匿名
未登录
登录
医学百科
搜索
查看“睾丸发育不全”的源代码
来自医学百科
名字空间
页面
讨论
更多
更多
语言
页面选项
Read
查看源代码
历史
←
睾丸发育不全
因为以下原因,您没有权限编辑本页:
您所请求的操作仅限于该用户组的用户使用:
用户
您可以查看和复制此页面的源代码。
[[先天性睾丸发育不全]]又称曲细精管发育不全或[[原发小睾丸症]]或[[Klinefelter综合征]](Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特点是[[睾丸]]小、无精子及尿中[[促性腺激素]]增高等。1959年Jacobs等发现本病患者[[性染色体]]为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病称为47,XXY[[综合征]]。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的[[核型]]是47,XXY或46,XY/47,XXY。 ==睾丸发育不全的原因== (一)发病原因 [[先天性睾丸发育不全]]的形成可能是[[卵细胞]]在[[成熟分裂]]过程中,[[性染色体]]不分离,形成含有两个X的[[卵子]],这种卵子若与Y[[精子]]相结合即形成47,XXY[[受精卵]]。如果[[生精细胞]]在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离,则形成XY精子,这种精子与X卵相结合也可形成47,XXY的受精卵。一般认为大多数47,XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。 (二)发病机制 迄今发现本病[[染色体]][[核型]]约有30余种。绝大多数患者的核型为47,XXY,占全部病例的80%。大约有15%患者为有2个或更多[[细胞系]]的[[嵌合体]],其中较为多见的是46,XY/47,XXY(约占7%)及46,XY/48,XXXY嵌合型,前者的[[临床表现]]较典型的47,XXY轻微。另有1%患者核型为46,XX/47,XXY,但[[表型]]与典型的先天性睾丸发育不全患者无异。还有一些具有典型临床表现的患者的核型是46,XX。对这一奇怪现象的解释是:患者在[[胚胎发育]]中曾是嵌合体46,XX/47,XXY,不过XXY细胞系以后消失,或者后者比例极小,因而未被查出。 除嵌合体外,先天性睾丸发育不全还有许多[[变异]]类型,如48,XXYY、48,XXXY、49,XXXXY、49,XXXYY等。患者的X染色体愈多,智力发育障碍愈严重,[[男性化]]障碍程度亦更明显,并伴有躯体[[畸形]]。一些XXXY患者有[[尺骨]][[桡骨]]骨性联合,XXXXY患者还有[[颅面]]和四肢多发畸形。但无论X染色体的数目增加到多少,只要有Y染色体就决定其表现型为男性。 ==睾丸发育不全的诊断== [[先天性睾丸发育不全]]患者在儿童期无异常,常于青春期或[[成年期]]时方出现异常。患者体型较高,[[下肢]]细长,[[皮肤]]细白,[[阴毛]]及[[胡须]]稀少,[[腋毛]]常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧[[乳房肥大]]。外生殖器常呈正常男性样,但[[阴茎]]较正常男性短小,两侧[[睾丸]]显著缩小,多小于3cm,质地坚硬,[[性功能]]较差,[[精液]]中无精子,患者常因[[不育]]或性功能低下求治。智力发育正常或略低。 一般在发育期前难于作出诊断,不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。体型较高,双侧睾丸较小,两侧乳房肥大是典型[[病状]]。X小体阳性,[[染色体组型]]为47,XXY则可肯定诊断。 ==睾丸发育不全的鉴别诊断== 需与以下[[症状]]相互鉴别: [[睾丸增大和变硬]]:[[睾丸]]内有[[增生]]的[[肾上腺皮质]]残余会使睾丸增大和变硬,绝大多数病人[[青春期后无精液]]。此症状出现在[[双侧先天性肾上腺皮质增生]]比较罕见的病例中。[[双侧肾上腺皮质增生]](adrenogenitalsyndrome),实为[[先天性肾上腺皮质增生]],是一种[[隐性基因]]缺陷[[遗传病]],由于 不周合成[[肾上腺皮质激素]]的某些酶,使[[肾上腺]]生成[[氢化可的松]]不周,[[垂体]]分泌[[ACTH]]增多,致肾上腺皮质[[增殖]]分泌过多的[[雄性激素]],使女性[[胎儿]]外生殖器发育[[男性化]],病人尿中排17-酮量增高。某些肾上腺酶的先天缺陷导致[[类固醇]]的生成异常。女性则引起[[假两性畸形]],[[男性生殖器]]巨大。 本病常需与低[[促性腺激素]]性[[性腺功能减退]](hypogonadotropic hypogonadism,HH)相鉴别。后者睾丸小而软,外生殖器及第二性征发育较差,[[男性乳房发育]]较少见,身材亦较高,上下肢均过长,[[血浆促]][[性腺]][[激素]]减低,[[血清]]T明显降低,曲细精管和Leydig[[细胞]]均有明显异常,[[染色体]][[核型]]正常。