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遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症
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遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症,患者为女性,终生都有轻度到中度的[[出血]]。 ==遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的病因== (一)发病原因 本病为[[常染色体隐性遗传]],但也有少数[[显性]][[遗传]]类型的报道。 (二)发病机制 FⅤ是由[[肝脏]]和[[巨核细胞]]合成的[[单链]][[糖蛋白]],[[血浆]]浓度7μg/ml,半衰期约12~15h。除存在于血浆外,巨核细胞和[[血小板]]α-颗粒中也存在。血小板FⅤ约占[[血液]]FⅤ的20%。成熟FⅤ为2196个[[氨基酸残基]]组成的单链糖蛋白,[[分子量]]33万。其结构与因子Ⅷ相似,排列方式也为A1-A2-B-A3-C1-C2。A和C区[[氨基酸]]顺序约40%与FⅧ相应的区[[同源]]。B区与FⅧ的B区不同源,在FⅤ激活过程中,B区丢失。FⅤ[[基因]]位于第1对[[染色体]]的长臂(1q21~25),基因长80kb,mRNA为6.8kb,有24个[[内含子]]和25个[[外显子]]。在[[凝血]]过程中,FⅤa,和钙离子和[[磷脂]]一起作为[[辅因子]]大大加速FⅩa对[[凝血酶原]]的酶作用,生成[[凝血酶]]。作为辅因子FⅤ需由凝血酶裂解成为以钙桥联结的双链[[分子]]FⅤa。其裂解[[位点]]为[[精氨酸]]709-[[丝氨酸]]710,精氨酸1018-丝氨酸1019,和精氨酸1545-丝氨酸1546共3个位点。[[轻链]](A3-C1-C2)有磷脂、凝血酶原和APC结合位点;[[重链]](A1-A2)和轻链在连接FⅩa上均是必须的。FⅤa被APC[[灭活]](存在[[蛋白]]S、[[Ca]]2 和磷脂时)。FⅤ[[抗原]]测定表明大多数[[纯合子]]缺乏FⅤ,仅少数有功能异常的FⅤ。一些[[突变]]引起FⅤ缺乏。[[错义突变]]丙221-缬使FⅤ活性降低。外显子16中nt5509G→A产生的丙1779-苏替代导致FⅤ的部分缺乏。另一种突变为外显子13中4个[[碱基]]的缺失导致停止密码的出现,使合成的FⅤ缺失部分B区、A3、C1和C2区。FⅤ精506谷(FⅤ Leiden)突变,遗传性APC抵抗大部分与这种分子缺陷的[[杂合子]]有关。其[[双重杂合子]]尽管FⅤ活性降低,但[[止血]]正常,由于为APC抵抗的[[表型]],可能出现[[血栓形成]]。 ==遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的症状== 本病仅[[纯合子]]患者有[[出血]][[症状]]。其FⅤ:C常小于10%。表现为[[皮肤]]淤斑,[[鼻出血]],[[牙龈出血]],[[月经过多]],[[创伤]]或拔牙后出血,手术后可出现严重出血,[[血尿]]和[[消化道出血]]也有发生。[[肌肉]]和[[关节]]出血少见,但也有发生,[[脑出血]]罕见。由于[[血小板]]FⅤ缺乏,血小板[[凝血质]]功能减弱。有些患者[[血浆]]FⅤ很低,仅有轻微出血症状。出血症状与血小板FⅤ的含量的相关性好于与血浆FⅤ水平的相关性。FⅤ Quebec[[常染色体遗传]],出血症状严重。血小板FⅤ活性为正常的2%~4%,是继发于血小板缺陷的FⅤ活性缺陷。FⅤ水平在正常2%~14%的患者出现[[静脉]]或[[动脉血]]栓已有报道。[[杂合子]]病例FⅤ活性为正常的26%~60%,无出血症状。 病史、[[临床表现]]和[[实验室检查]]可诊断本病。FⅤ:C测定具有诊断意义。 ==遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的诊断== ===遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的检查化验=== 1.[[纯合子]]患者[[PT]]和PTT均延长,均可用吸附[[血浆]]纠正。[[凝血酶时间]]正常。少数患者可有[[出血时间延长]],可能与[[血小板]]FⅤ缺乏有关。 2[[杂合子]] 除FⅤ:C定量测定减低外,其他试验均正常。 3.诊断需测定其促凝活性(FV:C)。[[出血]]严重的纯合子常低于正常人的1%,有出血[[症状]]者常低于10%,纯合子FⅤ:C可达20%。杂合子FⅤ:C常为30%~60%。存在FⅤ:Ag异常的病例也有报道,提示与其他[[遗传]][[凝血因子]][[疾病]]相似,FⅤ缺乏症也存在[[异质]]性。 ===遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的鉴别诊断=== 遗传性因子Ⅴ缺乏必须与遗传性因子Ⅴ与遗传性因子Ⅷ的联合缺乏相鉴别。两者的联合缺乏表现为一种特殊的[[综合征]],其中2种因子的活性都只有正常的15%~20%。在FⅤ或FⅧ轻度缺乏的病例中都应考虑到两者联合缺乏的可能性。在手术后的患者中可以发现针对FⅤ的特异性抑制物,但是,应用[[抗生素]]治疗的患者中很少发现这种情况。由于上述原因产生的获得性凝血因子Ⅴ缺乏虽然是短暂的,但是,可以导致[[出血]]。在DIC和严重的[[肝脏]]疾病时也可以发生FⅤ减少。 ==遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的预防和治疗方法== 建立[[遗传咨询]],严格婚前检查,加强[[产前诊断]]减少患儿的出生。 ===遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的西医治疗=== (一)治疗 [[出血]]严重的病例需替代治疗。目前尚不明确[[血浆]]FⅤ水平需多少才能维持正常[[止血]]机制。一般认为FⅤ达到25%可进行手术。FⅤ在4℃不稳定,应输注新鲜血浆或新鲜冰冻血浆,也可输注浓缩血小板,其FⅤ约占总量的20%。冷沉淀中FⅤ不能浓缩,效果不如FⅧ。一般输注新鲜血浆15~25ml/kg,可提高FⅤ水平15%~30%,可根据FⅤ:C测定水平和止血效果调整。FⅤ半衰期约12~14 h,每天用药1~2次。除进行手术外,预防治疗一般不需要。输注浓缩血小板一般用于急性出血时,需注意[[血小板]][[同种抗体]]的产生。[[鼻出血]]、[[牙龈出血]]等轻微出血可用[[氨基己酸]]和局部止血,效果良好。 存在FⅤ抑制物的患者,有报道输注血小板止血成功的病例。有用[[免疫抑制药]]和血浆置换成功去除抑制物的病例,也有失败死亡的病例。 (二)预后 患者预后与出血的严重性有关,严重病例与[[血友病]]相似。由于严重病例很少,多数病例可能很少有感染血行传播[[病毒]]的危险。 ==参看== *[[血液内科疾病]] <seo title="遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症,遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症症状_什么是遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症_遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的治疗方法_遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症怎么办_医学百科" metak="遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症,遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症治疗方法,遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症的原因,遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症吃什么好,遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症症状,遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症诊断" metad="医学百科遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症条目介绍什么是遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症,遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症有什么症状,遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症吃什么好,如何治疗遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症等。遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ..." /> [[分类:血液内科疾病]]
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