匿名
未登录
创建账户
登录
医学百科
搜索
查看“营养学/营养与遗传的密切关系”的源代码
来自医学百科
名字空间
页面
讨论
更多
更多
语言
页面选项
Read
查看源代码
历史
←
营养学/营养与遗传的密切关系
因为以下原因,您没有权限编辑本页:
您所请求的操作仅限于该用户组的用户使用:
用户
您可以查看和复制此页面的源代码。
{{Hierarchy header}} '''30.1.1 营养素与进化和遗传''' 器官的功能与物质[[代谢]]与遗传有关,这是在漫长的进化过程中形成的。水是重要的营养素,占人体体重60~70%。缺水就会影响全身组织与[[细胞]]的功能,甚至危及生命。为了保证身体不缺水,一方面通过[[神经]]肌肉的活动而喝水,另一方面通过[[垂体后叶]]([[神经垂体]])分泌[[激素]]作用于[[泌尿系统]],从而增加水分的[[重吸收]]。在进化过程中,鱼类、两栖类、[[爬虫类]]、鸟类以至哺乳类,逐渐摆动脱了时刻沉浸在水中的生活环境,转移到陆地生活,获得了离开水的自由,这在很大程度上与神经垂体能分泌更有效和更足量的[[抗利尿激素]](antidiuretio hormone,[[ADH]])有关。在[[脊椎动物]]非哺乳类,其神经垂体只能分泌[[精氨酸]][[血管]][[催产素]](arginne vasotocin)。这也是由8个[[氨基酸残基]]组成的[[多肽]];它与血管[[加压素]](vasopressin)在[[化学]]结构上的差别仅仅是在第3个[[氨基酸]]以[[异亮氨酸]]置换了[[苯丙氨酸]]。在[[硬骨鱼类]]、两栖类、爬虫类和许多鸟类的神经垂体还分泌催产素。而哺乳类,其中包括人类的神经垂体则分泌催产素和血管加压素。比较一下各种脊椎动物神经垂体分泌抗利尿激素的异同,其对水需要的程度,就说明[[生物]]的遗传明显地影响了营养素——水的代谢与需要。 [[食草类动物]][[胃肠道]]的[[消化酶]]可以将含于草中的复杂的[[碳水化]]物分子结构分解,予以利用。人类只能[[消化]][[淀粉]]、[[糖原]]和双糖,使之成为单糖而吸收。草含[[蛋白质]]的量少,故食草动物需有发达的胃肠道才能从草中获取足够的养料。人类食物[[营养价值]]高,胃肠道比较不发达。 [[维生素]]缺乏的环境因素固属重要,但维生素的代谢过程与其缺乏所致[[疾病]]与遗传有密切关系。鱼类不能合成[[维生素C]];两栖类、爬虫类、低级的鸟类和大多数哺乳类能合成维生素C;高级的鸟类和哺肊类中的灵长类、翼翅类和天竺鼠却又失去合成维生素C的维力。人类属于灵长类,一般需要从食物中供给维生素C。但不同的人种和个体对于维生素C的需要量有所不同。诺尔曼人和居于沙漠的部族以熟食为主食,很少吃新鲜[[蔬菜]]。虽然他们每天达到的维生素C量少于2mg,但不发生[[坏血病]]。另一例证是当Vasco da Gama在1498年率船员在好望角探险时,由于船员长期缺乏含维生素C的食物,在160名船中100人死于坏血病。其他的人生存下来,有些人并无甚[[症状]]。以上说明有些人在一定情况下也能合成维生素C,可能仓促保存了生物进化过程中合成维生素C的潜在能力。 [[葡萄糖]]转变为[[丙酮]]酸之后,进一步进入三羧循环氧化是一个最基本的代谢过程。此代谢过程在生物中普遍存在,并需要[[硫胺素焦磷酸]]参与这一代谢过程。许多[[微生物]]都能合成[[维生素B]]<sub>1</sub>。但高等运动却必须从食物中获取维生素B<sub>1</sub>。既然微生物本来能合成维生素B<sub>1</sub>而这种维生素在生命中又如此重要,何以许多种生物需要B<sub>1</sub>的补充来维持生命呢?其解释是:B<sub>1</sub>本来是机体[[胞质]]内的组成部分,生物在进化过程中由于[[基因]]空变丧失了合成B<sub>1</sub>的作用。这是一种后退性的进化。 [[鞭毛]][[原生动物]](flagellate protozoa)的[[眼点]]已有[[胡萝卜素]]。甲壳纲和[[头足纲]]动物的眼睛出现[[维生素A]]<sub>1</sub>。