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[[进行性骨干发育不良]](progressive diaphysial dysplasia,PDD)又称[[增殖]]性[[骨膜炎]]、对称性[[硬化]]性厚骨症、 Engelmann 病或Camurati-Engelmann病。可见于各种年龄,小儿多发。男女性发病无明显差异,有家族叁代四人发病的报道。起病缓 慢、隐匿,因四肢长骨受累,故常表现为[[肢体疼痛]],[[肌无力]]。因大多数于[[婴儿期]]发病,所以身体发育差,步行晚,[[步态不稳]],呈“鸭步”。[[消瘦]]、矮小,患者不能跳跃、奔跑。 ==婴儿步行晚的原因== (一)发病原因 病因不明,有家族发病倾向,故可能与[[遗传因素]]有关。 (二)发病机制 Singleton(1956)认为是[[血管]]壁的增厚致管腔变窄,组织血流减少,以致出现[[骨骼]]的非特异性[[骨皮质]]增厚,骨内外膜新骨生成,[[骨组织]]内及邻近[[皮下组织]][[小动脉]]管壁增厚。 ==婴儿步行晚的诊断== 临床上本病征多在儿童时期发病,最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。主要[[症状]]是病儿行走延迟、[[食欲缺乏]]、体重不增、发育不良、[[肌肉萎缩]]、[[无力]]或[[疼痛]]、[[步态蹒跚]]、易[[疲劳]],出牙也晚。[[触诊]]也可感到长[[管状骨]]粗大。好发部位依次为[[胫骨]]、[[股骨]]、[[腓骨]]、[[肱骨]]、[[桡骨]]及[[尺骨]]。7岁前迟早出现[[肢体疼痛]],并有特殊[[摇摆步态]]。随年龄增长,[[骨病变]]的范围逐渐扩大。[[肌肉]]无力日益明显,疼痛也随之而加重。病儿[[皮肤粗糙]],有些患者患侧肢体[[皮肤]][[紧张]],累及[[面骨]]时,面部皮肤紧张发亮。[[下颌骨]][[增生]]肥大,颅底骨和[[乳突]]增生[[硬化]],因[[颅骨]]增厚,[[头部]]外观增大,还可因[[神经孔]]变形可致神经孔变窄而出现[[脑神经]]损害,影响[[视力]]和听力。好发[[龋齿]]、[[眼球突出]]和[[贫血]]。四肢与躯干发育不成比例,四肢相对较长。智力均正常。一般病变缓慢发展,[[骨骼]]病变直到成人时期仍存在,而[[肌肉软]]弱无力可以改善或恢复。有些病例骨病变虽显著,但无临床症状,[[实验室检查]]无特殊发现。此外,青春期延缓,外生殖器和[[第二性征]]发育不良。 本病征主要发生于四肢长骨,病变对称,持续进行。有些病例颅骨同时受累。面骨受累不多,偶尔累及[[锁骨]]、[[肋骨]]、[[肩胛骨]]、下颌骨。手足[[短骨]]和[[脊柱骨]]受累少见。 根据上述[[临床表现]],实验室检查无特殊所见和[[X线]]检查特点,可诊断为本病。 ==婴儿步行晚的鉴别诊断== [[增生性骨膜炎]]:[[骨膜]](periosteum)由[[致密结缔组织]]构成,被覆于除[[关节面]]以外的[[骨质]]表面,并有许多[[纤维束]]伸入于骨质内。此外,附着于骨的[[肌腱]]、[[韧带]]于附着部位都与骨膜编织在一起。因而骨膜与骨质结合甚为牢固。骨膜富含[[血管]]、[[神经]],通过骨质的[[滋养孔]]分布于骨质和[[骨髓]]。骨髓腔和[[骨松质]]的网眼也衬着一层菲薄的[[结缔组织]]膜,叫做[[骨内膜]](endosteum),骨膜的内层和骨内膜有分化成[[骨细胞]]和[[破骨细胞]]的能力,以形成新骨质和破坏、改造已生成的骨质,所以对骨的发生、生长、修复等具有重要意义。