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糖原贮积病
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'''糖原贮积病'''(glycogen storage disease, GSD),又称'''糖原累积症'''、'''糖原病'''(glycogen disease)、'''糖原代谢病'''(glycogenoses),是因肝、[[肌肉]]和脑组织的[[糖原]][[代谢]]中某些酶的缺乏,使糖原火罐网不能正常分解或合成,在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱[[疾病]]。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现,多数是糖原分解酶缺乏,糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原[[合成酶]]缺乏,表现为组织中糖原贮存过少本病累及多器官组织,主要为[[肝脏]]、[[肾脏]][[心脏]]和肌肉,大多表现为[[低血糖]]。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。 ==病因== 糖原贮积病为[[常染色体隐性]]遗传,[[磷酸化酶激酶]]缺乏型则是X-[[性连锁]]遗传。 ==主要表现== 糖原贮积病主要表现为肝大低血糖鶒,包括Ⅰa型([[葡萄糖]]-6-[[磷酸酶]]缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P[[微粒体]][[转移酶]]缺乏)Ⅲ型,Ⅵ型和伴X[[染色体]]与常染色体隐性遗传鶒的磷酸酶b[[激酶]]缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为[[肌肉萎缩]]、肌张力低下、[[运动障碍]],包括Ⅴ型,Ⅶ型,[[磷酸甘油]][[变位酶]]缺乏和LDHM[[亚单位]]缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。 1.Ⅰ型糖原贮积病 临床最常见,由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能将6-[[磷酸葡萄糖]]水解为葡萄糖。主要表现: (1)[[空腹]]诱发严重低血糖患儿出生后即出现低血糖鶒,[[惊厥]]以至[[昏迷]]。长期低血糖影响脑[[细胞]]发育,[[智力低下]],多于2岁内死亡 (2)伴[[酮症]]和[[乳酸性酸中毒]]。 (3)[[高脂血症]],臀和四肢伸面有[[黄色瘤]]向心性[[肥胖]],[[腹部]]膨隆,体型呈“娃娃”状。 (4)[[高尿酸血症]]。 (5)[[肝细胞]]和[[肾小管]][[上皮细胞]]大量糖原沉积。[[新生儿期]]即出现肝脏肿大,肾脏增大。当成长为成人,可出现单发或多发[[肝腺瘤]],进行性[[肾小球硬化]]、[[肾功能衰竭]]。 (6)生长迟缓,形成[[侏儒]]状态。 2.Ⅱ型糖原贮积病 全身组织均有糖原沉积,尤其是[[心肌]]糖原[[浸润]]肥大明显健康搜索。[[婴儿]]型,最早于出生后1个月发病,很少生存到1岁面容似[[克汀病]],舌大,呛咳,[[呼吸困难]],2岁前死于[[心肺功能]][[衰竭]]青少年型主要表现为进行性肌营养不良。成人型表现为[[骨骼肌]][[无力]]。 3.Ⅲ型糖原贮积病 堆积多分支糖原火罐网,又称界限[[糊精]]病。主要表现: (1)低血糖:较Ⅰ型轻微 (2)肝脏大,可发展为[[肝纤维化]],[[肝硬化]]。 (3)生长延迟。 4.Ⅳ型糖原贮积病 堆积少分支糖原,又称[[支链淀粉]]病。肝大、肝硬化,[[生长障碍]],肌张力低,如初生婴儿有肝硬化者应除外本病。患儿多于1周岁内死于心脏和肝脏衰竭。 5.Ⅴ型糖原贮积病 因肌肉缺乏[[磷酸化酶]]患者肌肉中虽有高含量糖原但运动后血中少或无[[乳酸]]健康搜索。多青少年发病火罐网,中度运动不能完成,小量肌肉活动不受限制,肌肉易[[疲劳]],肌[[痉挛]],有[[肌球蛋白尿]]。 6.Ⅵ型糖原贮积病 主要表现为肝大低血糖较轻或无。 7.Ⅶ型糖原贮积病 运动后肌肉疼痛痉挛,有肌球蛋白尿。轻度非[[球形红细胞]][[溶血性贫血]] 8.磷酸酶b激酶缺乏症(Ⅷ或Ⅸ型) 肝大,偶有空腹低血糖,生长迟缓,青春期自行缓解 9.Ⅹ型糖原贮积病 肝脏、肌肉糖原沉积,肝脏肿大,空腹低血糖肌肉痉挛,一定程度智力低下。 10.O型为糖原合成酶缺乏 患者通常出现空腹低血糖,高血酮,肌肉痉挛和一定程度鶒的[[智力障碍]]易与低血糖性酮症相混淆。 ==诊断== 1.Ⅰ型诊断依据 (1)[[临床表现]]:肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。 (2)[[血液]][[生化]]检查:空腹[[血糖]]低血三酰甘油及[[胆固醇]]升高,血乳酸、[[尿酸]]升高。 (3)[[胰高糖素]]试验:胰高糖素0.5mg[[肌内注射]],每15分钟测血糖持续2h,正常人10~20min后空腹血糖可上升3~4mmol/L,本病患者上升<0.1mmol/L2h内血糖仍不升高,乳酸上升3~6mmol/L,并加重已有的乳酸性酸中毒鶒,血pH值降低 (4)肝穿刺活检:是本病确诊依据测定患者[[肝糖原]]常超过正常值6%火罐网葡萄糖-6-磷酸酶活性降低以至缺失,[[细胞核]]内有大量糖原沉积。 (5)[[果糖]]或[[半乳糖]]转变为葡萄糖试验:迅速[[静脉]]输注果糖(0.5g/kg)或半乳糖(1g/kg)配制的25%溶液,每10分钟取血1次共1h,测定血葡萄糖、[[乳糖]]、果糖、半乳糖含量,患者血葡萄糖不升高,而乳酸明显上升。 (6)[[骨骼]]X线检查:可见[[骨骺]]出现延迟及[[骨质疏松]]健康搜索。 2.Ⅱ型诊断依据 (1)[[症状]]和[[体征]]:患儿[[生长发育]]落后,[[心脏肥大]],肌肉松弛。 (2)肌酸磷酸酶和[[醛缩酶]]增高。 (3)确诊依赖肌肉、肝脏活检,电镜示糖原颗粒沉积,缺乏α14-葡萄糖[[苷酶]][[皮肤]]活检[[成纤维细胞]]培养也无此酶的存在。 (4)早期[[妊娠]]时[[羊水细胞]]中可见糖原颗粒。 3.Ⅲ型诊断依据 (1)症状和体征:肝大、[[肌无力]]。 (2)胰高糖素试验:清晨空腹肌内注射0.5mg后,患者血糖不升或上升很少;进食2h后肌内注射0.5mg,血糖可上升3~4mmol/L,血乳酸浓度不变。 (3)肝脏或肌肉活检:用碘测定呈紫色反应,证实有界限糊精存在。也可作[[红细胞]][[白细胞]]加碘检测。 (4)红细胞、白细胞[[淀粉]]α1,6-葡萄糖苷酶活性测定。 4.Ⅳ型诊断依据 患儿有肝硬化,[[肝脾肿大]],[[黄疸]]和[[腹水]]肝组织碘试验淀粉呈紫色反应者为阳性 5.Ⅴ型诊断依据 (1)症状和体征:肌肉活动受限,肌痉挛等。 (2)束臂[[运动试验]]火罐网:患者[[上臂]]扎[[血压]]带,打气使气带压力达收缩期血压以阻断血流,然后让病人伸曲[[手指]]反复运动1min,于运动前后测该臂血乳酸,正常人运动后乳酸增高,而患者血乳酸不升高 (3)肌肉活检显示[[肌糖]]原累积、肌磷酸化酶缺乏。 6.Ⅵ型诊断依据 (1)症状和体征:肝大,可有低血糖发生。 (2)空腹或餐后注射胰高糖素不能使血糖升高 (3)肝活检糖原含量高,磷酸化酶活性低。白细胞中此[[酶活性]]低。 7.Ⅶ型诊断依据 (1)症状和体征:同Ⅴ型 (2)肌肉活检缺乏[[磷酸果糖激酶]],红细胞中此酶活性低鶒。 8.磷酸酶b激酶缺乏诊断依据 ①症状和体征:如肝大等。②测定白细胞或肝细胞酶活性降低 9.Ⅹ型诊断依据 ①肝大。②胰高糖素试验阳性。③肝脏或肌肉活检。 10.O型诊断依据 ①症状和体征②胰高糖素试验:空腹试验无反应,餐后呈[[高血糖]]反应。③餐后肝脏活检肝糖原含量低于肝湿重0.5%。④红细胞糖原合成酶活性检测。 <b>鉴别诊断</b> 本病主要应与其他的[[代谢障碍]]性疾病相鉴别鉴别的关键在于受累组织或器官的活检、酶学检查以及染色体检查等。 ==治疗== 1.Ⅰ型 (1)防治低血糖:急性发作时立即[[静脉注射]]25%葡萄糖,维持血糖于2.22~6.66mmol/L。每2~3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。 (2)防治[[酸中毒]]:血乳酸高,应服[[碳酸氢钠]]。 (3)防治[[感染]]。 (4)[[别嘌醇]]([[别嘌呤醇]])治疗高尿酸血症。 2.Ⅱ型目前尚无有效[[疗法]]。 3.Ⅲ型进食宜少量多餐,高蛋白饮食限制脂肪和总热量试用[[苯妥英]]([[苯妥英钠]])防治低血糖。 4.Ⅴ型 ①避免疲劳和剧烈运动。②运动前预备葡萄糖或果糖或给予[[异丙肾上腺素]]。 5.Ⅵ型 宜高蛋白饮食少量多餐。苯妥英(苯妥英钠)防治低血糖。 ==预后== 糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱,无明确相关预防资料。&nbsp; ==参看== *[[家庭诊疗/糖原贮积症|《默克家庭诊疗手册》- 糖原贮积症]] [[分类:疾病]][[分类:免疫医学]][[分类:新陈代谢]]
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