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糖原贮积病Ⅰ型
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[[糖原贮积病]]是由于遗传性[[糖原]][[代谢障碍]],致使糖原在组织内过多沉积而引起的[[疾病]]。 [[糖原贮积病Ⅰ型]]又称Von Geirk病、[[葡萄糖-6-磷酸酶]]缺陷症。本病为[[常染色体隐性遗传]],两性均可罹病。主要表现[[低血糖]]、肝大、[[酸中毒]]、[[高脂血症]]、[[高尿酸血症]]、高[[乳酸]][[血症]]、[[凝血功能障碍]]、[[发育迟缓]]等临床[[症状]]。 糖原贮积病Ⅰ型的[[神经系统]]表现主要是[[肌无力]]导致的[[运动障碍]]及发育迟缓、智能低下。 ==糖原贮积病Ⅰ型的病因== (一)发病原因 [[糖原贮积病Ⅰ型]]系由[[葡萄糖-6-磷酸酶]]缺乏所引起。 (二)发病机制 人体的[[肝肾]]肠[[黏膜]]中存在葡萄糖-6-磷酸酶,该酶可促使6-[[磷酸葡萄糖]]分解成[[葡萄糖]]和[[磷酸]]。当此酶缺乏时,[[肝脏]]不能将[[糖原]]、[[乳酸]]、[[氨基酸]]分解成葡萄糖造成[[空腹低血糖]]。其结果促使脂肪大量动员,肝内合成三酰甘油,致[[血液]]中三酰甘油增高,甚至发生[[脂肪肝]]。又由于脂肪酸在肝内氧化不全,血液中乳酸升高,血中乳酸不能逆行生成糖原致血中乳酸增加,又因糖旁路[[代谢]]增加,致[[尿酸]]合成增加,而致血液中尿酸升高。因[[淀粉]]-1、6-[[糖苷酶]]仍能分解糖原释放葡萄糖,所以糖原的异生作用也比较强。 [[糖原贮积病]]的分类: 1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原[[转移酶]]缺陷。[[临床表现]]为[[肝肿大]]、[[低血糖]]、先天性[[肌无力]],[[肌张力减低]]。 2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦[[酸酯]]酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮[[中毒]]、[[酸中毒]]。 3.Ⅱ型 α-1,4-糖苷酶缺陷。[[心脏增大]]、[[心力衰竭]]、[[巨舌]],肌无力。 4.Ⅲ型 [[多糖]]-1,6-糖苷酶和(或)[[果糖]]-1,4→1,4-转葡萄糖[[苷酶]]缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力,肌张力减低。 5.Ⅳ型 多糖-1,4→1,6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、[[脾大]],[[肝硬化]]。 6.Ⅴ型 [[肌肉]][[磷酸化酶]]缺陷。临床表现为运动后肌肉[[疼痛]],[[无力]]。 7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。 8.Ⅶ型 [[磷酸果糖激酶]]缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。 9.Ⅷ型 [[磷酸己糖异构酶]]缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。 10.Ⅸa型 [[磷酸化酶激酶]]缺陷。临床表现为肝大、低血糖。 11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。 12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。 ==糖原贮积病Ⅰ型的症状== 本病为[[常染色体隐性遗传]],男女均可发病。[[婴儿]]罹患多见。随年龄不同,[[症状]]略有差异。[[肌无力]]及[[智能减退]]是[[神经系统]]主要表现。 1.[[肝肾]]肿大 [[新生儿]]肝肾肿大不明显,而不被注意。1岁左右逐渐见[[肝脏肿大]],甚至占据整个腹腔。肾也肿大,但肾功正常。 2.[[低血糖]] 婴儿可发生低血糖性[[惊厥]]、[[昏迷]]和智能减退,严重患者出现[[酮症酸中毒]]。 