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[[地址样骨缺损]]是[[汉德-许勒尔-克思斯琴病]]的[[症状]]之一。汉德-许勒尔-克思斯琴病患者出现典型的三联征即[[尿崩症]]、突眼和地址样骨缺损,诊断并不困难。 ==地址样骨缺损的原因== 病因不明,可能与[[免疫功能]]紊乱有关。 ==地址样骨缺损的诊断== 该病多发性在3岁以上的儿童,成人少见发生。患者面部、[[眼睑]]、躯干、[[会阴]]和[[腋下]][[皮肤]]发生[[溃疡]]或[[黄色瘤]],[[口腔黏膜溃疡]]。[[肺门]]和肺间质因组织细胞和[[炎性细胞浸润]]而发生[[纤维化]],可引起[[右心衰竭]]。[[垂体]]或[[下丘脑]]受累而发生[[尿崩症]]。[[颅骨]]、颅底骨、[[蝶鞍]]、上下颌骨、[[骨盆]]、[[股骨]]、[[肋骨]]和[[肱骨]]均可受累,特别是局限性、大小不等、边界不规则、边缘清楚,无[[硬化]]现象的缺损区,形似地址,故称[[地址样骨缺损]]。[[眼眶]]外壁和眶[[顶骨]]受破坏,眼眶软组织可能受累产生[[眼球突出]],但眼球突出的真正原因不明。典型病例出现颅骨地址样缺损、突眼和尿崩症三联征,但非典型病例三大特征不会同时出现,或仅有其中一或二个[[症状]],尿崩症是病变后期的[[并发症]]。 患者出现典型的三联征即尿崩症、突眼和地址样骨缺损,诊断并不困难。在非典型病变应作[[实验室检查]],并结合[[影像学]]检查结果以确定诊断。 ==地址样骨缺损的鉴别诊断== 造成眶壁[[骨质破坏]]的病变还有[[骨髓瘤]]、[[转移瘤]]等。骨髓瘤发病年龄多在40岁以上,病变较小而多发,尿中可有凝溶[[蛋白]];转移瘤病人年龄通常较大,病灶较小,边缘可能不甚清楚,原[[发瘤]]的表现可助诊断。 该病多发性在3岁以上的儿童,成人少见发生。患者面部、[[眼睑]]、躯干、[[会阴]]和[[腋下]][[皮肤]]发生[[溃疡]]或[[黄色瘤]],[[口腔黏膜溃疡]]。[[肺门]]和肺间质因组织细胞和[[炎性细胞浸润]]而发生[[纤维化]],可引起[[右心衰竭]]。[[垂体]]或[[下丘脑]]受累而发生[[尿崩症]]。[[颅骨]]、颅底骨、[[蝶鞍]]、上下颌骨、[[骨盆]]、[[股骨]]、[[肋骨]]和[[肱骨]]均可受累,特别是局限性、大小不等、边界不规则、边缘清楚,无[[硬化]]现象的缺损区,形似地址,故称[[地址样骨缺损]]。[[眼眶]]外壁和眶[[顶骨]]受破坏,眼眶软组织可能受累产生[[眼球突出]],但眼球突出的真正原因不明。典型病例出现颅骨地址样缺损、突眼和尿崩症三联征,但非典型病例三大特征不会同时出现,或仅有其中一或二个[[症状]],尿崩症是病变后期的[[并发症]]。 患者出现典型的三联征即尿崩症、突眼和地址样骨缺损,诊断并不困难。在非典型病变应作[[实验室检查]],并结合[[影像学]]检查结果以确定诊断。 ==地址样骨缺损的治疗和预防方法== (一)治疗 可用[[泼尼松]]1mg/kg,每天口服,2个月后逐渐减量。对孤立的病灶、骨性病变和突眼可行小剂量的[[放射治疗]],也可用[[长春新碱]]、[[环磷酰胺]]、[[甲氨蝶呤]]等药物进行[[化学治疗]]。最好由小儿[[肿瘤]]专家配合实施治疗。 (二)预后 预后取决于患者年龄,[[临床表现]]和适当的治疗,[[病死率]]50%左右。 ==参看== *[[汉德-许勒尔-克思斯琴病]] *[[眼部症状]] <seo title="地址样骨缺损,地址样骨缺损的治疗_地址样骨缺损的原因,地址样骨缺损怎么办_症状百科" metak="地址样骨缺损,地址样骨缺损治疗,地址样骨缺损原因,地址样骨缺损症状" metad="医学百科地址样骨缺损症状条目页面。介绍地址样骨缺损是怎么回事,地址样骨缺损的原因,地址样骨缺损怎么办,如何治疗等。地址样骨缺损是汉德-许勒尔-克思斯琴病的症状之一。汉德-许勒尔-克思斯琴病患..." /> [[分类:眼部症状]]
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