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家族性红细胞增多症
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氧亲和力增高[[血红蛋白]],由于血红蛋白[[氨基酸]]组成改变,使血红蛋白对氧的亲和力增高,向组织释放氧减少,组织[[缺氧]]引起[[代偿]]性[[红细胞增多症]]。本病系[[遗传病]],故又称“[[家族性红细胞增多症]]。 ==家族性红细胞增多症的病因== (一)发病原因 本病系[[常染色体显性遗传病]]。[[珠蛋白]]基因[[突变]]引起珠蛋白链[[氨基酸]]组成改变。少数患者无家族史,可能是患者本人自发的[[体细胞]]性[[基因突变]]引起。临床上所见患者均为[[杂合子]]状态。目前已发现40余种氧亲和力增高的[[异常血红蛋白]]。 (二)发病机制 导致本病的珠蛋白基因突变大致分为4种:①α或β链C端突变,降低了[[血红蛋白]]脱氧结构的稳定性。②α1与β2链接触处突变,阻碍了血红蛋白自氧合状态转变为脱氧状态。③β链与2,3-[[二磷酸甘油酸]]结合处突变,削弱了两者之间的结合,导致对氧的亲和力增高。④突变引起与血红素结合有关氨基酸改变,导致血红素腔空间结构改变,有利于氧合结构。上述各种突变引起的珠蛋白链氨基酸组成改变,使血红蛋白的氧亲和力增高,向组织释放氧减少,组织[[缺氧]]刺激[[红细胞生成素]]增加,造成[[红细胞增多]]。 ==家族性红细胞增多症的症状== 眼结合膜、[[口唇]]、颜面及四肢末端[[充血]],可有[[头胀]]、[[头晕]]、[[头痛]]、[[失眠]]、[[易激动]]、[[四肢麻木]]等[[症状]],但多数患者的症状不明显。脾一般不肿大。[[妊娠]]时可能发生[[流产]]或[[死胎]]。 有[[红细胞增多症]]及家族史者,应考虑本病。[[血红蛋白电泳]]发现[[异常血红蛋白]]区带和(或)[[血红蛋白]]氧亲和力显著增高可肯定诊断。[[珠蛋白]]链[[氨基酸]]组成分析或珠蛋白基因分析可明确本病的[[分子病]]理。 ==家族性红细胞增多症的诊断== ===家族性红细胞增多症的检查化验=== 1.外周血 [[血红蛋白]]浓度可正常或不同程度升高,甚至可达238g/L,[[血细胞比容]]0.42~0.70。[[白细胞]]和[[血小板计数]]正常。 2.[[血红蛋白电泳]] 可显示出部分氧亲和力增高[[异常血红蛋白]]的泳动速度与HbA不同,而出现一异常区带。另有部分异常血红蛋白需用pH 6.2[[缓冲液]]或[[等电聚焦]]电泳方能与HbA区分。还有一些异常血红蛋白不能用电泳方法鉴别,而需测定氧亲和力(P50值)方能肯定,此类异常血红蛋白的氧亲和力较正常高4~6倍。 根据[[临床表现]]、[[症状]]、[[体征]]选择[[心电图]]、[[B超]]、[[X线]]、[[生化]]等检查。 ==家族性红细胞增多症的西医治疗== (一)治疗 患者大多不需要治疗,有轻微[[症状]]者对症处理。仅当[[红细胞]]显著增多(如[[血细胞比容]]&gt;0.60)而有可能发生[[血栓形成]]或其他[[并发症]]时,方考虑[[静脉]]放血治疗。 (二)预后 预后良好。患者寿命一般不受影响。 ==参看== *[[血液内科疾病]] <seo title="家族性红细胞增多症,家族性红细胞增多症症状_什么是家族性红细胞增多症_家族性红细胞增多症的治疗方法_家族性红细胞增多症怎么办_医学百科" metak="家族性红细胞增多症,家族性红细胞增多症治疗方法,家族性红细胞增多症的原因,家族性红细胞增多症吃什么好,家族性红细胞增多症症状,家族性红细胞增多症诊断" metad="医学百科家族性红细胞增多症条目介绍什么是家族性红细胞增多症,家族性红细胞增多症有什么症状,家族性红细胞增多症吃什么好,如何治疗家族性红细胞增多症等。氧亲和力增高血红蛋白,由于血红蛋白氨基酸组..." /> [[分类:血液内科疾病]]
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