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小儿家族性低血磷性佝偻病
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家族性[[低血磷]]性[[佝偻病]](familial hypophosphatemic rickets),也叫低血磷性[[抗维生素]]D佝偻病,主要是由于位于X染色体上的PHEX[[基因]]的[[突变]],导致[[肾小管]]回吸收磷减少所致。[[肠道]]吸收钙、磷不良,血磷降低,一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间,钙磷乘积多在30以下,[[骨质]]不易[[钙化]]。[[遗传]]方式是性联[[显性]]遗传,对一般[[生理]]剂量的[[维生素D]]无反应,故又称抗维生素D佝偻病、性联[[低磷血症]]。 ==小儿家族性低血磷性佝偻病的病因== 一、[[病理生理学]] [[低血磷]]酸盐性[[佝偻病]]主要的[[病理]]生理变化是近端肾小管对[[磷酸盐]][[重吸收]]减少,[[小肠]]对钙,磷酸盐吸收亦减少。[[甲状旁腺激素]]和维生素D水平正常。低血磷酸盐性佝偻病可分为两型。Ⅰ型,[[肾脏]]合成1,25-[[二羟维生素]]D3减少,导致其[[血浆]]浓度降低。Ⅱ型,1,25-二羟维生素D3血浆浓度正常或升高,而[[细胞]]对1,25-二羟维生素D3反应降低。 二、发病原因 该病表现为X性联[[显性]][[遗传]],主要是由于位于X染色体上的PHEX[[基因]]的[[突变]],导致[[肾小管]]回吸收磷减少所致。由于肾小管回吸收磷减少所致。[[肠道]]吸收钙、磷不良,血磷降低,在0.65-0.97/m肾小管mol/L(2-3mg/dl),钙磷乘积多在30以下,[[骨质]]不易[[钙化]]。 男性患者只能将此[[病传]]给女孩。女性患者可传给男孩和女孩。女性患者较多,但[[症状]]轻,多数只有血磷低下而无明显佝偻病[[骨骼]]变化。男性发病数低,但症状较严重。偶见一些病例属于[[常染色体隐性遗传]]。亦有部分病例为散发性,并无家族病史。 三、遗传方式 其遗传方式大多是X-连锁显性遗传或不[[完全显性]]遗传,部分为[[常染色体]]显性遗传或隐性遗传。大约2/3的病例,为[[X连锁显性遗传]]。男性患者只能将致病基因传给女孩。女性患者可传给男孩和女孩,机会均为50%。女性患者较多,但症状轻,多数只有血磷低下而无明显佝偻病骨骼变化。男性发病数低,但症状较严重。在患者的非佝偻病亲属中,可能表现为低血磷症和肾脏重吸收磷减少。另有l/3为散发性,可能是新发生的[[基因突变]]所致,男性[[突变率]]为6.4X10-6,女性突变率为5.3X10-6。偶见一些病例属于常染色体显性/隐性遗传。亦有少部分病例为散发性,并无家族病史。 ==小儿家族性低血磷性佝偻病的症状== [[小儿家族性低血磷性佝偻病]]由Albrigh在1937年首次报告。本病[[临床表现]]差异很大,轻者仅有轻度[[低血磷]][[血症]]而无临床[[症状]],重者可有严重的骨疾患。 患者出生后即可有[[低磷血症]],但大多迟至6~l2个月才出现临床症状。通常由于患者将近周岁时下肢开始负重才发现症状。开始发病常以“O”形腿或[[“X”型腿]]为最早症状,其他[[佝偻病]][[体征]]很轻,较少出现肋串珠和郝氏沟,不表现出营养性[[维生素D缺乏性佝偻病]]常见的肌张力低下。常不被家长注意。较重病例有进行性骨[[畸形]](如[[鸡胸]])和[[多发性骨折]],并有[[骨骼]][[疼痛]],尤以[[下肢]]明显,甚至不能行走。严重畸形,身长的增长多受影响,容易导致[[骨折]]发生。牙质较差,[[牙痛]],牙易脱落且不易再生。 [[X线]][[骨片]]可见轻重不等的佝偻病变化,活动期与恢复期病变同时存在,在[[股骨]]、[[胫骨]]最易查出。实验室所见主要以低血磷为主,多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右,[[尿磷]]增加;钙从[[肠道]]吸收不良,尿钙减少或正常。