小儿常染色体显性小脑性共济失调

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常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia,ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路,除有小脑神经元脱失外,也可见脊髓脑桥橄榄核、基底节、视神经视网膜周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状,也可见不自主运动视觉听觉障碍眼外肌麻痹锥体束征、感觉异常脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合:单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或周围神经病征、小脑征和特殊感觉(听、视)障碍、小脑和垂体功能障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型,称为显性脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA),又分余种亚型,以CAG三核苷酸重复扩展最多见。

小儿常染色体显性小脑性共济失调的病因

1. 发病原因:常染色体显性遗传。

2. 发病机制:正常人CAG为13~36个拷贝,而本病含有一个正常的等位基因和一个带有68~79个CAG拷贝的扩展等位基因。研究发现,CAG扩展数目与起病年龄成反比,扩展数目越多,起病越早。遗传早现也很明显,下一代发病比上一代早。此外,显性遗传的脊髓小脑共济失调3型(SCA-3)与本病是等位基因病,都由于MJD-1基因突变引起,但是主要见于成人,说明此突变有明显的临床异质性。小脑齿状核红核变性黑质纹状体有神经元脱失。锥体束和周围运动单位也有变性。最终全部运动系统变性。

小儿常染色体显性小脑性共济失调的症状

1.本病好发于青春期少年和成人,也有学龄前儿童患者。

2.青春期和成人患者的首发症状常为末梢性肌萎缩,亦可见面肌、舌肌纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。学龄前儿童患者的首发症状常为肌张力不全,可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震

3.小脑体征 包括共济失调步态和共济失调语言。共济失调性步态表现为:单腿站立困难、不能走一字路、宽基底步态、指鼻不准等,其中以躯干共济失调明显,可有意向性震颤。

4. 眼球运动异常 少于一半的患者伴有眼震。疾病晚期常见体征包括扫视追逐、睑肌回缩、凝视障碍和瞳孔扩大等。出现扫视异常后,眼震可消失。前庭反射常受累,但有复视的患者少见。

5. 球麻痹 构音障碍可由于球麻痹而加重;疾病早期可发生轻度吞咽困难,疾病晚期有严重的吞咽困难并导致并发症的产生,常伴有舌肌萎缩和震颤。面舌肌萎缩、搐颤也可在晚期出现。

6. 上运动神经元体征 疾病早期出现腱反射亢进,伴或不伴痉挛状态,部分患者肌张力增高。

7. 周围神经病 26至45岁患者在疾病中期出现轻度周围神经病,可为感觉型或感觉运动型,主要表现为对称性远端感觉减退、本体感觉和踝反射消失;但全身腱反射减退很少见;可有肌萎缩和肌束颤动。

8. 锥体外系症状 疾病晚期可出现肌张力障碍、舞蹈样动作和手足徐动症等;

9.其他 少部分患者有视力减退视乳头苍白。部分患者在晚期可出现膀胱功能障碍及有不同程度的认知功能损害,包括不恰当的哭笑、注意力涣散、记忆力减退等。

10. 本病具有家族遗传性。根据家族史、临床表现分子遗传学检查可以确诊。

小儿常染色体显性小脑性共济失调的诊断

小儿常染色体显性小脑性共济失调的检查化验

1. 染色体检查

2. 运动诱发电位检查。

3. 眼球运动检测。

4. 头颅MRI检查。

5. 常规脑电图神经系统影像学检查。

小儿常染色体显性小脑性共济失调的鉴别诊断

1. 常染色体隐性小脑共济失调,好发于婴儿期。表现为小脑共济失调构音障碍皮肤、颜面毛细血管扩张,多数伴有舞蹈样手足徐动,随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状,和病理反射阳性。可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染,晚期有肺部广泛纤维化、肺功能不全等。

2. 通过染色体基因检查,本病可与常染色体隐性小脑共济失调进行鉴别诊断。

小儿常染色体显性小脑性共济失调的并发症

1. 眼部并发症进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震

2. 肌肉并发症:末梢性肌萎缩等。

小儿常染色体显性小脑性共济失调的预防和治疗方法

做好遗传性疾病的防治工作。

小儿常染色体显性小脑性共济失调的西医治疗

1.治疗:

(1)无特异疗法

(2)对症治疗:苯海索(安坦)或左旋多巴可用于肌张力不全或其他锥体症状。①苯海索(安坦):口服,开始时一日~2mg;逐日递增至一日~10mg,分次服用。②左旋多巴:口服:开始0.25~0.5g/次,3~4次/日,每隔3-4日增加0.125-0.5g。维持量3-6g/日,分-4次服,在剂量递增过程中如出现恶心等,应停止增量,待症状消失后再增。

2.预后:预后不良。

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