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小儿短指-球状晶体异位综合征
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[[小儿短指-球状晶体异位综合征]](brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)是一种少见的伴有全身[[发育异常]]的[[遗传性疾病]],继发[[青光眼]]的发生率很高,发生[[近视]]往往在儿童期,平均年龄为12.2岁。小儿短指-球状晶体异位综合征又称为[[短指]]-球状[[晶体]][[综合征]]、Weill-Marchesani综合征、[[中胚层]]发育异常[[营养障碍]]、先天性中胚层二形性[[营养不良综合征]]、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-[[晶状体]][[半脱位]]综合征、眼-[[短肢]]-短身材综合征等。因其与晶体异位[[蜘蛛指]]综合病征的特点恰恰相反,故又有“相反的[[马方综合征]]”之称。 ==小儿短指-球状晶体异位综合征的病因== (一)发病原因 [[小儿短指-球状晶体异位综合征]]的发病原因尚未查明,但有人认为本病征[[遗传]]方式为隐性遗传,也有认为是[[显性]]遗传。 (二)发病机制 本病征可有家族史,为[[遗传性疾病]],[[症状]]可全部表现或部分表现。系因中[[胚叶]]组织过度[[增殖]],[[增生]]的中胚叶组织[[营养障碍]]所致。 遗传性疾病:遗传性疾病,是指父母的[[生殖细胞]],也就是[[精子]]和[[卵子]]里携带有病[[基因]],然后传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还会把[[病传]]给下一代。这种代代相传的[[疾病]],医学上称之为[[遗传病]]。 ==小儿短指-球状晶体异位综合征的症状== 先天性[[晶状体]]位置异常是[[小儿短指-球状晶体异位综合征]]最典型的[[临床表现]],同时也伴发中[[胚叶]]特别是[[骨发育异常]]的全身[[综合征]]。 1、眼部表现 (1)小球形[[晶体]]:直径小,前后径相对增大。 (2)晶体移位:晶体向下方移位,可发生[[晶体脱位]],系晶体小带缺失或异常松弛所致。 (3)[[继发性青光眼]]:可达85、7%,这类[[青光眼]]滴缩瞳剂[[眼压]]上升,而滴扩瞳剂则眼压下降,故有“反常性青光眼”之称。 继发性青光眼:有典型的[[雾视]]、[[虹视]]、[[头痛]]、甚至[[恶心呕吐]]等青光眼[[症状]],症状消失后,[[视力]]、[[视野]]大多无损害。检查时,可见轻度混合[[充血]],[[角膜水肿]],有少许较粗大的灰白色[[角膜后沉降物]],[[前房]]不浅,房角开放,[[房水]]有轻度混浊,[[瞳孔]]稍大 (4)其他眼部异常:如先天性[[瞳孔膜]]残存,[[角膜]][[结节]]状[[变性]]、[[视网膜脱离]]等。 (5)视力:检查到[[近视]]度数大于1600度,但眼底均呈非[[高度近视]]型。青光眼是造成本综合征视力明显减退甚至[[失明]]的重要原因。一般认为眼压增高是由于[[瞳孔阻滞]]和(或)房角变窄,或因房角发生异常,更有认为此与[[原发性青光眼]]相同,而晶体之异常仅为加重青光眼一个因素而不是原因。 2、一般表现粗短指趾、手足呈锹样、[[短肢]][[畸形]]、矮壮身材(成年后平均身高148cm)、头短方圆、[[颈短]]粗、[[胸廓]]宽大,[[X线]]显示[[四肢骨]]骼[[发育迟缓]]。 3、智力正常。 根据上述典型临床表现及X线特征做出诊断。 ==小儿短指-球状晶体异位综合征的诊断== ===小儿短指-球状晶体异位综合征的检查化验=== 一、[[实验室检查]] 一般[[血常规]]、[[尿常规]]、[[便常规]]检查,结果均正常。 二、辅助检查 1、[[X线]]检查:手部[[掌骨]]和[[指骨]]呈对称性缩短和增宽,腕部[[骨化]]延迟,足和趾亦处于骨化延迟过程。 2、[[眼底检查]]:可有[[视网膜色素变性]]及[[视神经萎缩]]。 ===小儿短指-球状晶体异位综合征的鉴别诊断=== [[小儿短指-球状晶体异位综合征]]与[[Marfan综合征]]和[[同型胱氨酸尿症]]相鉴别。 Marfan综合征:Marfan综合征是一种[[结缔组织]][[疾病]],导致眼,[[骨骼]],[[心血管]]异常。患者高于同龄人的平均身高和家庭成员,伴有手臂指距超过身高。指(趾)不成比例地长而细[[[蜘蛛]]脚样指/(趾)];[[胸骨]][[畸形]]---外凸([[鸡胸]])或内移([[漏斗胸]])---是常见的;常发生[[关节]]过度伸展,[[小腿]]在膝部弯曲(膝后弯),平足症,[[脊柱]]后侧突;常有疝;皮下脂肪少;[[高腭弓]]。 