根据这些不同的特点可与本病相鉴别。 [[先天性睾丸发育不全]]患者在儿童期无异常,常于青春期或[[成年期]]时方出现异常。患者体型较高,[[下肢]]细长,[[皮肤]]细白,[[阴毛]]及[[胡须]]稀少,[[腋毛]]常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧[[乳房肥大]]。外生殖器常呈正常男性样,但[[阴茎]]较正常男性短小,两侧睾丸显著缩小,多小于3cm,质地坚硬,[[性功能]]较差,[[精液]]中无精子,患者常因[[不育]]或性功能低下求治。智力发育正常或略低。 一般在发育期前难于作出诊断,不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。体型较高,双侧睾丸较小,两侧乳房肥大是典型[[病状]]。X小体阳性,[[染色体组型]]为47,XXY则可肯定诊断。 ==睾丸发育不全的治疗和预防方法== [[先天性睾丸发育不全]]的[[染色体畸形]],以高龄妇女[[妊娠]]中机会为多,可参照[[遗传病]]的有关预防措施: 1.禁止[[近亲结婚]],避免高龄妊娠。 2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他[[疾病]]。 3.[[携带者]]的检出 通过群体普查、家系调查及[[系谱]]分析、[[实验室检查]]等手段确定是否为遗传病,并确定[[遗传]]方式等。 4.[[遗传咨询]] (1)遗传咨询对象: ①确诊为[[遗传性疾病]]的患者及其亲属。 ②连续发生原因不明疾病的家庭。 ③先天性[[原发性]]智能低下,怀疑与遗传有关者。 ④[[平衡易位]][[染色体]]或致病[[基因]]的携带者。 ⑤原因不明反复[[流产]]的妇女。 ⑥性发育异常者。 ⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。 (2)遗传咨询的主要目标: ①对患者本人: A.确定疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗及预后,并进一步分析患者的致病基因或[[染色体异常]]是新[[突变]]引起的还是上代遗传的。 B.减轻患者身体和精神上的痛苦及不安心理。 C.对于未发病的患者给予及早注意,并给予必要的处理。 ②对于双亲及亲属: A.检出家族中携带者及隐性病例。 B.判断家庭某一成员的发病风险。 C.对有生育遗传病子女风险的夫妇,帮助他们科学地,并根据计划生育的规定,考虑生育计划。 (3)小儿疾病的遗传估计: ①对小儿所患疾病即要区别是宫内环境因素、[[分娩]]损伤及[[缺氧]]缺血致病还是[[遗传因素]]致病。因此要了解患儿双亲的有关病史(如服用药物、工作性质等等)、母亲的妊娠史、患儿出生史等以除外各种理化、[[生物因素]]对[[胚胎]]及[[胎儿]]的损害。 ②询问家族史及分析家谱是遗传咨询的基本方法之一。 ③根据[[临床表现]],结合有关实验室检查,做出明确的诊断。如为染色体异常性疾病必须结合[[核型分析]]才可确定。 (4)明确各遗传病的遗传特点:对于指导生育具有重大意义。 5.[[产前诊断]] 产前诊断或[[宫内诊断]],是[[预防性优生学]]的一项重要措施。所用产前诊断技术有:①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。 通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。 ==参看== *[[小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征]] *[[小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征]] *[[小儿先天性睾丸发育不全]] *[[小儿先天性卵巢发育不全]] *[[男性青春期发育延迟]] *[[男性青春期乳房发育]] *[[染色体异常伴发的精神障碍]] *[[小儿雄激素不敏感综合征]] *[[男性生殖器畸形]] *[[男性乳房肥大症]] *[[男性生殖部位症状]] <seo title="睾丸发育不全,睾丸发育不全的治疗_睾丸发育不全的原因,睾丸发育不全怎么办_症状百科" metak="睾丸发育不全,睾丸发育不全治疗,睾丸发育不全原因,睾丸发育不全症状" metad="医学百科睾丸发育不全症状条目页面。介绍睾丸发育不全是怎么回事,睾丸发育不全的原因,睾丸发育不全怎么办,如何治疗等。先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter..." /> [[分类:男性生殖部位症状]]
返回至
睾丸发育不全
。
导航
导航
最近更改
随机页面
Wiki工具
Wiki工具
特殊页面
页面工具
页面工具
用户页面工具
更多
链入页面
相关更改
页面信息
页面日志