[[尿常规]]和[[肾功能]]正常,尿中无[[氨基酸]]。[[肾小管]]回吸收磷率降低。 ==小儿家族性低血磷性佝偻病的诊断== ===小儿家族性低血磷性佝偻病的检查化验=== 一、[[实验室检查]] 实验室所见主要的[[生化]]异常是[[低血磷]],但应注意不同性别、年龄与[[血清]]之间的关系。 血磷多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右,血钙值正常或稍降低,[[血清碱性磷酸酶活性增高]],虽然存在[[低磷血症]],但[[尿磷]]仍排出增加,说明[[肾小管]]对磷的[[重吸收]]障碍。从未发现有[[氨基酸尿]]、葡[[糖尿]]、[[磷酸盐]]及钾。有人发现即便有肾小管磷重吸收障碍,在出生的最初几个月,由于[[肾小球滤过率]]相当低,血清磷浓度可能正常。所以最早的实验室异常可能是血清碱性磷酸酶活性增高。[[尿常规]]和[[肾功能]]正常,肾小管回吸收磷率降低。 二、辅助检查 [[X线]][[骨片]]可见轻重不等的[[佝偻病]]变化,活动期与恢复期病变同时存在,在[[股骨]]、[[胫骨]]最易查出。有[[骨龄]]落后、[[膝外翻]]或内翻。[[干骺端]]增宽,呈碎片状,[[骨小梁]]粗大。在胫骨近端、远端以及股骨、[[桡骨]]、尺骨远端干骺端皆可出现杯口状改变。 ===小儿家族性低血磷性佝偻病的鉴别诊断=== 1、[[维生素D缺乏性佝偻病]]:维生素D缺乏性佝偻病(vitamin D deficiency rickets),这是一种小儿常见病,占总[[佝偻病]]95%以上,本病系因体内[[维生素D]]不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在[[骨骼]]的生长部分,最终发生[[骨骼畸形]]。佝偻病虽然很少直接危及生命,但因发病缓慢,易被忽视,一旦发生明显[[症状]]时,机体的[[抵抗力]]低下,易并发[[肺炎]]、[[腹泻]]、[[贫血]]等其它[[疾病]]。 (1)[[小儿家族性低血磷性佝偻病]]患者维生素D的摄入量已超过一般需要量而仍出现活动性佝偻病骨骼变化。 (2)小儿家族性低血磷性佝偻病患者2~3岁后仍有活动性佝偻病的表现。 (3)给40万~60万U维生素D[[肌注]],对一般维生素D缺乏性佝偻病患儿在数天内血磷上升,2周内[[长骨]][[X线]]照片显示好转,而本病患者没有这些变化。 (4)家庭成员中常见有[[低血磷]]症,是低磷抗D佝偻病的特点。 2、低血钙性[[抗维生素]]D性佝偻病:[[维生素D依赖性佝偻病]](VDDR)为[[常染色体隐性遗传]],临床特征与典型[[维生素D缺乏症]]相类似,故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。 低血钙性抗维生素D性佝偻病又名维生素D依赖性佝偻病(vitaminDdependentrickets),较少见,是由于[[肾脏]]缺乏1-[[羟化酶]],不能合成1,25-(OH)2D3。发病时间从生后数月起,常伴有[[肌无力]],早期可出现[[手足搐搦]]症。血钙降低,血磷正常或稍低,血氯增高,并可出现[[氨基酸尿]],虽经常规剂量维生素D治疗,但在X线长骨片上仍显示佝偻病征象。要把维生素D量增加到1万U/d或双氢连固醇(dihydrotachysterol,DHT)0、2~0、5mg/d才见疗效。用0、25~2μg的1,25-(OH)2D3治疗即获痊愈。此病一般属于常染色体隐性遗传。 3、其他此外,本病还须与[[范可尼综合征]]和[[肾小管酸中毒]]鉴别。 ==小儿家族性低血磷性佝偻病的并发症== [[小儿家族性低血磷性佝偻病]]主要并发进行性骨[[畸形]]和[[多发性骨折]],并有[[骨骼]][[疼痛]],甚至不能行走。牙质较差。身材矮小。 (一)进行性骨畸形:常有如下[[症状]]: 1、[[先天性肌性斜颈]]患儿,面部不对称,[[婴儿期]]颈一侧有肿块,幼儿期可在[[颈部]]摸到条索状物,不痛不痒,头经常被迫歪向一侧。 