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小儿巨大血小板综合征
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巨大血小板[[综合征]]又称Bernard-Soulier综合征(Bernard-Soulier syndrome,BSS),以轻、中度的[[血小板减少]],[[血小板]]体积增大,[[出血时间延长]],[[凝血酶原]]消耗不良为特征,这是一种[[常染色体隐性遗传]][[血小板黏附]]功能缺陷性[[出血]][[疾病]]。 ==小儿巨大血小板综合征的病因== (一)发病原因 BSS为[[染色体异常]]性[[疾病]],患者[[血小板]]膜[[糖蛋白]]GPIb/Ⅸ缺乏。GPIb/Ⅸ[[复合物]]是[[血小板黏附]]必需物质,GPIb是血小板表面vWF[[受体]],是血小板黏附的主要受体,血小板通过GPIb与vWF结合而黏附于[[皮下组织]]。由于本病患者GPIb/Ⅸ缺乏,导致血小板黏附功能异常,同时伴[[血小板减少]]。此外,患者血小板体积增大,直径&gt;4µm,大似[[淋巴细胞]],电镜下发现血小板膜系统明显异常,细胞内空泡,表面连接系统、致密管系统、[[微管]]系统及膜复合物增多,巨大血小板内[[蛋白]]和[[致密颗粒]]也增多。 (二)发病机制 BSS的根本问题在于血小板膜糖蛋白GPIb-Ⅸ和GPV缺陷,[[聚丙烯酰胺]]电泳表明这实际上是一种缺乏,至今尚未发现GPIb-Ⅸ数量正常而功能异常的[[变异]]型。血小板[[止血]]功能的第一步是黏附在受损的[[血管]]壁上,以异[[二聚体]]形式存在于血小板膜上的GPIb-Ⅸ是血小板的主要黏附受体。进一步的研究发现GPIb有α、β两条[[多肽链]]组成;其中α链含有[[血管性血友病]]因子(von Willebrand Factor,vWF)的特异受体。在血流的情况下GPIb缺乏的血小板不能与血管内皮下[[基质]]中的vWF相结合,因而就不能实现其黏附功能。GPV与GPIb-Ⅸ的关系尚不清楚,可能与膜的稳定性有关,同时它也是血小板膜上对[[凝血酶原]]敏感的蛋白,可能是导致凝血酶原消耗不良的原因。血小板的体积变大,推测是由于GPIb-Ⅸ复合物缺乏,导致血小板膜与[[细胞骨架]]失去联系并变形而成。所以BSS的[[出血]]表现是由于GPIb-Ⅸ复合物缺乏、血小板数减少、血小板增大而不易转运至受损血管壁的共同作用的结果。另据[[遗传]]研究发现BSS是由于GPIb α和GPⅨ的[[点突变]]所引起。 ==小儿巨大血小板综合征的症状== [[杂合子]]可有[[血小板]]体积增大等[[生物学]]异常,但无[[出血]][[症状]]。[[纯合子]]多有中到重度的出血,以[[皮肤黏膜]]自发性出血为主,如[[瘀点]]、[[瘀斑]]、[[鼻出血]]、[[牙龈出血]]、[[胃肠道出血]]、[[月经过多]]等。 国内1981年制定、1986年修改的巨大血小板[[综合征]]诊断标准如下: 1.[[临床表现]] (1)[[常染色体隐性遗传]],男女均可患病。 (2)轻度至中度[[皮肤]]、[[黏膜]]出血,女性月经过多。 (3)肝脾不肿大。 2.[[实验室检查]] (1)[[血小板减少]]伴巨大血小板。 (2)[[出血时间延长]]。 (3)[[血小板聚集]]试验加瑞斯[[托霉素]],不聚集。加其他诱聚剂,聚集基本正常。 (4)血小板玻珠滞留试验可减低。 (5)[[血块]]收缩正常。 (6)vWF正常。 (7)血小板膜缺乏[[糖蛋白]]Ib(GpIb)。 (8)排除[[继发性]]巨血小板症。 ==小儿巨大血小板综合征的诊断== ===小儿巨大血小板综合征的检查化验=== [[血小板]]数减少伴巨大血小板,[[出血时间延长]]、[[凝血酶原]]消耗不良、[[血小板黏附]]功能降低,瑞斯[[托霉素]]及人或牛的vWF不能诱导[[血小板聚集]],低浓度的[[凝血酶]]诱导血小板聚集降低。