小儿假性甲状旁腺功能减低症

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假性甲旁低是一种少见的家族性疾病,是靶细胞PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状低钙血症高磷血症外,血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。

假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退(pseudohypoparathyroidism,PHP),又称Seabright-Bantam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下甲状旁腺功能亢进(简称假性副甲低副甲亢)和假假甲状旁腺功能低下(简称假假性副甲低)。

小儿假性甲状旁腺功能减低症的病因

(一)发病原因

1、 遗传因素: 本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病

2、 自身缺陷:基本障碍是靶细胞PTH不完全或完全的无反应,这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应。

(1)病人的红细胞与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联;对鸟核苷酸敏感的调节蛋白减少,使靶器官组织对PTH不反应。

(2)甲状旁腺素结构异常,不被PTH受体识别使与其结合;PTH促使肾产生1,25(OH)2D作用也异常,使PTH也不能发挥作用。

(二)发病机制

甲状旁腺组织正常,PTH分泌正常,血中PTH正常或偏高,但仍有低钙血症高磷血症,甲状旁腺代偿增生肥大是靶器官细胞对PTH反应减弱或完全缺乏。

此病通常分为2种类型:

(1) 假性甲旁低Ⅰ型,是靶细胞膜上受体缺陷,不能接受PTH,能接受但不能激活腺苷环化酶系统,则不能合成cAMP,给PTH尿排cAMP不增加从而PTH不能发挥生理效应。若注射外源性PTH,低血钙、高血磷仍不被纠正。

(2) 假性甲旁低Ⅱ型,是注射外源性PTH后,尿排cAMP升高,而磷排出不增加,低血钙和高血磷不被纠正,是受体后缺陷。

小儿假性甲状旁腺功能减低症的症状

临床表现有低血钙、高血磷而肾功能正常的患儿,家族中有智力低下或精神异常患者或有此类病人,均应考虑有本病可能性,进一步做实验室检查

临床特征:

1、低钙血症:常见有手足抽搐、肌痉挛喉鸣惊厥,以及易激动、情绪不稳、幻觉等精神症状

2、 先天性骨和其他发育畸形:如侏儒症,圆脸,智力低下,小下颌,颈粗短,异位骨化等。

3、 若肾脏不反应而骨组织PTH反应时骨膜下吸收,纤维囊骨炎,称为纤维性骨炎性假性甲旁低。

4、 患儿出现搐搦,身材矮胖,拇指短,第1,2,4掌骨和跖骨短,偶见第二指比中指长,指趾短宽,外生骨疣颅骨增厚及生长障碍。常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成,基底节钙化晶体白内障

诊断:

1、 PTH实验:静脉注入PTH。用量:婴儿8U/kg,最大200U/次,注射PTH前后测24h尿cAMP浓度,计算出注射后增加的量,与正常对照反应比较。或用PTH注射(肌内)200U,连续3天,血钙仍不上升,说明对PTH无反应。

2、 。PTH抵抗还可伴有性腺功能减低,亦为Gsα基因突变引起。血钙减低,磷和碱性磷酸酶可升高,血中PTH增高或正常。

小儿假性甲状旁腺功能减低症的诊断

小儿假性甲状旁腺功能减低症的检查化验

1.血生化检查 血钙降低,血磷升高。

2.脑电图检查 可发现异常脑波。

3.X线骨片检查 可见各种畸形,如短指趾畸形、颅骨增厚、外生骨疣 、异位骨化,以及纤维性骨炎等。

4. 甲状旁腺激素滴注试验(Ellsworth-Howard试验) 投予200U(2ml)PTH(注射)。

(1)如果尿磷排出超过原先5~6倍,即证明是原发性甲状旁腺功能减退,亦即肾小管对PTH有良好反应;如增多不到2倍,则为本病症

(1)测尿中cAMP,若cAMP增高,而尿磷亦多则为原发性甲状旁腺功能减退;如仅cAMP增多,属本征Ⅱ型,说明第二信使作用遭到破坏;若尿磷及cAMP均不增多则属本征Ⅰ型(Drezner分型:Ⅰ型用PTH后不论尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高,但cAMP增多)。

小儿假性甲状旁腺功能减低症的鉴别诊断

与甲旁低症鉴别,上述实验室试验可助鉴别。

甲状旁腺功能减退症是指甲状旁腺激素(PTH)分泌减少和(或)功能障碍的一种临床综合征,常见症状痉挛、手足抽搐、患儿智力低下、发育缓慢、白内障、牙齿萌出晚、肌肉震颤等。

小儿假性甲状旁腺功能减低症的并发症

小儿假性甲状旁腺功能减低症可并发骨的先天性畸形侏儒症白内障智力低下性腺功能减低等。

1、 骨的先天性畸形,如外生骨疣,异位骨化纤维囊骨炎等。

2、 侏儒症:由于多种原因导致的生长素分泌不足而致身体发育迟缓,多数与遗传有关,一般智力发育正常。

3、 白内障:由于晶状体混浊造成,最严重的可致失明

4、 性腺功能减低:患者第二性征体现不明显,身高较同龄人矮,一般较肥胖但智力正常。

小儿假性甲状旁腺功能减低症的预防和治疗方法

  假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病,为不同外显性的X链锁显性遗传,所以最有效的预防方法为进行婚前检查和产前检查,对于产前检查可采用羊水穿刺检查、孕妇抽血检查等方法。

小儿假性甲状旁腺功能减低症的西医治疗

(一)治疗

同甲旁低治疗,主要纠正低血钙,若无低血钙者可不治疗。

1.钙剂 口服或静注,每天4~6g。

2.高钙低磷饮食:饮食上应采用高钙、低磷饮食,限制牛奶等乳制品、蛋黄、菜花等高磷食品的摄入。

3.给予维生素D2每天20000~50000U或用双氢速甾醇(AT-10)每次~5mg,每周3~7次。

4.1,25双羟基胆骨化醇[1,25-(OH)2-D2],每天1µg。

5.禁用PTH

6.假性副甲低无生化异常,故无需特殊治疗。

(二)预后

本病征预后与型别和治疗得当与否有关。本病低钙血症易于纠正,少数可使用钙剂治疗。

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