2、[[先天性髋关节脱位]]者,臂及[[大腿]][[皮纹]]不对称,一侧[[下肢]]外旋少动,行走晚,[[步态不稳]],易摔跤,行走时像“鸭步”,或双下肢不等长。 3、一侧或双侧足下垂内翻呈马蹄状,行走[[后脚]]不能放平,以足尖或外侧足背行走。以上情况多由[[先天性马蹄内翻足]]、[[麻痹]]性[[足内翻]]或[[先天性多关节挛缩]]症所致。 4、[[骶]]尾部长毛、[[皮肤]]大片青紫、[[尿床]]或[[腰部]]有软性包块。上述表现可能是由隐性椎裂、[[脊髓脊膜膨出]]症所致。 5、患有先天性尺桡[[关节]]融合症的孩子,双[[上肢]]或单侧[[前臂]]不能[[旋后]],梳头、端碗均困难。 6、[[脊柱弯曲]]呈S型,弯腰更明显,到[[青少年期]]出现[[胸廓]]一侧隆起,此乃[[脊柱侧凸]]的特征。 7、患儿方颅、[[头发稀疏]]、出牙晚、出汗多,[[胸部]]出现“串珠”、“[[鸡胸]]”或[[肋缘]][[外翻]],多见X型腿、O型腿,此乃[[佝偻病]]的表现。 8、先天性板击指者,[[拇指]]关节呈屈状,不能主动伸直。被动伸展关节局部疼痛,掌面可摸到增粗肿块,可随拇指伸屈上下活动。 9、行走脚呈“外八字”,跑步更明显;并腿站立下蹲到一定程度时不能[[屈髋]],否则向后坐地摔倒;坐位时一条腿不能搭到另一条腿上。 (二)多发性骨折:从临床[[骨科]]的角度,将人体分为24部分:头面、胸、[[骨盆]]、[[脊柱]]各为一个部分,其他如肩括[[锁骨]]及[[肩胛骨]]在内)、[[肱骨干]]、肘、尺桡骨、腕手部、髋、[[股骨干]]、膝、[[胫腓]]骨以及踝足部等皆为双侧,每一侧作为一个独立的部分。凡两个或两个以上部位发生[[骨折]]者.均称为多发性骨折。 ==小儿家族性低血磷性佝偻病的预防和治疗方法== 本病表现为X性联[[显性]][[遗传]],男性患者将此[[病传]]给女孩,女性患者可传给男孩和女孩;偶见一些病例属于[[常染色体隐性遗传]];亦有部分病例为散发性。预防方法参照[[先天性疾病]]的预防方法。造成先天性疾病的原因甚为复杂,包括[[妊娠期]]间的[[感染]]、高龄生育、[[近亲婚配]]、[[辐射]]、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防措施同其他[[出生缺陷]]性[[疾病]],为降低和扭转[[新生儿]]出生缺陷发生率,预防应从孕前贯穿至产前。 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好[[遗传病]]咨询工作。 孕妇尽可能避免[[危害因素]],包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、辐射、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,必要时还要进行[[染色体检查]]。 一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]],是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用[[产前诊断]]技术有:①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16~20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。 通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。 ===小儿家族性低血磷性佝偻病的西医治疗=== 一、治疗 (一)治疗原则 治疗原则是防止骨[[畸形]],尽可能使血磷升高,维持在0、97mmol/L(3mg/dl)以上,有利于骨的[[钙化]]。维持正常的生长速率,又要避免[[维生素D中毒]]所致高尿钙、高血钙的发生。将多种措施的优缺点简述如下: 1、单纯口服[[磷酸盐]]为提高血磷至正常水平,常需磷酸盐制剂。一般用[[磷酸]]58、8g/L和[[磷酸氢二钠]]136g/L的磷酸盐合剂,每1ml含元素磷30、4mg,每天5次。