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[[巴特综合征]]患者有特殊面容,头大、前额突出、脸呈三角形[[耳郭突出]]、大眼睛、[[口角下垂]]。 ==耳郭突出的原因== 本病病因尚无定论。多数学者认为是[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代[[分子]][[生物学]]技术也揭示Bartter[[综合征]]是由[[肾小管]][[上皮细胞]]上的离子转运[[蛋白]][[基因突变]]所引起。目前已发现[[婴儿]]型Batter综合征存在[[Na]] -K -2Cl-基因突变,该[[基因]]位于15q12-21,有16个[[外显子]],编码1099个[[氨基酸]],为Na -K -2Cl-通道,已发现20多种[[突变]]。经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致,该基因位于1q38,编码含687个氨基酸的[[细胞]]基底侧的Cl-通道,现已发现约20种突变类型。成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman综合征,系由噻嗪敏感的Na -K 通道基因(SCI12A3)突变所致,该[[基因定位]]于16q913,编码1021个氨基酸,已发现多达40种突变。此外还有一些病人中发现钾通道基因(ROWK)突变。因此Batter综合征可以认定为由上述几种[[离子通道]]基因突变引起的临床综合征。 ==耳郭突出的诊断== 本病[[临床表现]]复杂多样,以[[低血钾]][[症状]]为主。[[胎儿期]]Bartter[[综合征]]表现为间歇性发作的[[多尿]],致孕22~24周出现[[羊水过多]],需反复抽[[羊水]],以阻止[[早产]]。 儿童型最常见症状为生长延缓(51%)其次为肌[[乏力]](41%),还有[[消瘦]](3l%)多尿(28%)、[[抽搐]](26%)烦渴(26%)等。 成人型最常见症状为肌乏力(40%),其次为[[疲劳]](21%)、抽搐(26%),较少见症状有[[轻瘫]]、[[感觉异常]][[遗尿]]、[[夜间多尿]]、[[便秘]]、[[恶心]]、[[呕吐]]甚至[[肠梗阻]],[[嗜盐]]、醋或酸味腌菜[[直立性低血压]]身材矮小、[[智力障碍]][[痛风]][[高钙尿症]],[[肾钙化]]进行性[[肾功能衰竭]][[佝偻病]][[镁缺乏]],[[红细胞增多症]]等 值得注意的是,部分病人(10%小儿,成人37%)无症状,因其他原因就诊时被诊断。曾报告2例本病患者有特殊面容,头大、前额突出、脸呈三角形[[耳郭突出]]、大眼睛、[[口角下垂]]。 [[并发症]]: 可并发低血钾、直立性低血压智力障碍、[[惊厥]]痛风、佝偻病肾钙化进行性肾功能衰竭等。 ==耳郭突出的鉴别诊断== 1.[[原发性醛固酮增多症]] 可出现[[低血钾]]和高[[醛固酮]][[血症]],但有[[高血压]]和低肾素血症,对[[血管紧张素]]反应敏感。 2.假性醛固酮增多症(IAddle[[综合征]]) 也呈低血钾性[[代谢性碱中毒]]但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。 3.假性Bartter综合征 由于滥用[[利尿剂]]泻剂或长期[[腹泻]]引起鶒,丢失钾和氯化物,出现[[低钾血症]],高肾素血症和高醛固酮血症,但停用上述药物,[[症状]]好转。 本病[[临床表现]]复杂多样,以低血钾症状为主。[[胎儿期]]Bartter综合征表现为间歇性发作的[[多尿]],致孕22~24周出现[[羊水过多]],需反复抽[[羊水]],以阻止[[早产]]。 儿童型最常见症状为生长延缓(51%)其次为肌[[乏力]](41%),还有[[消瘦]](3l%)多尿(28%)、[[抽搐]](26%)烦渴(26%)等。 成人型最常见症状为肌乏力(40%),其次为[[疲劳]](21%)、抽搐(26%),较少见症状有[[轻瘫]]、[[感觉异常]][[遗尿]]、[[夜间多尿]]、[[便秘]]、[[恶心]]、[[呕吐]]甚至[[肠梗阻]],[[嗜盐]]、醋或酸味腌菜[[直立性低血压]]身材矮小、[[智力障碍]][[痛风]][[高钙尿症]],[[肾钙化]]进行性[[肾功能衰竭]][[佝偻病]][[镁缺乏]],[[红细胞增多症]]等 值得注意的是,部分病人(10%小儿,成人37%)无症状,因其他原因就诊时被诊断。曾报告2例本病患者有特殊面容,头大、前额突出、脸呈三角形[[耳郭突出]]、大眼睛、[[口角下垂]]。 [[并发症]]: 可并发低血钾、直立性低血压智力障碍、[[惊厥]]痛风、佝偻病肾钙化进行性肾功能衰竭等。 ==耳郭突出的治疗和预防方法== 预后: [[婴儿期]]发病者[[症状]]重,1/3有智力障碍,可因[[脱水]]、[[电解质紊乱]]及[[感染]]而死亡5岁以后发病者,几乎全部都有生长迟缓,部分患者呈进行性[[肾功能不全]],甚至发展为[[急性肾功能衰竭]]。有报道11例死亡病例中,10例年龄在1岁以下,多死于脱水、电解质紊乱或反复感染,年长及成人多死于[[慢性肾功能衰竭]] 预防: 因病因尚无定论,无确切预防措施。确诊本病后应积极对症治疗,以防止[[并发症]]。 ==参看== *[[耳朵症状]] <seo title="耳郭突出,耳郭突出的治疗_耳郭突出的原因,耳郭突出怎么办_症状百科" metak="耳郭突出,耳郭突出治疗,耳郭突出原因,耳郭突出症状" metad="医学百科耳郭突出症状条目页面。介绍耳郭突出是怎么回事,耳郭突出的原因,耳郭突出怎么办,如何治疗等。巴特综合征患者有特殊面容,头大、前额突出、脸呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。..." /> [[分类:耳朵症状]] {{导航板-耳和耳疾病}} [[分类:耳]]
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