儿童时期,骨膜内的[[成骨细胞]]能不断地产生新的[[骨组织]],使骨的表面增厚,使骨长粗,[[骨折]]后的愈合——骨的再生,也靠骨膜的成骨细胞。如果手术时骨膜剥离过多,骨的营养和再生会发生障碍,影响骨折端的愈合,甚至引起骨的[[坏死]]。老年人骨膜变薄,成骨细胞和破骨细胞的[[分化]]能力减弱,因而骨的修复[[机能减退]]。 [[弥漫性骨膜增厚]]:弥漫性骨膜增厚是[[骨膜增生厚皮症]]的[[症状]]之一。骨膜增生厚皮症(pachydermoperiostosis)分[[原发性]]及[[继发性]]两类。原发性属[[常染色体]]显性遗传。继发性常因肝、肺及[[消化道]][[疾病]]或[[恶性肿瘤]]而激发。本病男性多见。 [[骨膜炎]]:骨膜炎是由于骨膜及骨膜[[血管扩张]][[充血]][[水肿]]或骨膜下[[出血]][[血肿]][[机化]]骨膜增生及[[炎症]]拼命性改变造成的应力性骨膜损伤或[[化脓]]性[[细菌]]侵袭造成的[[感染性]]骨膜损伤。 临床上本病征多在儿童时期发病,最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。主要症状是病儿行走延迟、[[食欲缺乏]]、体重不增、发育不良、[[肌肉萎缩]]、[[无力]]或[[疼痛]]、[[步态蹒跚]]、易[[疲劳]],出牙也晚。[[触诊]]也可感到长[[管状骨]]粗大。好发部位依次为[[胫骨]]、[[股骨]]、[[腓骨]]、[[肱骨]]、[[桡骨]]及[[尺骨]]。7岁前迟早出现[[肢体疼痛]],并有特殊[[摇摆步态]]。随年龄增长,[[骨病变]]的范围逐渐扩大。[[肌肉]]无力日益明显,疼痛也随之而加重。病儿[[皮肤粗糙]],有些患者患侧肢体[[皮肤]][[紧张]],累及[[面骨]]时,面部皮肤紧张发亮。[[下颌骨]][[增生]]肥大,颅底骨和[[乳突]]增生[[硬化]],因[[颅骨]]增厚,[[头部]]外观增大,还可因[[神经孔]]变形可致神经孔变窄而出现[[脑神经]]损害,影响[[视力]]和听力。好发[[龋齿]]、[[眼球突出]]和[[贫血]]。四肢与躯干发育不成比例,四肢相对较长。智力均正常。一般病变缓慢发展,[[骨骼]]病变直到成人时期仍存在,而[[肌肉软]]弱无力可以改善或恢复。有些病例骨病变虽显著,但无临床症状,[[实验室检查]]无特殊发现。此外,青春期延缓,外生殖器和[[第二性征]]发育不良。 本病征主要发生于四肢长骨,病变对称,持续进行。有些病例颅骨同时受累。面骨受累不多,偶尔累及[[锁骨]]、[[肋骨]]、[[肩胛骨]]、下颌骨。手足[[短骨]]和[[脊柱骨]]受累少见。 根据上述[[临床表现]],实验室检查无特殊所见和[[X线]]检查特点,可诊断为本病。 ==婴儿步行晚的治疗和预防方法== 病因尚不清楚,参照[[遗传性疾病]]的预防措施,做好[[遗传学]]咨询工作。 ==参看== *[[小儿进行性骨干发育不良]] *[[五迟]] *[[进行性骨干发育不良]] *[[四肢症状]] <seo title="婴儿步行晚,婴儿步行晚的治疗_婴儿步行晚的原因,婴儿步行晚怎么办_症状百科" metak="婴儿步行晚,婴儿步行晚治疗,婴儿步行晚原因,婴儿步行晚症状" metad="医学百科婴儿步行晚症状条目页面。介绍婴儿步行晚是怎么回事,婴儿步行晚的原因,婴儿步行晚怎么办,如何治疗等。进行性骨干发育不良(progressive diaphysial dysplasia..." /> [[分类:四肢症状]]
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