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小儿伯-韦综合征
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[[小儿伯-韦综合征]](Beckwith-Wiedemann syndrome)是一种少见的[[先天畸形]],主要特征为[[脐膨出]]、[[巨舌]]和巨体,还可伴有其他[[畸形]]和异常,如[[低血糖]]、[[内脏]]肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部[[红斑]][[痣]]、[[隐睾]]、[[阴蒂肥大]]、[[心脏畸形]]、巨肾、[[巨输尿管]]、巨[[眼球]]等,另与某些[[肿瘤]]有一定关系。小儿伯-韦综合征为[[常染色体]]显性遗传,也可能为多[[基因]][[遗传]]。小儿伯-韦综合征也称为突脐、巨舌、巨体[[综合征]](exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome)、EMG综合征、WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征、[[新生儿低血糖]]巨内脏巨舌小头综合征(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。 ==小儿伯-韦综合征的病因== (一)发病原因 [[小儿伯-韦综合征]]的病因不明,可能为[[常染色体]]单基因遗传性[[疾病]],也有认为可能系[[多基因遗传]]。 [[单基因病]]中又可分出[[常染色体显性遗传病]](如[[短指症]]等)、[[常染色体隐性遗传病]](如[[白化病]]等)、x伴性[[显性]][[遗传病]](如[[抗维生素]]D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如[[色盲]]等)、Y[[伴性遗传病]](如[[耳廓]]长毛症等)等几类。 多基因遗传是受多对非等位[[基因]]控制的遗传性状。目前,注意力集中在[[多基因]]造成的常见的成人疾病上(例如[[高血压]],[[动脉硬化]]性[[心脏病]],[[糖尿病]],癌,[[关节炎]])。许多特殊基因正被发现,[[遗传学]]上确定的易感因素,包括家族史和[[生化]]及[[分子]][[生物学]]参数可以确定有风险者,以便其采取预防措施而得益。 (二)发病机制 Wiedemann认为该病是内[[丘脑]]下区某种[[释放因子]]所引起,也有人认为是[[内分泌]]异常所致,其表现有[[低血糖]]、[[放射免疫测定]]、[[胰岛素]]及[[生长激素]]明显增高等。[[胰腺病]]理检查可见[[胰岛]]β[[细胞]][[增生]],电镜示β[[细胞分泌]]颗粒增多。 ==小儿伯-韦综合征的症状== 1、脐部膨出:为[[小儿伯-韦综合征]]最主要最突出的[[症状]],一般为巨型脐部膨出,基底部宽度超过6cm,内容物包括[[肝脏]]和(或)[[小肠]]。 [[脐膨出]](acromphalus)是先天性腹壁发育[[畸形]]的常见类型是因[[先天性腹壁发育不全]]在[[脐带]]周围形成腹壁缺损,导致腹腔[[内脏]]脱出的[[新生儿]]畸形。由于该病与[[染色体异常]]有关病儿在患有脐膨出的同时还可能伴有其他器官的畸形。处理不当[[死亡率]]很高。 2、[[巨舌]]:这是小儿伯-韦综合征第二个特征。[[舌体]]比正常[[舌头]]明显变大,充满整个[[口腔]],患者常将舌头伸出口外,但是由于嘴巴无法随着舌体增大,所以巨舌会影响到[[吸吮动作]],造成喂养困难,影响嘴巴正常功能,导致了[[言语障碍]]、吐字不清等。 3、巨体:这是小儿伯-韦综合征的第三个特征。患儿出生时躯体明显大于一般新生儿。巨体儿体重和身长与同龄小儿相比明显超过正常值,其巨体随年龄有继续增长之势。有的表现为生长发育亢进、半身肥大。 新生儿的正常体重为3000-4000克,低于2500克属于未成熟儿。 新生儿在出生时身长约为50厘米,由于宝宝的身长在头3个月增长较快,在[[满月]]时身长可增加5~6厘米。在满2个月时,身长要比出生时增加10厘米左右。 4、[[低血糖]]:[[新生儿期]]即伴有[[低血糖症]]状,尤其是[[早产儿]]更明显,低血糖多数于生后1-2天内出现,甚至出生后几小时就可以发生。第1个月内频繁发作,严重者可出现[[抽搐]]、[[意识丧失]]。低血糖一般在生后3~4个月渐渐停止发作,手术者术后随访[[血糖]]已恢复正常。 低血糖常伴有如下症状:患者有[[面色苍白]]、[[心悸]]、肢冷、[[冷汗]]、手颤、腿软、周身[[乏力]]、[[头昏]]、[[眼花]]、[[饥饿]]感、恐慌与[[焦虑]]等,进食后缓解。 5、脐部其他异常:可有[[脐疝]]、脐带疝、[[腹直肌分离]]等。 6、其他畸形:内脏肥大,巨肾、巨[[眼球]]、[[巨输尿管]],[[心脏畸形]]、特发性[[心脏肥大]]、[[隐睾]]、[[阴蒂肥大]]、[[膈肌缺损]]、小头症、颜面中部发育不良、[[耳轮]]畸形、面部[[红斑]][[痣]]、面部火焰状[[母斑]]等,尤以额眉部[[血管痣]]多见。 