3.[[生长发育]]迟缓 体材矮小或[[消瘦]],也有部分患者[[肥胖]],原因为6-[[磷酸葡萄糖]]不能分解成[[葡萄糖]]而合成[[糖原]],同时糖原异生增强致[[肝脏]]糖原贮存过多,游离的葡萄糖不能合成糖原而转变为脂肪。 4.易[[疲劳]] 肢体[[乏力]],以下肢重,严重者步履困难。 5.[[出血]] [[鼻咽]]及[[齿龈出血]]多见,原因与[[血小板]][[功能障碍]]有关,也可能直接与血小板内缺乏[[葡萄糖-6-磷酸酶]]有关,也可间接因肝内缺乏此酶所致。 6.[[高尿酸血症]]及[[痛风]] 多见于10岁以内儿童,因[[尿酸]]、[[乳酸]]及[[丙酮]]酸生成增高,影响尿酸的清除所致。 7.[[高脂血症]] 因长期低血糖所致,表现三酰甘油、[[胆固醇]]、[[脂蛋白]]增高,臀部、四肢伸面出现[[黄色瘤病]]。 婴儿多见,[[空腹]][[血糖]]极低,合并高脂血症、高尿酸血症及临床检查肝肾肿大者,可拟诊。确诊本病可作[[肾上腺素]]试验,其方法如下:[[肌内注射]]1∶1000的肾上腺素0.03ml/kg。注射前30min及后30、60、90、120、150min取血测血糖。正常人注射肾上腺素1h后,空腹[[血糖升高]]1.65~2.48mmol/L,2h恢复至原来水平。 也可作特异性极高的[[果糖]]或[[半乳糖]][[耐量试验]]予以确诊。方法为果糖(0.5g/kg体重)或半乳糖(1g/kg)配成25%的溶液予以静脉内注射,注射前后的1h内,每10分钟取血测定其葡萄糖、乳酸、半乳糖、果糖的含量。若葡萄糖正常而乳酸升高者当可诊断。 ==糖原贮积病Ⅰ型的诊断== ===糖原贮积病Ⅰ型的检查化验=== 1.病人[[空腹]][[血糖]]低而[[果糖]][[耐量试验]]和[[半乳糖]]耐量试验特异性增高。 2.三酰[[甘油]]、[[胆固醇]]、脂肪酸和[[尿酸]]均显著增高。 1.[[肝脏]][[活组织检查]]可见[[肝细胞]]增大,[[糖原]]增加;[[葡萄糖]]-6-磷酸活性酶降低或消失。 2.[[肌肉活组织检查]] 糖原含量稍增加,糖原结构正常,[[血小板]]中葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。 ===糖原贮积病Ⅰ型的鉴别诊断=== 注意与其他类型[[糖原贮积病]]、[[糖尿病]]、[[痛风]]、[[肝脏]]疾病、[[代谢综合征]]([[X综合征]])等鉴别。 ==糖原贮积病Ⅰ型的并发症== [[感染]]是最常见的严重的[[并发症]]。 ==糖原贮积病Ⅰ型的预防和治疗方法== [[遗传病]]治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]],推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等,防止患儿出生。 ===糖原贮积病Ⅰ型的西医治疗=== (一)治疗 1.一般治疗 少量多餐饮食防止[[低血糖]][[休克]]或[[酸中毒]]的发生。 2.药物治疗 [[维生素类]]药物,如B族[[维生素]]、[[维生素C]]等。 3.[[并发症]]的治疗 有感染给[[抗生素]]治疗。 4.手术治疗 作门-腔静脉[[吻合术]],改善本病的[[生化]]异常。 (二)预后 预后不良。多在2岁内夭折。2岁后出现智能低下,若4岁智能无明显减退者可望继续生存,[[代谢]]紊乱可望逐步纠正。 ==参看== *[[内分泌科疾病]] <seo title="糖原贮积病Ⅰ型,糖原贮积病Ⅰ型症状_什么是糖原贮积病Ⅰ型_糖原贮积病Ⅰ型的治疗方法_糖原贮积病Ⅰ型怎么办_医学百科" metak="糖原贮积病Ⅰ型,糖原贮积病Ⅰ型治疗方法,糖原贮积病Ⅰ型的原因,糖原贮积病Ⅰ型吃什么好,糖原贮积病Ⅰ型症状,糖原贮积病Ⅰ型诊断" metad="医学百科糖原贮积病Ⅰ型条目介绍什么是糖原贮积病Ⅰ型,糖原贮积病Ⅰ型有什么症状,糖原贮积病Ⅰ型吃什么好,如何治疗糖原贮积病Ⅰ型等。糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而..." /> [[分类:内分泌科疾病]]
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