同型胱氨酸尿症:同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称[[高胱氨酸尿症]],是[[蛋氨酸]][[代谢]]过程中由于酶缺陷,蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫[[氨基酸]]的先天性代谢障碍性疾病,是累及眼、心血管、骨骼、[[神经系统]]的[[综合征]]。主要[[临床表现]]是多发性[[血栓形成]]、智力不全、[[晶体]]异位和指(趾)过长等。多数患者为父母[[近亲结婚]],国内已有报道。 ==小儿短指-球状晶体异位综合征的并发症== [[小儿短指-球状晶体异位综合征]]常并发[[继发性青光眼]],先天性[[瞳孔膜]]残存,[[视力]]明显减退甚至[[失明]]等。 继发性青光眼:继发性青光眼是一些眼部疾病和某些全身病在眼部出现的[[合并症]],这类[[青光眼]]种类繁多,[[临床表现]]又各有其特点,治疗原则亦不尽相同,预后也有很大差异.起病甚急,有典型的[[雾视]]、[[虹视]]、[[头痛]]、甚至[[恶心呕吐]]等青光眼[[症状]],症状消失后,视力、[[视野]]大多无损害。检查时,可见轻度混合[[充血]],[[角膜水肿]],有少许较粗大的灰白色[[角膜后沉降物]],[[前房]]不浅,房角开放,[[房水]]有轻度混浊,[[瞳孔]]稍大 先天性瞳孔膜残存:先天性[[瞳孔残膜]]又称永存瞳孔,为[[胎儿期]]瞳孔膜的残留。瞳孔残膜为[[胚胎时期]][[晶状体]]表面的[[血管膜]]吸收不全的残迹。[[胎生]]时晶状体被血管膜包围,到胎生7个月时该膜完全被吸收而消失。但有时在出生后晶状体前囊上残存一部分,颜色和[[虹膜]]相同,有丝状及膜状两种。一般一端始于[[虹膜小环]],另一端附着在对侧的虹膜小环外,或附着于晶状体前囊。通常不影响视力和瞳孔活动,不需要术后治疗。但对于影响视力的厚瞳孔残膜,可行手术或[[激光]]容易治疗。 ==小儿短指-球状晶体异位综合征的预防和治疗方法== 参照[[先天性疾病]]的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前: 婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等,做好[[遗传病]]咨询工作。 孕妇尽可能避免[[危害因素]],包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,必要时还要进行[[染色体检查]]。 一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]],是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用[[产前诊断]]技术有:①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16~20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。 通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。 ===小儿短指-球状晶体异位综合征的西医治疗=== (一)治疗 [[小儿短指-球状晶体异位综合征]]尚无有效的治疗方法,可以采取对症治疗的方法。 预防和早期治疗[[青光眼]]可以采取[[周边虹膜切除术]],术后联合缩瞳剂为宜。对于病程较长的患者,需要进行抗青光眼手术。对于[[晶体]]完全[[脱位]]于[[前房]]内的患者,应及时摘除晶体。[[眼科疾病]]虽有可能被矫正,有的则因为病情恶化而导致[[失明]]。 (二)预后 本病征的某些眼病有时可以纠正,也有可能发展为全盲,但不影响寿命。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿短指-球状晶体异位综合征,小儿短指-球状晶体异位综合征症状_什么是小儿短指-球状晶体异位综合征_小儿短指-球状晶体异位综合征的治疗方法_小儿短指-球状晶体异位综合征怎么办_医学百科" metak="小儿短指-球状晶体异位综合征,小儿短指-球状晶体异位综合征治疗方法,小儿短指-球状晶体异位综合征的原因,小儿短指-球状晶体异位综合征吃什么好,小儿短指-球状晶体异位综合征症状,小儿短指-球状晶体异位综合征诊断" metad="医学百科小儿短指-球状晶体异位综合征条目介绍什么是小儿短指-球状晶体异位综合征,小儿短指-球状晶体异位综合征有什么症状,小儿短指-球状晶体异位综合征吃什么好,如何治疗小儿短指-球状晶体异位综..." /> [[分类:儿科疾病]] {{导航板-眼和眼疾病}} [[分类:眼]]
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