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[[颌小]]见于[[18三体综合征]],又称Edwrd[[综合征]]。[[新生儿]][[发病率]]为1/3500~1/8000,男女之比为1:4,发病率与母生育年龄增高有关。18三体综合征(18-trisomysyndrome,Edwards syndrome)是次于[[先天愚型]]的第二种常见[[染色体]]三[[体征]]。1960年Edwards等首先报道1例发[[畸形]]患儿,经[[染色体检查]]多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继许多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18号[[染色体异常]]有关,至今已有数百例报道。主要[[临床表现]]为多发畸形,多于生后数周死亡。 ==颌小的原因== 本病在新生[[婴儿]]中的发生率为1∶3500~8000,多发生在年龄较大的父、母亲,52%超过35岁。女孩比男孩发生率高,约为3~4∶1。母亲秋冬季受孕者发生率较高,且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为32.5岁,以25~30岁和40~45岁为两个高峰,父亲平均年龄为34.9岁。少数病人与双亲年龄无关。母亲平均[[妊娠]]42周,常为过期生产,且母亲妊娠时感到[[胎动]]微弱,[[羊水]]多,[[胎盘]]小,常常只有一支[[脐动脉]]。 ==颌小的诊断== [[18三体综合征]]的[[畸形]]繁多,达115种以上,但非所有畸形在每个病人都存在。初看病儿无明显异常,但仔细观察可发现[[骨骼]]比例异常,[[枕骨]]突出,[[胸骨]]短,[[骨盆]]小。[[新生儿]]早期肌张力低,以后肌张力增高,因而限制[[大腿]]充分外展能力。上节所述[[手指]]的病态为本病最明显特征。指纹[[弓形纹]]常在六个以上,如单有指纹弓形纹表现,可高度怀疑为18三体综合征。对父母年龄较大,有智能及[[发育障碍]]伴有多发畸形的病儿。要考虑有本病的可能。个别病例在生后头几个月体格表现可能无明显特征。 18三体综合征[[临床表现]]有很大的[[变异]],而且没有一种畸形是18三体综合征特有的,因此,不能仅根据临床畸形做出诊断,必须做[[细胞]][[染色体检查]]。 ==颌小的鉴别诊断== [[症状]]多见于[[18三体综合征]]临床上要与下列[[疾病]]鉴别。 1.13三体[[综合征]] 有许多[[临床表现]]均可存在于[[13三体综合征]]和18三体综合征。多数病例有其各自的面容,可很快做出诊断,但少数病人面容表现不突出,一时不易鉴别。13三体综合征主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、[[颅顶]][[头皮]]常见[[溃疡]]、小眼、两眼距离过近或增宽、[[虹膜缺损]]、耳位低、[[唇裂]]、[[腭裂]],常有[[毛细血管]][[痣]]、[[指甲]]过度凸出、多指、[[马蹄内翻足]]、拇趾[[腓侧]]S状[[弓形纹]]等。18三体综合征除没有虹膜缺损外,在少数病例中也可具有上述眼、耳及手足的表现。须检查[[染色体]]方可确定诊断。 2.多发[[畸形综合征]](multiple anomalysyndrome)1964年Smith描述的多发畸形综合征,具有许多与18三体综合征相似的[[畸形]],如[[发育障碍]]、小头、肌张力高、[[眼睑下垂]]、[[鼻孔]]上翻、通贯手、远位轴[[三射]]、第2~3趾[[并趾]],男孩有[[尿道下裂]]及[[隐睾]];手的位置也和18三体综合征相似及[[骨盆]]小等。但这种多发畸形没有[[胸骨]]短及[[室间隔缺损]]且弓形指纹不增多;[[细胞]][[染色体检查]]正常,可除外18三体综合征。认为此综合征似由染色体[[基因突变]]所致。 18三体综合征的畸形繁多,达115种以上,但非所有畸形在每个病人都存在。初看病儿无明显异常,但仔细观察可发现[[骨骼]]比例异常,[[枕骨]]突出,胸骨短,骨盆小。[[新生儿]]早期肌张力低,以后肌张力增高,因而限制[[大腿]]充分外展能力。上节所述[[手指]]的病态为本病最明显特征。指纹弓形纹常在六个以上,如单有指纹弓形纹表现,可高度怀疑为18三体综合征。对父母年龄较大,有智能及发育障碍伴有多发畸形的病儿。要考虑有本病的可能。个别病例在生后头几个月体格表现可能无明显特征。 18三体综合征临床表现有很大的[[变异]],而且没有一种畸形是18三体综合征特有的,因此,不能仅根据临床畸形做出诊断,必须做细胞染色体检查。 ==颌小的治疗和预防方法== 参照[[先天性疾病]]的预防方法。预防措施同其他[[出生缺陷]]性[[疾病]]。为降低和扭转出生缺陷发生率,预防应从孕前贯穿至产前: 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好[[遗传病]]咨询工作。 2.孕妇尽可能避免[[危害因素]] 包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,必要时还要进行[[染色体检查]]。 一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]],是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 ==参看== *[[小儿小颌畸形综合征]] *[[全身症状]] <seo title="颌小,颌小的治疗_颌小的原因,颌小怎么办_症状百科" metak="颌小,颌小治疗,颌小原因,颌小症状" metad="医学百科颌小症状条目页面。介绍颌小是怎么回事,颌小的原因,颌小怎么办,如何治疗等。颌小见于18三体综合征,又称Edwrd综合征。新生儿发病率为1/3500~1/8000,男女之比为1:4,发..." /> [[分类:全身症状]]
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