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基础检验学/尿液氨基酸检查
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{{Hierarchy header}} 尿中有一种或数种[[氨基酸]]增多称为[[氨基酸尿]](aminoaciduria)。随着对[[遗传病]]的认识,氨基酸尿的检查已受到重视。由于[[血浆]]氨基酸的[[肾阈]]较高,正常尿中只不少量的氨基酸。尿中氨基酸分为游离手结合二型,棒中游离型排出量约为1.1g/24h结合型约为2g/24h。后者是氨基酸在体内转化的产生如[[甘氨酸]]与基苯甲骨文酸结合生成[[马尿酸]];N-乙酰[[谷氨酸]]与[[苯甲酸]]结合生成[[乙酰]]谷氨酸。正常尿中氨基酸含量与血浆中明显不同,尿中氨基酸种类及含量见表6-4。 表6-4 正常尿液中氨基酸含量(单位μmol/24h) {| class="wikitable" | 名称 | 儿童 | 成人 |- | [[丙氨酸]] | 438.0 | 225.0 |- | α氨基α-[[丁酸]] | 44.0 | 14.0 |- | β-[[氨基异丁酸]] | 165.0 | 1640.0 |- | [[精氨酸]] | - | 26.0 |- | [[异亮氨酸]] | 54 | 40.0 |- | [[门冬氨酸]] | - | 145.0 |- | [[胱氨酸]] | 100.0 | 45.0 |- | [[乙醇胺]] | - | 280.0 |- | 谷氨酸 | - | 44.0 |- | 甘氨酸 | 1280 | 2600.0 |- | [[羟脯氨酸]] | - | 8.0 |- | [[组氨酸]] | 1110 | 1300 |- | [[亮氨酸]] | 760. | 75.0 |- | [[赖氨酸]] | 605.0 | 224.0 |- | [[蛋氨酸]] | 94.0 | 38.0 |- | 1-[[甲基组氨酸]] | - | 570.0 |- | 3-甲基组氨酸 | - | 570.0 |- | [[鸟氨酸]] | - | 27.0 |- | [[脯氨酸]] | - | 22.0 |- | [[丝氨酸]] | 543 | 777.0 |- | [[牛磺酸]] | 970.0 | 1230.0 |- | [[色氨酸]] | - | 125.0 |- | [[酪氨酸]] | 166.0 | 167.0 |- | [[缬氨酸]] | 43.0 | 37.0 |} 由上表可见尿中氨基酸以甘、组、赖、丝氨酸及牛磺酸等为主。[[排泄]]量在年龄组上不较大差异,某些氨基酸儿童的排出量高于成人,可能由于儿[[单肾]]小管发育未成熟,[[重吸收]]减少之故。但成人的甘氨酸、门冬氨酸等又明显高于儿童,尿中氨基酸除与年龄不关之外,也因饮食遗传和[[生理]]变化而有明显差别,如[[妊娠期]]尿中组氨酸、[[苏氨酸]]右明显增加。 检查尿液中氨基酸及其[[代谢]]产生,可作为遗传性[[疾病]]氨基酸异常的筛选试验。血中氨基酸浓度增加,可溢也在尿中,见于某些[[先天性疾病]]。如因肾受毒物或药物的损伤,[[肾小管]]重吸收障碍,肾阈值降低,所致型氨基酸尿时,病人血中氨基酸浓度则不高。 检查尿液氨基酸可先采用简便的试带试验筛选查,必要时进一步采用[[化学]]法及使用各种层析技术确证研究。 与主要的遗传性疾病相关的氨基酸尿的[[胱氨酸尿]]、[[苯丙酮酸]]尿及[[酪氨酸尿]]。 '''(一)胱氨尿''' 胱氨酸尿(cystinuria)为先天性代谢病,因患者肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸的重吸收障碍导致尿中的这些氨基酸排出量增加。由于胱氨酸难于溶解,易达到饮和,故易析出而形成结晶,反复发生[[结石]]、[[尿路梗阻]]合并[[尿路感染]];严重者可形成[[肾盂积水]]、[[梗阻性肾病]],最后导致[[肾功能衰竭]]。 [方法学评价] 尿中胱氨酸大于100mg/24h时,尿沉渣可发现特异六角形胱氨酸结晶,[[实验室诊断]]可用[[显微镜]]检查结晶及结石粉末或将尿液作氰化物硝基[[氰酸盐]]定性反应。其原理是基于[[亚硝基铁氰化钠]]可与含硫氨酸的[[巯基]]起反应,故凡含硫氨酸代谢缺陷均可呈阳性。可进一步使用[[色谱法]]确认分析。 [参考值] 定性:阴性或弱性 定量:正常尿中胱氨酸、[[半胱氨酸]]为83-830μmol(10-100mg)/24h尿。 [临床意义]定性如呈明显性为[[病理]]变化,见于[[胱氨酸尿症]]。 '''(二)[[苯丙酮尿]]''' 苯丙酮尿(phenylketonuria,PKU)为较常见的先天性常染色隐性遗传性的[[氨基酸代谢紊乱]]病。因患者肝内缺乏[[苯丙氨酸羟化酶]],不能使[[苯丙氨酸]]转化为酪氨酸,只能变成[[苯丙酸]]所致游离苯丙氨酸及苯丙酮酸在血中和[[脑脊液]]中蓄积引起的[[婴儿]]脑[[细胞]]损害,发致智力发育不全。尿中排出苯丙酮酸增加,有特殊气味。 [方法学评价] 苯丙酮酸筛查常使用[[三氯化铁]]定性法,该法的检测下限显>50mg/L由于苯丙酮酸尿白天排出的苯丙酮酸量约为100-300mg/L故此法易检出。三氯化铁或与许多物质产生颜色反应,例如对羟基苯[[丙酮]]酸、[[尿黑酸]]、[[咪唑]]、[[黄尿酸]]、[[胆红素]]等均可呈现不同程度的绿色,因而使方法的特异性较低。进一步的确证可采用层析或色谱法。 [参考值] 苯丙酮酸定性试验:阴性 [临床意义] 阳性结果见于[[苯丙酮尿症]]。 '''(三)酪氨酸尿''' 酪氨酸尿(tyrosinuria)为较少见的遗传代谢病。人体缺乏对羟基苯[[丙酮酸氧化]]酶及酪氨酸[[转氨酶]]时,尿中对羟基苯丙酮酸及酪氨酸显著增加。[[临床表现]]为[[结节]]性[[肝硬化]]、[[腹部]]膨大、[[脾大]]、多发性肾小管[[功能障碍]]等。可用[[亚硝基]][[萘酚]]进行酪氨酸定性检查。 {{Hierarchy footer}} {{临床基础检验学图书专题}}
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