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医学遗传学/两种单基因病或性状的遗传规律
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{{Hierarchy header}} 1.两种[[单基因病]]的致病[[基因]]分别位于不同对[[染色体]]上,在临床上,一个家系中如果出现两种单基因病患者,在大多数情况下,其[[遗传]]方式受孟德尔自由组合律制约。假设一个[[并指症]](并指完全,伴有掌、[[跖骨]]融合)女性与一个甲型血友男患者结婚,生育了一个男孩,其并指症状与母亲类同,他们要求再生一孩子,试问后代子女发病风险如何? 并指症是[[常染色体]]性[[遗传病]],因此母亲的[[基因型]]为XXBb,甲型[[血友病]]是X[[连锁隐性]]遗传病,男性是[[半合子]]发病,所以父亲的基因型是XhYbb。从图4-8可以看出,他们后代的女孩中,有50%可能患并指症伴甲型血友病[[携带者]],50%可能是甲型血友病携带者;男孩中,50%可能是并指症,但有50%可能正常。 {{图片|gv0xbyyl.jpg|两种致病基因在不同染色体上的[[自由组合]]}} 图4-8 两种致病基因在不同染色体上的自由组合 B:并指症基因;h:甲型血友病基因 2.两种单基因病基因位于同一染色体上 有时患者有两种单基因遗传病,如果这两种致病基因位于同一染色体上,它们将表现为[[连锁遗传]],其遗传方式受连锁与交换律制约。例如,[[红绿色盲]]与甲型血友病的基因都是在X染色体上,所以彼此连锁。假定两者间交换率是10%。如果父亲是红绿色盲,母亲外表正常,已生出一个女儿是红绿色盲,一个儿子是甲型血友病,试问他们以后所生的孩子中,这两种遗传病的发病风险如何?能生出正常的后代吗? 从一个女儿是红绿色盲来看,母亲必然是红绿色盲基因(b)的携带者,再从一个儿子是甲型血友病来看,母亲也必然是甲型血友病基因(h)的携带者。但是,这两种致病基因分别位于两条[[染色]]上。父亲是红绿色盲患者,所以有红绿色盲基因(b)。从图4-9可以看出,他们后代的女孩中,50%可能是正常的,50%可能患红绿色盲;男孩中,45%可能患红绿色盲,45%可能患甲型血友病,5%可能同时患这两种病,只有5%可能是正常的。 {{图片|gv0xbpvu.jpg|两种X连锁隐性遗传病的连锁和交换}} 图4-9 两种X连锁隐性遗传病的连锁和交换 h:甲型血友病基因:b:红绿色盲基因 综上所述,研究两种基因病伴随遗传规律,在[[遗传咨询]]时估测遗传病患者后代发病风险是重要的。 3.两对基因的相互作用 [[先天性聋]]哑是一个较常见的两对基因相互作用的例子。假定在不同座位上的两套以上的[[隐性基因]]中,只要任何一个座位是隐性[[纯合子]],就出现聋哑。 (1)聋哑双亲生育的子女可以是全部聋哑或全部正常 DDee×DDee→DDee ddEE×ddEE→ddEE DDee×ddEE→DdEe 全部正常 (2)不同家系的聋哑尊重亲生育正常[[听觉]][[子代]]相互结婚,有较高机会出现聋哑儿女 即正常听觉占9/16,聋哑占7/16 {{Hierarchy footer}} {{医学遗传学基础图书专题}}
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