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小儿心面综合征
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心面[[综合征]](cardiofacial syndrome)又称非对称性哭泣面容、先天性[[嘴角降肌发育不良]]综合征。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧[[下唇]]不对称。 本病征于1960年首先由Hoefnagel报道。1969年Cayler发现本征患者常伴有[[心血管]][[畸形]]。 ==小儿心面综合征的病因== (一)发病原因 本病征病因尚不明。 明显的家族发病倾向,父母一方幼年患病,可使后代患病概率明显升高。这表明本[[病症]]有可能与家族[[遗传]]有关,故对患者的家族成员应做常规相应检查。 (二)发病机制 本症征为[[先天性疾病]],发病机制尚不清。有可能与指导[[血管]]生长、发育、[[凋亡]]的[[细胞突变]]有关。 ==小儿心面综合征的症状== 一、[[临床表现]]: 因患侧[[嘴角降肌发育不良]],哭泣时下嘴唇不能向下运动,致使[[下唇]]不对称地被牵拉到健侧。 不哭泣时两侧下唇对称,面容正常。 二、检查: 可进行[[体格检查]]和[[神经系统检查]]。 三、诊断 根据[[面部畸形]]及[[心血管]]损害的特点可予以诊断。 ==小儿心面综合征的诊断== ===小儿心面综合征的检查化验=== [[实验室检查]]:常规实验室检查无特异发现。 其他辅助检查:应做X 线胸片、[[骨片]]、[[超声心动图]]、[[心电图]]等相应检查。 由于本[[病症]]可以导致[[心血管]][[畸形]],因此,[[超声]]心电图、心电图等检查对小儿心面综合症的诊断有更为重要的指导性作用。 超声心动图是应用[[超声波]]回声探查[[心脏]]和[[大血管]]以获取有关信息的一组无创性检查方法。包括M型超声、二维超声 、脉冲多普勒、连续[[多普勒]]、[[彩色多普勒血流显像]]。 而M型超声心动图和二维超声心动图可实时观察心脏和大血管结构,对[[心包积液]]、[[心肌病]]、[[先天性心脏病]]、各种[[心瓣膜病]]、[[急性心肌梗死]]的[[并发症]](如[[室间隔穿孔]]、[[乳头肌断裂]]、[[室壁瘤]]、假性室壁瘤)、心腔内附壁[[血栓形成]]等有重要诊断价值。 对心脏肿物、[[冠心病]]、[[心包]]疾患、[[高血压性心脏病]]、[[肺心病]]、[[人工瓣膜]]随访、大血管疾患也有辅助诊断价值。 根据[[血管异常]]情况,可为诊断小儿心面综合症提供便利。 ===小儿心面综合征的鉴别诊断=== 与单纯[[先天性心脏病]]相鉴别。 1、先天性心脏病(Congenital Heart Disease,CHD): (1)简介: 是一类严重危害婴幼儿健康的[[先天畸形]],[[发病率]]占活产[[婴儿]]的4‰~50‰。其中,约有80%的CHD仅表现为[[心脏畸形]],而不伴有其他系统的先天异常,称之为单纯性先天性心脏病(simple congenital heart disease)。 (2)[[临床表现]]: 轻者无症状,查体时发现,重者可有活动后[[呼吸困难]]、[[紫绀]]、[[晕厥]]等,年长儿可有生长发育迟缓。[[症状]]有无与表现还与[[疾病]]类型和有无[[并发症]]有关。 (3)鉴别要点: 本症伴有哭泣时下唇不对称地被牵拉到健侧的[[畸形]],可助鉴别。 ==小儿心面综合征的并发症== 常伴发各种[[血管畸形]],容易致使患儿[[智力障碍]]和[[心脑血管病]]变: 1、口周[[疾病]]: 20%以上的病例伴有口周器官,如[[软腭]][[闭锁]]、[[唇裂]]、下颌及[[耳发]]育不良等。[[颅面]]部及[[四肢骨]]骼[[畸形]]、肾缺失、智力障碍亦有报道。 2、造成[[心血管]]损害: 5%~10%的病例伴有心血管畸形,以[[室间隔缺损]]为常见,此外可见[[法洛四联症]]、[[房间隔缺损]]、[[大动脉转位]]、[[三尖瓣闭锁]]、[[心室]]发育不良和[[毛细血管瘤]]等。 ==小儿心面综合征的预防和治疗方法== 预防: 1、由于本病有家族发病倾向,故对患者的家族成员应做相应的检查,以明确诊断,应做好[[遗传病]]学的咨询工作。 2、定期体检:以达到早期发现、早期诊断、早期治疗。 3、做好随访:防止病情恶化。 ===小儿心面综合征的西医治疗=== 一、手术治疗: 本病征主要以手术治疗[[心血管]][[畸形]]为主,[[下唇]]不对称随年龄增长逐渐减轻,不需特殊治疗。 有心[[血管畸形]]者若能适时做手术治疗,则预后良好。 二、药物治疗: 口服或[[局部注射]][[皮质类固醇激素]]是治疗浅表[[血管瘤]]安全、有效的方法,尤其对一岁以下[[婴儿]]效果显著,必要时可作为首选方法。 三、[[放射治疗]]: 如[[X射线]]、镭表面照射、镭针[[植入]]、[[同位素]]32P、90Sr贴敷等。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿心面综合征,小儿心面综合征症状_什么是小儿心面综合征_小儿心面综合征的治疗方法_小儿心面综合征怎么办_医学百科" metak="小儿心面综合征,小儿心面综合征治疗方法,小儿心面综合征的原因,小儿心面综合征吃什么好,小儿心面综合征症状,小儿心面综合征诊断" metad="医学百科小儿心面综合征条目介绍什么是小儿心面综合征,小儿心面综合征有什么症状,小儿心面综合征吃什么好,如何治疗小儿心面综合征等。心面综合征(cardiofacial syndrome)又称非..." /> [[分类:儿科疾病]]
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