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脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征
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<b>[[疾病]]名称</b>:[[脐膨出]]-[[巨舌]]-巨大躯体[[综合征]]<b>英文名称</b>:[[新生儿低血糖]]-巨舌-[[内脏]]肥大-脐膨出综合征;新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-[[小脑综合征]];Beckwith综合征;Beckwith-Weidemann综合征 <b>[[药物疗法]]</b>:[[葡萄糖]];[[皮质]]类[[激素]];整形术 ==基本概述== 脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism Syndrome)亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。1963年首先由Beckwith描述本征,故称Beckwith综合征。1964年,Weidemann又报告了一家兄妹均发生本病。因此,又称Beckwith-Weidemann综合征。 ==治疗措施== 治疗即[[低血糖]]的治疗,单用葡萄糖[[静脉注射]]或[[静脉滴注]]很难维持[[血糖]]至正常水平,仅能使血糖暂时升高,如同时加用皮质类激素则可使血糖稳定。药物治疗应持续至低血糖发作停止后,一般须1~3个月。在药物治疗期间,应同时采用牛奶及固体饮食,多次进餐的喂养法以减少低血糖发作。对于脐膨出或[[脐疝]]可采用[[整形]]手术。 ==[[病因学]]理== 本病病因未明。为先天性遗传性疾病。属[[常染色体隐性]]遗传。常发生于[[近亲结婚]]的[[子代]]。其发病机理尚未十分明了,有人测定4例患儿的[[血浆]][[胰岛素]]浓度,发现均有明显升高,认为[[增生]]的[[胰岛]]β[[细胞分泌]][[功能亢进]]而产生[[高胰岛素血症]]是发生低血糖的基础。有人认为胰岛α[[细胞]]功能相对不足,[[糖原]]分解障碍亦可能是低血糖发作的原因。 ==[[病理]]改变== 病理改变在所有病例均有[[胰腺]]肥大,胰腺β细胞增生,[[电子显微镜]]显示β细胞分泌颗粒增多。 ==[[临床表现]]== 临床上男女均可发病。患儿出生后即显示出许多[[畸形]]外观,体格较一般[[新生儿]]明显巨大,舌头巨大,常伸出口外,活动笨拙,影响正常的哺乳动作及[[咬合]],嘴并不增大。常有[[腹部]]膨大脐膨出或脐疝。患儿出生后1个月内可呈[[消瘦]]状态,皮下脂肪明显减少,但以后几个月则生长逐渐加速,甚至接近巨大畸形。至1周岁左右,表现吐字不清、言语障碍,[[下颌突]]向前方。低血糖发作为本病的突出[[症状]],在出生后几小时内即可出现,以后则反复发作,严重者出现[[抽搐]]、[[意识丧失]]。血糖可低于1.1mmol/L。低血糖发作在出生后1个月内最为频繁,以后逐渐减少,一般在3~4个月后可逐渐停止,但也有持续至2~3岁者,但也有不出现低血糖发作者。据统计,低血糖的发生率约占33%~50%。内脏肥大也常见,如肝、肾、胰腺、[[心脏]]等均有不成比例的肥大。此外,还可有颜面的火焰状[[母斑]],[[耳廓]]畸形,颜面中央发育不全,膈肌缺损,[[阴蒂肥大]],[[隐睾]],[[肠扭转]]以及母体[[羊水过多]],巨大[[胎儿]]等。患儿有轻度的智能低下,[[小头畸形]]等。患儿如能幸存至小儿期,则可有半身肥大症。常易罹患[[恶性肿瘤]],如[[肾上腺]]瘤、Wilms瘤、[[精原细胞瘤]]、[[肝母细胞瘤]]以及腹腔[[肿瘤]]等。 ==辅助检查== [[实验室检查]]发现血糖降低,血浆皮质醇及[[甲状腺素]](T4)测定均在正常范围内。给患儿静脉滴注葡萄糖可刺激胰岛素分泌增加。应用[[胰高血糖素]](glucagon)及D860试验均可引起胰岛素明显而持久的分泌,从而诱发低血糖发作。[[尿常规检查]]正常。周围血红细胞增多。 ==预后情况== 本病预后不良。除轻症者外,极少[[成活]],通常于1~4个月内死亡。 [[分类:疾病]] ==健康问答网关于脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征的相关提问== <rss title=off time=720000>http://www.wenda120.com/tags/2664/rss</rss>
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