7、与[[肿瘤]]的关系:本病征有易罹患某些肿瘤的倾向。文献报告约10%的患者有Wilm瘤、[[肝母细胞瘤]]、[[肾母细胞瘤]]、[[性腺]][[母细胞瘤]]、[[肾上腺]]癌等。另有报告伴有半身肥大表现者其合并肿瘤的可能性更大,为25%~30%。 凡具有三大特征者(脐膨出、巨舌、巨体)即可诊断,而低血糖已列为本病征的第四大症状,除低血糖的[[临床表现]]外应注意做血糖测定,以助诊断。Wiedemann认为若三大症状缺一项但伴有其他畸形或异常者仍可诊断为该[[综合征]]。 ==小儿伯-韦综合征的诊断== ===小儿伯-韦综合征的检查化验=== 一、[[实验室检查]] [[血糖]]大多在1.12mmol/L(20mg/dl)。国内一组资料血糖测值为1.2~4.4mmol/L(23~79mg/dl)平均为2.8mmol/L(56mg/dl)。 正常足月[[新生儿]]血糖值为2.8-4.1mmol/L。大多数学者认定的[[低血糖]]指标为:足月儿出生3天内全血血糖&lt;1.67mmol/L(30mg/dl),3天后&lt;2.2mmol/L(40mg/dl);低体重儿出生3天内&lt;1.1mmol/L(20mg/dl),I周后&lt;2.2mmol/L(40mg/dl);目前有趋势将全血血糖&lt;2.2mmol/L(40mg/dl)诊断为[[新生儿低血糖症]]。 二、辅助检查 常规做[[X线]]、[[B超]]、[[超声心动图]]、造影等检查,可发现巨肾、[[巨输尿管]]、[[心脏肥大]]及[[畸形]]、[[隐睾]]等异常。 ===小儿伯-韦综合征的鉴别诊断=== [[小儿伯-韦综合征]]与[[先天性心脏病]]、[[肾积水]]、[[性染色体]]异常等[[疾病]]相鉴别。 一、先天性心脏病:轻者无症状,查体时发现,重者可有活动后[[呼吸困难]]、[[紫绀]]、[[晕厥]]等,年长儿可有生长发育迟缓。[[症状]]有无与表现还与疾病类型和有无[[并发症]]有关。单纯先天性心脏病并无[[脐膨出]]和[[巨舌]]等小儿伯-韦综合征特征。 二、肾积水: 1、原发病的症状,如[[结石]]有[[疼痛]],[[肿瘤]]有[[血尿]],[[尿道狭窄]]有[[排尿困难]]等。 2、[[积水]]侧[[腰部]][[胀痛]]。 3、并发[[感染]]有[[畏寒]]、[[发热]]、[[脓尿]]。 4、患侧腰部囊性包块。 5、双侧梗阻出现[[慢性肾功能不全]],[[尿毒症]]。 ==小儿伯-韦综合征的并发症== [[小儿伯-韦综合征]]常见[[并发症]]有以下几种: 1、[[巨舌]]:[[舌体]]巨大影响[[吸吮动作]]造成喂养困难,会有一定程度的[[营养不良]];同时伴有[[言语障碍]]、吐字不清等。 2、[[低血糖]]:低血糖严重的情况下,可出现[[抽搐]]、[[意识丧失]]。 3、脏器异常:巨肾、巨[[眼球]]、[[巨输尿管]]、特发性[[心脏肥大]]、[[隐睾]]、[[阴蒂肥大]]、[[膈肌缺损]]、面部[[红斑]][[痣]]、面部火焰状[[母斑]]等。 4、伴发[[肿瘤]]:易患有Wilm瘤、[[肝母细胞瘤]]、[[肾母细胞瘤]]、[[性腺]][[母细胞瘤]]、[[肾上腺]]癌等。 ==小儿伯-韦综合征的西医治疗== (一)对症治疗 1、[[低血糖]]:低血糖是危及[[新生儿]]生命的主要[[病症]],是治疗中应予首先重视的问题,若发现患儿[[血糖]]低于正常值应纠正低血糖。治疗方案:及时补给10%[[葡萄糖]]液,必要时加用[[肾上腺皮质激素]],不仅可使[[血糖升高]]且能使之维持稳定。并配合糖、牛奶等多次喂养,可减少低血糖的发作。一般须注意治疗3个月左右。 2、[[巨舌]]:针对巨舌采取舌部分[[切除术]],出生6个月左右,可施行舌前部[[楔形切除]]术,以预防或减轻[[语言障碍]]的发生。术后应注意如下几个问题:进流质饮食;给予含漱剂,注意加强[[口腔]]卫生护理。 3、[[脐膨出]]:脐膨出是危及患儿生命的第二大病症,需及时采用整形术。对中等大小脐膨出,缺损小于6cm,腹腔容量较大者可行一期修补术,尤应注意切口[[感染伤口]]裂开等。对于就诊较晚已没有手术条件者可采用保守治疗,加强[[抗生素]]应用和全身支持,局部禁用[[红汞]]。 4、定期随访详细检查、定期随访,有发生[[腹部]][[恶性肿瘤]]者,可视机体状况争取手术摘除,并加强术后长期随访。 (二)预后 本病征预后不良,多夭折于儿童期。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿伯-韦综合征,小儿伯-韦综合征症状_什么是小儿伯-韦综合征_小儿伯-韦综合征的治疗方法_小儿伯-韦综合征怎么办_医学百科" metak="小儿伯-韦综合征,小儿伯-韦综合征治疗方法,小儿伯-韦综合征的原因,小儿伯-韦综合征吃什么好,小儿伯-韦综合征症状,小儿伯-韦综合征诊断" metad="医学百科小儿伯-韦综合征条目介绍什么是小儿伯-韦综合征,小儿伯-韦综合征有什么症状,小儿伯-韦综合征吃什么好,如何治疗小儿伯-韦综合征等。小儿伯-韦综合征(Beckwith-Wiedeman..." /> [[分类:儿科疾病]]
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