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'''粘脂贮积症Ⅰ型'''(Mucolipidosis type Ⅰ;MLⅠ)是一种[[常染色体隐性遗传病]], 是因为[[溶酶体]][[α神经氨酸苷酶]]缺乏,导致涎酸大量贮积所致,也称作涎酸酶缺乏症(sialidosis)。 == 临床表现 == 粘脂贮积症Ⅰ型表现为Hulrer样面容、[[多发性成骨不全]]、[[中枢神经系统]]退化,视网膜的特定部位出现樱桃红斑 <ref name="粘脂贮积症Ⅰ型">[http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Mucolipidosis&submenuIndex=0 黏脂质症]</ref>。 == 遗传学 == 粘脂贮积症Ⅰ型是一种[[常染色体隐性遗传病]],[[NEU1基因]](6p21.3)的[[突变]]会导致该病<ref>[http://ghr.nlm.nih.gov/condition/sialidosis Sialidosis]</ref>。 == 诊断 == 该病常规实验室检查可发现,尿中不存在[[粘多糖]],但含大量[[涎酸寡糖]],[[淋巴细胞]]和[[骨髓细胞]]中有[[包涵体]],皮肤成纤维细胞多含粗包涵体,其中多为中性[[多糖]]和[[粘脂]]。 用检测酶活性的方法可对粘脂贮积症Ⅰ型进行病因学诊断与[[产前诊断]]<ref>王和. 粘脂贮积症Ⅰ型酶学诊断与产前诊断.中华妇幼临床医学杂志[J],2006,2(2):120</ref>。 == 治疗 == 目前尚无治愈的方式,主要根据个案的症状提供[[支持性治疗]],并可以家住[[物理治疗]]等[[复健]],以维持患者的活动功能<ref name="粘脂贮积症Ⅰ型"/>。 == 参考资料 == {{Reflist}} [[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:常染色体隐性遗传]]
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