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半乳糖激酶缺乏
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[[常染色体]][[显性]]遗传.[[发病率]]1/40000.半[[乳糖]][[激酶]]的[[基因]]在第17对[[染色体]]的长臂(17q21-q25).在这种[[疾病]]中,[[半乳糖]]累积并通过[[旁路途径]]还原成[[半乳糖醇]],导致[[晶状体纤维]]渗透性损害.随着摄入半乳糖或含半乳糖的碳水化合物,最常见的是摄入乳糖,早期就发展成[[白内障]].[[肝脏]]和[[肾脏]]的损害以及[[神经系统]]的异常不会出现. 任何有白内障的儿童都应考虑这一诊断.患者摄入含乳糖饮食后尿中出现[[葡萄糖]]还原产物,应迅速进一步诊断性地检查[[血液]]或尿中是否存在半乳糖,以及[[半乳糖激酶]]的缺失和红[[细胞]]中是否出现半乳糖1-[[磷酸尿苷]][[转移酶]].治疗用去除半乳糖的饮食. [[分类:疾病]]
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半乳糖激酶缺乏
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