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先天性肌强直
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[[先天性肌强直]]<b>(thomsem disease)</b> 此病主要[[症状]]为普遍性肌强直和肌肥大,多数在出生时或儿童早期即发病,少数至青春期发病。患者[[肢体僵硬]],动作笨拙,静止不动后或在寒冷环境中症状加重,反复运动可暂时减轻症状。坐或站立一段时间后,不能立即起立或起步。突然受惊吓时,可引起全身[[肌肉]]的[[强直]]性收缩;跌倒时不能将手伸出撑住地面及时爬起;与人握手后要较长时间才能松开。[[打喷嚏]]后,双眼仍紧闭;发笑后,面部[[表情肌]]不能及时恢复;温暖的环境能使肌强直减轻。症状严重程度可因人而异,最轻者甚至无自觉[[主诉]],仅在家系调查中发现。个别病人在肌肉多次收缩后症状不见减轻,反而加重,称为反常性肌强直。病人全身肌肉发育良好,常伴肥大。此病预后良好,多数随年龄增长而症状减轻,对寿命无影响。 病因: 目前认为本病是一种[[骨骼肌]][[离子通道]]病。系因位于[[染色体]]7q32部位编码该离子通道的[[基因突变]]所致。 先天性肌强直[[发病率]]为0.3~0.6/10万,即全中国大约有3000-6000名患者.常见有2种遗传类型:Thomsen病[[常染色体]][[显性]]遗传;Becker病[[常染色体隐性]]遗传 [[分类:遗传性疾病]]
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