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'''异戊酸血症'''(isovaleric acidemia)也称为异戊酸尿症或异戊酸辅酶A脱氢酶缺乏症,因[[异戊酸辅酶A脱氢酶]]缺乏,而造成[[亮氨酸]]无法正常代谢,而是转化成[[异戊酸]]堆积在体内,是一种罕见的[[常染色体隐性遗传病|常染色体隐性遗传]]的代谢紊乱疾病。是一种典型的[[有机酸血症]]。 == 病因学 == 是由于[[线粒体]]中异戊酸辅酶A脱氢酶(isovaleryl-CoA dehydrogenase) 缺乏所造成,[[IVD]]基因(15q14-q15)的突变可以造成此酶的缺乏。 异戊酸辅酶A脱氢酶的作用是负责亮氨酸(Leucine)代谢的第三步骤,将[[异戊酸辅酶A]](isovaerlyl-CoA)转化为[[3-甲基巴豆酰辅酶A]] (3-methylcrotonyl-CoA)。此酶的缺乏将导致亮氨酸无法进行正常的代谢而造成异戊酸辅酶A堆积,进而产生异戊酸(isovaleric acid)以及其他的代谢物,如:[[3-羟基戊酸]](3-hydroxyvaleric acid)及[[N-异戊酰甘氨酸]](N-isovalerylglycine)。 异戊酸可与[[肉碱]](carnitine)结合产生[[异戊酸肉碱]],异戊酸肉碱可以经由[[串联质谱仪]]检测。[[甘氨酸]]和肉碱会将有毒的异戊酸转变成无毒的[[N-异戊酰甘氨酸]](N-isovalerylglycine)及[[异戊酸肉碱]]而从[[尿液]]中排出。 == 症状 == 异戊酸血症的症状可以从轻微到危及生命,在严重情况下,异戊酸血症会在出生的几天后表现出疾病特征。依照临床症状可以分类为: 1.典型(急性):出生后通常与一般婴儿无异,有几天到几周的无症状期,但渐渐会呈现倦怠、胃口不佳、[[呕吐]]、[[脱水]]、[[嗜睡]]、活动力变差、体温偏低甚至会有[[抽筋]]的现象。50%患者在出生后几天内呈现[[呕吐]]、[[嗜睡]]、[[痉挛]]甚至[[昏迷]]。患者呼吸和尿液呈现“Sweat foot ”(臭脚ㄚ )的味道。 2.非典型(慢性):发病时间较晚约在出生后一年左右其症状较为轻微且不明显,这一类患童不一定有特殊的气味但会有胃口不佳、生长发育不良、智能发展障碍、抽筋等现象。<ref name="异戊酸血症">[http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Isovaleric%2520acidemia%2C%2520IVA&submenuIndex=0 异戊酸血症]</ref> == 发病率 == 异戊酸血症在美国的发病率约为1/250000<sup>[2]</sup>。 == 遗传 == 异戊酸血症是一种[[常染色体隐性遗传病]],可由IVD基因突变导致,父母双方多为携带致病基因但并未表现出疾病的体征和症状的人群。 == 诊断 == 目前已将串联质谱仪技术应用于[[新生儿筛检]]上,可测定新生儿滤纸血片中异戊酸肉碱的含量,若其数值持续升高,则需进一步确认诊断。 在诊断确认上,还可接受相关的实验室检测,包括:[[血糖]]、血液酸碱值、[[血氨]]值,血液中相关[[氨基酸]]、[[脂肪酸]]含量,以及尿液中相关代谢产物的含量分析,必要时可测定表皮细胞中异戊酸辅酶A脱氢酶活性以确认诊断<ref>[http://ghr.nlm.nih.gov/condition/isovaleric-acidemia Isovaleric acidemia]</ref>。 == 治疗 == 当生病或是受到压力时,会反覆的产生代谢性失调的现象,若是越早发病,患者的死亡率也会越高,因此早期诊断,给予照护,将可以改善预后。 在急性发作的治疗上,主要为矫正[[脱水]]及[[代谢性酸中毒]],移除过多异戊酸,并给予适当之热量。若上述方式仍无法改善其生化与临床状况时,则需考虑实行血液透析。 长期治疗上,主要为采用低蛋白饮食治疗,严格控制亮氨酸的摄取;另外可补充甘氨酸及肉碱等药物,并定期检查血中异戊酸肉碱及尿中异戊酸、异戊酸甘氨酸的含量,监测生长发育与智能发展情形。<ref name="异戊酸血症"/> == 参考资料 == {{Reflist}} [[分类:疾病]][[分类:罕见疾病疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:常染色体隐性遗传病]]
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