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N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
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'''N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症'''(N-Acetylglutamate synthase deficiency)是一种[[尿素循环障碍疾病]],是[[常染色体隐性遗传病]]。 == 机制 == [[氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ]]存在于[[线粒体]]基质中参与催化[[尿素循环]]的第一个反应,产生[[氨甲酰磷酸]]。 氨甲酰磷酸合成酶I(CPSI),是由其变构激活剂[[N-乙酰谷氨酸]]激活,[[N-乙酰谷氨酸合成酶]]催化反应乙酰辅酶A和谷氨酸合成,这个过程被称为NAGS。N-乙酰谷氨酸是尿素循环必须的物质。 在N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏或所编码的基因发生遗传突变时将导致[[尿素循环]]过程中的[[氨]]不能转化为[[尿素]],而积累在[[血液]]当中,导致Ⅰ型[[高血氨症]]情况。这种[[疾病]]如果没有在出生后立即进行检测会造成新生儿[[死亡]]的严重后果。 == 遗传学 == [[File:Geneprod.gif|thumb|200px|right|该图中显示出了染色体17q上的编码NAGS酶的编码区。它包括7个外显子和6个内含子。外显子为图中的红色正方形]]携带N-乙酰基谷氨酸合成酶的[[编码基因]]在人和小鼠这两种生物的11号[[染色体]]17q上(q代表长臂染色体),由七个[[外显子]]和六个[[内含子]]以及[[非编码序列]]构成。 这种疾病是由于单个[[碱基]]缺失,导致[[移码突变]],因而造成特定酶基因的编码错误。 == 临床表现和治疗 == 早期症状包括[[嗜睡]],[[呕吐]],深度[[昏迷]]。 症状会在出生后的一周显现出来,俄国没有正确的诊断和立即处理会造成致命的后果。 目前还没有完全治愈的病例,治疗包括结构相似化合物的只涉及,[[N-氨基甲酰基-L-谷氨酸]],[[N-乙酰谷氨酸]]的类似物。这些类似物一样可以激活CPSI,治疗并减轻疾病的强度。 如果及早发现症状并注射药物,中毒精神发育迟缓的水平可以减少,但是脑损伤是不可逆的。 == 参考资料 == [http://en.wikipedia.org/wiki/N-Acetylglutamate_synthase_deficiency N-Acetylglutamate synthase deficiency] [[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:常染色体隐性遗传病]]
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