脊椎动物淡水鱼开始出现维生素A<sub>2</sub>。以上是分子结构在进化和遗传上的例证。在低等运物,维生素A只参与[[视觉]]功能,而在高等动物维生素A不但保证视觉,而且对于保持[[皮肤]]与粘膜的健全,动物的生长和抵抗[[感染]]的能力均有关系。比较维生素A在低等动物与高等动物的功能,可以认识到在进化与遗传的过程中由于[[靶细胞]]起了变化,维生素A的作用也得到扩展。 综上所述,营养物质的需要、代谢、功能和缺乏所引致的疾病与遗传有关。 '''30.1.2 基因、酶与物质代谢''' (1)[[基因突变]]引致[[代谢异常]]遗传的物质基础是基因。基因由[[脱氧核糖核酸]]([[DNA]])以双螺旋带的形式排列而成。DNA由脱氧核糖、[[磷酸基]]、嘌呤和[[嘧啶]][[碱基组成]]。基因中的[[碱基]]排列顺序决定了[[蛋白质合成]]时氨基酸排列的顺序。酶是属于蛋白质,其生物合成也决定于相应的基因。[[染色体]]是基因的[[携带者]]。因此,[[染色体畸变]]或基因突变都可引起遗传物质基础的改变。基因突变若引起相应的酶的变化就导致代谢的改变,发生遗传性代谢疾病。新陈代谢的物质基础就是各种营养素,故遗传性代谢疾病的本质是营养素的代谢紊乱。例如,精氨(基)[[琥珀酸]]尿症(argininosuccinic aciduria)是一种[[常染色体隐性]]遗传性疾病,由于缺乏精氨(基)琥珀酸[[裂解酶]](argininosuccinatelyase)与精氨(基)琥珀酸酶(argininosuc-cinase),因而病人尿中精氨(基)琥珀酸增加、[[血氨]]有时增加。[[临床表现]]为身体与智能[[发育迟缓]],肝肿大、[[皮肤病]]变、[[头发]]脆而呈[[结节]]且在荧光照射下呈红色反应、[[癫痫]]和发作性[[昏迷]]。减少食物中蛋白质含量可减轻症状。 (2)利用营养素改善代谢有些[[遗传疾病]]的发病机制是营养素在吸收、转化和[[排泄]]过程的障碍,因而某些营养素在体内缺乏、累积或代谢产物过多,导致病变。利用营养[[疗法]]可以改善某些[[遗传病]]的症状。 ①[[消化道]]转动系统缺陷:例如肠单糖酶缺乏症(intestinal monosaccharidase deficiency)的患者之[[肠道]]不能转动(吸收)葡萄糖和[[半乳糖]],故又称葡萄糖-半乳糖吸收不良症。病人进食葡萄糖、半乳糖后发生[[腹泻]];进食[[蔗糖]]或[[乳糖]]后因经肠道消化后亦产生葡萄糖或半乳糖故亦不能耐受。长期腹泻亦导致蛋白质、脂肪和维生素的缺乏,病儿[[消瘦]]、发育不良。治疗时只要食物中不含上述糖类好可使症状好转。患者对[[果糖]]与[[木糖]]却可耐受和吸收。 ②体内酶的缺陷引起营养素不能代谢:这一类缺陷在遗传性代谢病中最为多见,属于此类的疾病病种极多。例如[[遗传性果糖不耐受症]](果糖[[血症]])是属于常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时良好,哺母乳亦佳;断奶后因食物中加入食糖(蔗糖),就不能耐受。食物中的蔗糖经消化后产生果糖,或食物中含果糖(水果)以致引起病儿[[呕吐]]、[[营养不良]]和[[低血糖]],而血中果糖增高。发病机制是由于[[肝脏]]缺乏果糖-1-[[磷酸]][[醛缩酶]](fructose-1-phos-phate aldolase),不能利用果糖-1-PO<sub>4</sub>。果糖-1-PO<sub>4</sub>在血中升高,在肝与肾累积而引起症状。治疗原则是从[[婴儿期]]开始,食物中禁用果糖与蔗糖,可使患者健康。 ③代谢产物的累积:前述体内酶的缺陷引致营养素不难代谢,可以有四种不良的后果。其一是能量供给不足。其二是形成某种组织器官结构原料的缺乏。其三是代谢产物的[[毒性]]作用。其四是累积于某些器官影响了器官的发育与功能。某种营养素[[代谢障碍]]可同时发生上述几种不良后果,或只发生一种不良后果。其中代谢产物的累积是许多遗传性代谢病的重要发病机制。 