如每次ml,每天补充元素磷760mg。婴幼儿为0、5~1g/24h,儿童为1~4g/24h。磷酸盐制剂味道难服,且易并发[[恶心]]及[[腹泻]]。为了更好地促进磷在[[肠道]]的吸收,最好同时给[[维生素D]]或DHT。 2、磷酸盐和维生素D兼用[[维生素D2]]用量5万~20万U/24h。维生素D极易积存体脂内,直至大量积储后才能被发现[[中毒症状]],故易造成[[中毒]]。 3、DHT是类似维生素D的制品,在体内经过羟化后发生维生素D的作用,在体脂中不易积储,不易中毒,较为安全,剂量为0、02mg/(kg.d)。 4、1,25-(OH)2D3剂量为50~65mg/(kg.d)。经治疗后[[血浆]][[碱性磷酸酶]]降至正常,但血磷继续低下,故应配合磷酸盐制剂服用,疗效更好。 5、预防血钙过高为了预防血钙过高,每1~3个月检查1次h尿钙和尿[[肌酸酐]]。尿钙与尿[[肌酐]]的比值正常为0、15~0、3。如果这个比值大于0、4,说明维生素D或DHT的剂量太大,应及早减量,以减少中毒的机会。有人提倡用[[利尿剂]]如[[氢氯噻嗪]]([[双氢氯噻嗪]])1、5~2mg/(kg.d),分次口服,可避免[[高钙血症]],并可使血磷浓度明显增高。 (二)对症治疗 Ⅰ型[[低血磷]]酸盐性[[佝偻病]]的治疗包括分数次口服磷酸盐1~3g/(kg.d),同时使用1,25-[[二羟维生素]]D3,始量为0.015~0.02μg/(kg.d),渐增加至0.03~0.06μg/(kg.d),达最大量为2μg/d进行维持。治疗后可见血磷酸盐浓度升高,碱性磷酸酶降低,佝偻病痊愈,生长加快。但高血钙,高尿钙和[[肾功能]]下降可妨碍治疗。 Ⅱ型低血磷酸盐性佝偻病对治疗反应很差,仅予磷酸盐替代来降低低血磷酸盐的程度。患有[[癌基因]]性佝偻病的成人,随着产生体液因子抑制[[近曲小管]][[重吸收]]磷酸盐的[[小细胞]]性间质[[肿瘤]]被切除,[[疾病]]即可显著改善为了预防血钙过高,每1~3月检查一次小时尿钙和尿肌酸酐。尿钙与尿肌酐的比值正常为0.15~0.3。如果这个比例大于0.4,说明维生素D或DHT的剂量太大,应及早减量,以减少中毒的机会。有人提倡用利尿剂如双氢氯噻嗪1.5~2mg/kg/d,分次口服,可避免高钙血症,并可使血磷浓度明显增高。 二、预后 本病须终身治疗。未及时治疗发生骨的严重畸形将影响运动功能。 ==小儿家族性低血磷性佝偻病的护理== 1、护理诊断/问题 (1)营养不足([[维生素D缺乏]]):与日光照射不足及[[维生素D]]摄入少有关。 (2)潜在[[并发症]]:[[骨骼畸形]]。 2、护理措施 (1)营养不足的护理 注意事项:对3个月以下患儿及有手足[[搐搦]]症病史者,在使用大剂量维生素D前2~3日用药后2周需按医嘱加服钙剂,以防发生[[抽搐]];口服浓缩[[鱼肝油滴剂]]时可将其直接滴于舌上喂少许温水,或用小勺盛少许温水再滴进[[鱼肝油]]喂给患儿,以保证用量。 (2)预防骨骼畸形的护理 3、健康指导 ①介绍[[佝偻病]]的病因及预防要点,讲解护理患儿的注意事项 ②介绍佝偻病的预防方法 ③若患儿已有骨骼畸形,可向家长示范矫正的方法 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿家族性低血磷性佝偻病,小儿家族性低血磷性佝偻病症状_什么是小儿家族性低血磷性佝偻病_小儿家族性低血磷性佝偻病的治疗方法_小儿家族性低血磷性佝偻病怎么办_医学百科" metak="小儿家族性低血磷性佝偻病,小儿家族性低血磷性佝偻病治疗方法,小儿家族性低血磷性佝偻病的原因,小儿家族性低血磷性佝偻病吃什么好,小儿家族性低血磷性佝偻病症状,小儿家族性低血磷性佝偻病诊断" metad="医学百科小儿家族性低血磷性佝偻病条目介绍什么是小儿家族性低血磷性佝偻病,小儿家族性低血磷性佝偻病有什么症状,小儿家族性低血磷性佝偻病吃什么好,如何治疗小儿家族性低血磷性佝偻病等。家族性低血磷..." /> [[分类:儿科疾病]]
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