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遗传性粪卟啉病
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[[遗传性粪卟啉病]](hereditary coproporphyria)是[[卟啉病]]的一种类型,为少见的[[常染色体]]显性遗传性[[疾病]]。由于[[粪卟啉原]][[氧化酶]]缺陷所引起,主要特点为粪中排出大量[[粪卟啉]]Ⅲ。 ==遗传性粪卟啉病的病因== (一)发病原因 本病为[[粪卟啉原]][[氧化酶]]缺陷,多数患者[[酶活性]]降低至50%左右,无症状,[[纯合子]]酶活性往往在2%以下。 (二)发病机制 临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为[[粪卟啉]],因此血红素生成减少,对ALA[[合成酶]][[反馈]]抑制降低,使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积。 ==遗传性粪卟啉病的症状== 临床上表现为[[皮肤症状]]和急性[[神经症]]状。急性发作时产生[[皮肤]]光敏[[症状]],多为暴露部位的大小[[疱疹]],皮损愈合后常有[[瘢痕]]伴[[色素沉着]]或减退及多毛。出现[[黄疸]],在青春晚期发病,急性发作常由药物诱发。 [[临床表现]]结合[[粪卟啉原]]Ⅲ[[氧化酶]]活性测定确诊。 ==遗传性粪卟啉病的诊断== ===遗传性粪卟啉病的检查化验=== 1.粪中[[粪卟啉原]]Ⅲ明显增加,尿中粪卟啉原Ⅲ亦增加,急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加。 2.肝活检新鲜[[标本]][[紫外线]]灯照射后可出现红色荧光,[[红细胞]]暴露含量正常。 根据[[临床表现]]、[[症状]]、[[体征]]选择做[[心电图]]、[[B超]]、[[生化]]等检查。 ===遗传性粪卟啉病的鉴别诊断=== 本病与[[混合型卟啉病]]鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应,后者粪中以[[原卟啉]]为主。与[[急性间歇性卟啉病]]鉴别本病发作[[症状]]轻,尿中ALA排出量超过卟胆原。 ==遗传性粪卟啉病的预防和治疗方法== 避免使用有可能诱发本病急性发作药物,如[[巴比妥]]药物,是最好的预防措施。 ===遗传性粪卟啉病的西医治疗=== (一)治疗 1.去除诱因 避免饮酒,治疗[[感染]],避免使用[[巴比妥]]及[[磺胺类药物]]。 2.支持治疗 [[急性发作期]]10%[[葡萄糖]]静滴,并纠正[[电解质紊乱]],口服大量[[维生素B]]、[[维生素C]]及[[维生素E]]。 3.对症治疗 [[腹痛]]可用[[吗啡]]。 4.血红素治疗 能迅速有效控制中、重度急性发作,治疗反应在48h内,可使临床[[症状]]改善,[[血尿]]使[[粪卟啉原]]Ⅲ含量降低。 (二)预后 预后较好。 ==参看== *[[血液内科疾病]] <seo title="遗传性粪卟啉病,遗传性粪卟啉病症状_什么是遗传性粪卟啉病_遗传性粪卟啉病的治疗方法_遗传性粪卟啉病怎么办_医学百科" metak="遗传性粪卟啉病,遗传性粪卟啉病治疗方法,遗传性粪卟啉病的原因,遗传性粪卟啉病吃什么好,遗传性粪卟啉病症状,遗传性粪卟啉病诊断" metad="医学百科遗传性粪卟啉病条目介绍什么是遗传性粪卟啉病,遗传性粪卟啉病有什么症状,遗传性粪卟啉病吃什么好,如何治疗遗传性粪卟啉病等。遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyr..." /> [[分类:血液内科疾病]]
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