如做膜[[糖蛋白]]测定,可发现血小板膜GPIb、Ⅸ及Ⅴ降低或缺乏。 根据临床需要选择,常规做[[B超]]检查。 ===小儿巨大血小板综合征的鉴别诊断=== 须与[[继发性]]巨[[血小板]]症相鉴别: 1.[[血小板无力症]] [[常染色体隐性遗传病]],血小板有功能缺陷,[[血小板计数]]和形态均正常,血小板对ADP等无聚集,[[血小板黏附]]功能正常,血小板GPⅡb/Ⅲa缺乏。 2.血小板贮存池病 血小板计数和形态正常,而血小板内致密体减少或缺乏,对ADP等引起的聚集试验第一相聚集正常,第二相聚集缺乏。本病尚需与其他遗传性血小板功能缺陷性[[疾病]]及断发性血小板功能缺陷性疾病相鉴别。 ==小儿巨大血小板综合征的并发症== 重者也可并发[[血尿]]乃至[[颅内出血]],或致[[贫血]]。 ==小儿巨大血小板综合征的预防和治疗方法== 目前尚无确切的预防措施。 ===小儿巨大血小板综合征的西医治疗=== (一)治疗 1.护理 在诊断明确的病儿,医务人员应尽量向家长说明病情,告诉家长如何护理孩子,教育孩子自我保护,避免[[外伤]],减少[[出血]]。 2.局部出血 不重时,多可用[[吸收性明胶海绵]]、[[凝血酶]]等压迫[[止血]],青春期[[月经过多]]时可采用[[避孕药]]如[[炔雌醇]]/[[炔诺酮]]([[复方炔诺酮]])以控制[[月经]]量。 3.1-脱氧-8-[[精氨酸加压素]](DDAVP) 本药可提高[[血浆]][[凝血因子Ⅷ]]活性和抗利尿作用,但对储存池的病人使用亦有效。DDAVP 0.2~0.3μg/kg[[皮下注射]]或溶于20ml[[生理盐水]]中缓慢[[静注]],可使60%~70%的储存池病病人改善临床出血[[症状]],[[出血时间]]缩短或恢复正常,但对BSS及GT病人常无效。 4.严重出血 严重出血者需输注[[血小板]]浓缩制剂,反复输注易产生抗小板[[抗体]]而失效,因此有条件者宜做ABO及HLA配型,给予去[[白细胞]]的同型血小板制剂,不易引起[[同种免疫]]。对于已产生抗血小板抗体的病人,可使用[[血浆交换]]以减少抗体后再输同型血小板制剂,有时可[[静脉]]给予[[人血丙种球蛋白]]亦有帮助。 5.[[骨髓移植]]或[[基因治疗]] 严重的病儿如能找到合适的[[供体]]可进行[[异基因骨髓移植]]、[[脐血干细胞移植]],一旦成功即可根治。基因治疗正在研究中,目前尚无成功的报道。 (二)预后本病治疗与[[血小板无力症]]基本相同,主要是对症治疗及必要时输注血小板。另有报道DDAVP及FⅦa可以缩短患者的出血时间。对症治疗包括局部应用凝血酶,应用[[性激素]]控制月经等。只要对症支持治疗和输注血小板及时,本病预后尚好。但长期血小板输注,可产生同种异体抗GPⅠb-Ⅸ[[复合物]]抗体,从而导致血小板输注无效。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿巨大血小板综合征,小儿巨大血小板综合征症状_什么是小儿巨大血小板综合征_小儿巨大血小板综合征的治疗方法_小儿巨大血小板综合征怎么办_医学百科" metak="小儿巨大血小板综合征,小儿巨大血小板综合征治疗方法,小儿巨大血小板综合征的原因,小儿巨大血小板综合征吃什么好,小儿巨大血小板综合征症状,小儿巨大血小板综合征诊断" metad="医学百科小儿巨大血小板综合征条目介绍什么是小儿巨大血小板综合征,小儿巨大血小板综合征有什么症状,小儿巨大血小板综合征吃什么好,如何治疗小儿巨大血小板综合征等。巨大血小板综合征又称Bernar..." /> [[分类:儿科疾病]]
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