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[[线粒体肌病]]为[[氧化磷酸化]]脱[[偶联]]引起,是[[能量代谢]]障碍所致的[[骨骼肌]]极度不能耐受[[疲劳]],病变以侵犯骨骼肌为主,多在20岁左右起病,也有儿童及中年起病者,男女均可受累。 ==[[疾病]]类型== 主要包括3种[[综合征]]:Kearns-Ssyre综合、[[肌阵挛性癫痫]]与破损性[[红肌]][[纤维]]病和[[线粒体脑肌病]]、[[乳酸中毒]]、[[中风]]样发作综合征。它们均与[[线粒体]]DNA的[[突变]]有关。突变型mt DNA广泛分布于多种组织,其在组织中存在的比例与疾病的严重程度[[正相关]]。 ==线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为:== (1)MELAS综合征(为线粒体脑肌病、[[乳酸]][[血症]]和[[卒中]]样发作)临床特点为[[母系遗传]],也可散发; (2)MERRF综合征(肌阵挛性癫痫发作、[[小脑共济失调]]、乳酸血症和RRF); (3)KSS综合征([[视网膜色素变性]]、[[心脏传导阻滞]]和[[眼外肌麻痹]]); (4)CPEO综合征,各年龄均可发病,以儿童或成年早期发病为多; (5)Leigh病([[亚急性坏死性脑脊髓病]]); (6)Alpers病(家族性[[原发性]]进行性[[灰质]][[萎缩]]症); (7)Menke病(卷毛型灰质[[营养不良]]); (8)LHON综合征(Leber遗传性[[视神经]]病); (9)NARP综合征(视网膜色素变性[[共济失调]]性[[周围神经病]]); (10)Wolfram综合征,主要表现为隐性遗传10岁起病,[[视神经萎缩]],[[耳聋]]和早期发病的[[糖尿病]],成年[[失明]];(11)MNGIE综合征(线粒体周围神经病并胃肠型[[脑病]])。 ==临床[[症状]]== 以骨骼肌极度不能耐受疲劳为主要特征,往往轻微活动后即感疲乏,休息后好转,常有[[肌肉酸痛]]及[[压痛]],但[[肌萎缩]]少见,易误诊为多发性[[肌炎]]、[[重症肌无力]]和[[进行性肌营养不良症]]等。线粒体肌病的检查血乳酸、[[丙酮]]酸最小运动量试验,约80%病人阳性,即运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常,线粒体[[呼吸链]][[复性]]改变,[[糖原]]脂肪也增多,[[肌电图]]可为肌源性损害或[[神经]]源性损害。 ==诊断== 1、四肢近端极度不能耐受疲劳,身体矮小,[[神经性耳聋]],并具有各亚型的临床特征; 2、血乳酸、丙酮酸增高; 3、肌活检可见RRF纤维,电镜下线粒体异常; 4、线粒体呼吸链酶异常; 5、mtDNA的[[病理]]性改变。 ==治疗== 目前无特殊治疗,可给予ATP、[[辅酶Q10]]和大量B族[[维生素]]等。对丙酮酸[[羟化酶]]确实的患者则推荐高蛋白,高碳水化合物和低脂肪饮食。 [[分类:疾病]]
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线粒体肌病
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