）（C型）（D型）（Sanfilippo）
- E76.3 未明确的粘多糖贮积病
- E76.8 葡糖胺聚糖代谢的其它异常
- E76.9 未明确的葡糖胺聚糖代谢异常
- E77 糖蛋白代谢异常
- E77.0 溶酶体酶转译后修饰缺陷
- 粘脂质积累病II型 ［I细胞病］
粘脂质积累病III型 ［假性赫尔利多营养障碍综合症］
- E77.1 糖蛋白降解缺陷
- 天冬酰氨基葡萄糖尿症
岩藻糖苷贮积病
甘露糖甘贮积症
涎酸贮积症 ［I型粘脂质积累病］
- E77.8 糖蛋白代谢的其它异常
- E77.9 未明确的糖蛋白代谢异常
- E78 脂蛋白代谢异常和其它的脂血症
- 排除：
神经类脂增多症（E75.0-E75.3）
- E78.0 纯高胆甾醇血症
- 家族性高胆甾醇血症
弗雷德里克森氏（Fredrickson's）高脂蛋白血症，IIa型。
高贝它脂蛋白血症
A型高血脂症
低密度脂蛋白型 ［LDL］ 高脂蛋白血症
- E78.1 纯高甘油三脂血症
- 内源性高甘油脂血症
弗雷德里克森氏（Fredrickson's）高脂蛋白血症，IV型。
B型高血脂症
高前贝它脂蛋白血症
极低密度脂蛋白型 ［VLDL］ 高脂蛋白血症
- E78.2 混合型高血脂症
- 泛或漂移性贝它脂蛋白血症
弗雷德里克森氏（Fredrickson's）高脂蛋白血症，IIb型或III型。
伴有前贝它脂蛋白血症的高贝它脂蛋白血症
伴有内源性高甘油三脂血症的高胆甾醇血症
C型高血脂症
结节丘疹性黄瘤
结节性黄瘤
排除：
脑腱胆固醇沉积症 ［原发性高脂蛋白血症］ （E75.5） ［van Bogaert-Scherer-Epstein］
- E78.3 高乳糜微粒血症
- 弗雷德里克森氏（Fredrickson's ）高脂蛋白血症，I型或V型。
D型高血脂症
混合型高甘油三脂血症
- E78.4 其它高血脂症
- 家族性混合型高血脂症
- E78.5 未明确的高血脂症
- E78.6 脂蛋白缺乏
- 缺贝它脂蛋白血症
高密度脂蛋白缺乏
低阿尔法脂蛋白血症
低贝它脂蛋白血症（家族性）
蛋黄素胆固醇酰基转移酶缺乏
丹吉尔病（Tangier）
- E78.8 脂蛋白代谢的其它异常
- E78.9 未明确的脂蛋白代谢异常
- E79 嘌呤和嘧啶代谢异常
- 排除：
肾结石（N20.0）
组合型免疫缺陷异常（D81.-）
痛风（M10.-）
乳清酸尿性贫血（D53.0）
着色性干皮病（Q82.1）
- E80 卟啉和胆红素代谢异常
- 包括：
过氧化氢酶和过氧化物酶缺陷
- E80.0 遗传性生血性卟啉症
- 先天性生血性卟啉症
红细胞生成性原卟啉症
- E80.1 迟发性皮肤卟啉症
- E80.2 其它卟啉症
- 遗传性粪卟啉症
卟啉症：
.NOS
.急性间隙的（肝的）
如果必要，使用额外的外因编码（见第20章），去界定相关的原因。
- E80.3 过氧化氢酶和过氧化物酶缺陷
- 过氧化氢酶缺乏症 ［他可哈拉病（Takahara）］
- E80.4 吉尔伯氏（Gilbert's）综合症
- E80.5 克里格勒-纳假（Crigler-Najjar ）综合症
- E80.6 胆红素代谢的其它异常
- 杜-约二氏（Dubin-Johnson ）综合症
罗特尔氏（Rotor's）综合症
- E80.7 未明确的胆红素代谢异常
- E83 矿物质代谢异常
- 排除：
矿物质的饮食缺乏（E58-E61）
甲状旁腺异常（E20-E21）
维生素D缺乏（E55.-）
- E84 囊性纤维化
- 包括：
粘稠物阻塞症（胰纤维性囊肿病）
- E84.0 伴有肺部表现的囊性纤维化
- E84.1 伴有肠道表现的囊性纤维化
- 胎粪性肠梗塞+（P75*）
排除：
发生胎粪阻塞的位置所知的囊性纤维化并不存在（P76.0）
- E84.8 伴随其它表现的囊性纤维化
- 伴随混合表现的囊性纤维化
- E84.9 未明确的囊性纤维化
- E85 淀粉样变性
- 排除：
阿兹海默（Alzheimer's）病（G30.-）
- E85.0 非神经性家族遗传的淀粉样变性病
- 家族性地中海热
遗传的淀粉性肾病
- E85.1 神经性家族遗传的淀粉样变性病
- 淀粉性多发性神经病（葡萄牙的）
- E85.2 未明确的家族遗传性的淀粉样变性病
- E85.3 继发性全身性淀粉样变性病
- 血液透析相关型淀粉样变性病
- E85.4 器官局限型淀粉样变性病
- 局部性淀粉样变性病
- E85.8 其它淀粉样变性病
- E85.9 未明确的淀粉样变性病
- E86 血容量不足
- 脱水
血浆容积和细胞外流动性损耗
低血容量症
排除：
新生儿脱水（P74.1）
低血容量性休克：
.NOS（R57.1）
.手术后的（T81.1）
.外伤的（T79.4）
- E87 体液、电解质和酸减平衡的其它紊乱
- E87.0 高渗透压及高钠血症
- 钠 ［Na］ 过量
钠 ［Na］ 负载过多
- E87.1 低渗透压及低钠血症
- 钠 ［Na］ 缺乏
排除：
抗利尿激素不适当分泌综合症（E22.2）
- E87.2 酸中毒
- 酸中毒：
.NOS
.乳酸性
.代谢性
.呼吸性
排除：
糖尿病性酸中毒（E10-E14,有着共同的第四特征.1者）
- E87.3 碱中毒
- 碱中毒：
.NOS
.代谢性
.呼吸性
- E87.4 混合性酸碱平衡紊乱
- E87.5 高钾血症
- 钾 ［K］ 过量
钾 ［k］ 负载过多
- E87.6 低钾血症
- 钾 ［K］ 缺乏
- E87.7 体液负荷超载
- 排除：
水肿（R60.-）
- E87.8 电解质和体液平衡的其它异常 NEC
- 电解质失衡 NOS
高氯血症
低氯血症
- E88 其它的代谢异常
- 如果是药物所致，必要时使用额外的外因编码（第20章），去界定相关的药物。
排除：
组织细胞增多症 X （慢性的）（D76.0）
- E89 处置后内分泌和代谢异常 NEC
- E90* 分类在它处的营养和代谢异常