例如[[尿黑酸尿症]](alcaptonuria)是一种常染色体隐性遗传病,缺乏[[尿黑酸氧化酶]](homogentisc acid oxidase)。当食物中的蛋白质被消化后其中的[[酪氨酸]]被吸收入体内,酪氨酸转化为对羟[[苯丙酮酸]],后者再转化为[[尿黑酸]](homogentisic acid)。尿黑酸的进一步代谢则需要尿黑酸氧化酶,如其缺乏可导致尿黑酸累积。病者的尿放置后变成黑色,故名尿黑酸尿症。尿黑酸在血中浓度增高,沉积于[[软骨]],[[分子]]聚合形成一种棕褐色物质,使软骨及[[关节]]呈棕褐色和变性。累积于心脏而发生[[心肌病]]和[[心肌梗塞]]。治疗原则应是低蛋[[白质]]或低酪氨酸的饮食。 ④代谢产物过多呈现毒性:[[次黄嘌呤]]-[[鸟嘌呤]]转[[磷酸核糖]]基酶缺乏症[hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase(HGPRT)deficiency]的病者血中[[尿酸]]过多,引起[[四肢麻痹]]、弃挛、智能发育不全。由于[[痉挛]]而不自主地[[咬伤]]唇、舌、指等,故又名自毁容貌[[综合征]]。若此酶部分缺乏就发生[[痛风]]。患者食物应少含肉类、肝、肾、[[咖啡]]、茶等。 ⑤[[代谢物]]质缺乏:[[甲状腺肿]]性矮呆症病人不能合成[[甲状腺激素]],发生[[甲状腺功能减退症]]。此种病有若干类型,其中有些类型是由于利用碘不足或对碘不能回收使用,故食物中含大量碘对病人有好处。[[肾性尿崩症]]患者[[尿量]]剧增时,须补充大量水分。 ⑥利用维生素改善某些代谢疾病:维生素以[[辅酶]]的作用帮助物质代谢。故大量维生素可使某些[[代谢性疾病]]好转。例如大剂量维生素B<sub>6</sub>对于[[吡啶]]醇依赖性[[抽筋]],家庭性[[低色素性贫血]]、[[胱硫醚]]尿症、[[黄嘌呤]]脲[[烯酸]]尿症、[[高胱氨酸尿症]]和[[高草酸尿]]症等有疗效。 '''30.1.3 遗传病的营养治疗原则''' (1)多则减少例如有许多种[[氨基酸代谢病]],由于病者体内缺乏某种酶,致使相应的氨基酸不能进行代谢,其[[血液]]浓度升高,发生毒性作用。[[苯丙酮尿症]]、枫糖尿病、精氨(基)琥珀酸尿症、[[组氨酸血症]]、高[[脯氨酸]]血症、高胱氨酸尿症、[[鸟氨酸]][[氨甲酰]][[转移酶]]缺乏症、[[瓜氨酸血]]症、精氨酸血症、高[[缬氨酸]]血症、[[异戊酸]]血症、[[丙氨酸血症]]、高[[甘氨酸]]血症、[[高赖氨酸血症]]、高[[蛋氨酸血症]]等都属于这一类疾病。这些疾病常有智能低下、癫痫、身体发育欠佳等症状。治疗的原则是从[[婴儿]]开始,给以含相应的氨基酸较少的食物。如有条件可以给特别制备的含该种氨基酸较少的多种氨基酸混合剂。同时给以适量的碳水化物、脂肪、矿物质与维生素。若无特制的氨基酸混合剂,则给以低蛋白饮食亦有一定效果。低氨基酸与低蛋白质饮食的控制目标是:其量刚可以保证婴儿或儿童的生长,又保证不发生相应的[[高氨基酸]]血症的毒性症状。 含蛋白质低的果子和蔬菜:[[苹果]]、香蕉、[[草莓]]、包心菜、香瓜、红萝卜、[[芹菜]]、[[樱桃]]、[[黄瓜]]、梅子、[[萝卜]]、柑橘、番茄、[[西瓜]]。淀粉中的[[玉米]]([[玉蜀黍]])含苯丙氨酸量低。利用上述素食品,可构成低蛋白饮食。 上述多则减少的原则可用以治疗许多种疾病。家庭性[[高胆固醇血症]]病者应用低胆固醇饮食。[[血色病]]患者应用低铁饮食。肝豆状核性变患者应用低铜饮食。 (2)缺则补充 遗传性[[肠病性肢皮炎]](acrodermatitis enteropathica)患者缺锌,给以含锌的药物与食物可使病情好转。肾性尿崩症患者应补充大量水分。遗传性[[甲状旁腺功能减退症]]病人宜吃含钙多的食物。 (3)不耐受者禁食[[蔗糖酶]]缺乏症是常染色体隐性遗传病,服蔗糖后腹泻,应禁用蔗糖。葡萄糖-6-[[磷酸脱氢酶]]缺乏的患儿吃[[蚕豆]]易发生[[溶血性贫血]]([[蚕豆黄]]),故不能吃蚕豆。 (4)改善代谢 维生素B<sub>1</sub>改善[[乳酸]][[酸中毒]](lactic acidosis)和枫糖尿病。[[尼克酸]]对Hartnup病和[[色氨酸]]尿症有疗效。维生素B<sub>12</sub>对于[[甲基丙二酸尿症]]有疗效。[[生物素]]对于高[[丙酸]]血症有疗效。维生素B<sub>6</sub>改善数种遗传病的代谢已见前述。以上治疗均需大剂量的维生素方有奏效。 (5)减轻症状 [[遗传性肾炎]](Alport病)患者若有[[尿毒症]]和[[水肿]],应给予低蛋白,[[低盐饮食]]。[[胱氨酸尿症]](cystinuria)患者易发生[[胱氨酸结石]],多喝水可减轻症状。囊性纤维变性(cystic fibrosis)的患者[[胰腺]][[外分泌]]欠佳,给以[[胰酶]]及适当饮食可减轻消化道症状。 (6)[[妊娠]]时更应注意营养治疗有些遗传病在妊娠时恶化。例如[[糖尿病]]属于[[多基因]]遗传病。妊娠时糖尿病常加重,其时饮食治疗非常重要。又例如患苯丙酮尿症的若者从婴儿期就给以低苯丙氨酸的饮食,可使[[生长发育]]正常。6岁后由于酶系统逐渐[[代偿]],可以在定期追踪复查的情况下,终止低苯丙氨酸饮食。若此女孩长大成人并结婚,于妊娠时又应恢复低苯丙氨酸饮食,以免孕妇的[[高苯丙氨酸血症]]引起[[胎儿]][[神经系统]]的病变。 (7)营养治疗越早越好由于代谢性遗传病是与生俱来的,一些致病物质在婴儿期就引起损害。若延误治疗,病变已严重就不可能恢复。对于各种氨基酸代谢病均应在出生后开始治疗。 (8)营养治疗应注意年龄特点营养治疗与年龄的关系包括几个方面:①年龄与生长有关,例如在治疗儿童型糖尿病时,因考虑到儿童生长发育需要充足的营养这一特点,在饮食方面放宽一些,药物治疗加强一些。成人型糖尿病的饮食治疗就要严格一些;②年龄与妊娠有关,前文已述及;③年龄与发病有关。有些遗传病是从婴儿与儿童期发病的,但有些遗传病到老年才发病。例如:乳糖酶缺乏症在东方人是颇常见的。患者在婴儿时胃肠道乳糖酶正常,哺乳并无症状。但在中年之后乳糖酶逐渐减少,每吃[[牛乳]]或其制品发生腹泻。长期吃乳可引起[[慢性腹泻]]及消瘦。停服乳类后症状即好转。有一些患者给以少量可耐受量的牛乳,并且逐日递增。由于身体的适应能力,胃肠道乳糖酶逐渐增加,亦可恢复对牛乳的耐受;④年龄与病情有关。一些因代谢异常所致某种物质在体内累积的病,因年龄增长,该种物质累积渐多而病情加重。血色病患者由于铁在肝脏累积,往往于中年这后发生[[肝硬化]]。此时除驱铁疗法(包括[[放血疗法]])之外,针对肝硬化的营养治疗就非常重要。 (9)增进健康营养疗法并非只图供给丰富的营养素,更不是要使身体越胖越好,而是在于增进健康。[[肥胖病]]属于有遗传倾向性的病。治疗以限制总热量与稍高的蛋白质为宜,同时加强身体锻炼,使[[体重减轻]]与体质增强。[[甲状腺功能亢进症]]也属于有遗传倾向性的病。因其代谢率亢进,身体消瘦,故应给以[[高热]]量及丰富的各种营养素,配合药物治疗,使[[体重增加]],健康恢复。许多遗传病凡是身体消瘦虚弱、或缺乏某种营养时均应注意营养治疗。[[内经]]有“精不足者,补之以味”,是指阴髓枯竭、消瘦体弱应从饮食营养中使身体恢复,也是同样意思。 (10)注意喂养方法许多种遗传病具有兔唇或裂腭、或兼而有之。这使婴儿的喂养增加了困难,但必须克服。有些遗传病有抽筋或昏迷,在发生这些症状时须从[[静脉]]给予营养。有些遗传病患者智能低下,故喂养要耐心。遗传病种类繁多,症状各异,喂养要分别情况对待。 {{Hierarchy footer}} {{临床营养学图书专题}}
该页面使用的模板:
模板:Hierarchy footer
(
查看源代码
)
模板:Hierarchy header
(
查看源代码
)
模板:临床营养学图书专题
(
查看源代码
)
返回至
营养学/营养与遗传的密切关系
。
导航
导航
最近更改
随机页面
Wiki工具
Wiki工具
特殊页面
页面工具
页面工具
用户页面工具
更多
链入页面
相关更改
页面信息
页面日志