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因[[蛋白]][[聚糖]]降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖[[分解代谢]]障碍，将导致产生各种类型的[[粘多糖]]沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的[[寡聚]]糖堆积与[[排泄]]。各型粘多糖沉积症的[[代谢]]基础相似，但遗传类型和[[临床表现]]各不相同。　　
==诊断：==
名称

代号

酶缺陷

酶学测定样品

[[生化]]改变

遗传特性

Hurler，Scheie[[综合征]]

MPSⅠ

α-L-[[艾杜糖]]酸[[苷酶]]

[[成纤维细胞]]、[[白细胞]]、组织、[[羊水细胞]]

尿和组织中DS、HS增多，成纤维细胞中DS增加

[[常染色体]]隐 性

Hunter综合征

MPSⅡ

艾杜糖醛酸[[硫酯酶]]

[[血清]]、成纤维细胞、白细胞、组织、[[羊水]]、羊水细胞

同上

X连隐性

Sanfilippo综合征A

MPSⅢA 

HS-N-[[硫酸酯酶]]（硫[[酰胺酶]]）

成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞

HS在尿中和组织中增多、DS在成纤维细胞中增多

[[常染色体隐性]]

Sanfilippo综合征B 

MPSⅢB

α-N[[乙酰]]葡萄胺苷

血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞

HS出现于尿中

同上

Sanfilippo综合征C

MPSⅢC

[[乙酰基]][[转移酶]]

成纤维细胞

HS出现于尿中

同上

Morquio综合征 

MPSⅣ 

N-乙酰[[半乳糖胺]]-6-硫酸酯酶 

成纤维细胞

KS和CS出现于尿中

同上

Morquio综合征 

β-[[半乳糖甘酶]] 

成纤维细胞

KS出现于尿中

Maroteaux-Lamy综合征

MPSⅥ

N-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶（芳香硫酸酯酶B）

成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞

DS出现于尿中

同上

β-[[葡糖醛酸]]苷酶缺乏症无名[[疾病]]

MPSⅦ

β-葡糖醛酸苷酶

血清、成纤维细胞、白细胞、羊水细胞

DS、HS（±）出现于尿中

同上

无名疾病

MPSⅧ

N-乙酰[[葡糖胺]]6-硫酸酯酶

成纤维细胞

KS和HS（±）出现于尿中

同上

注：MPS－粘多糖沉积症DS－[[磷酸]][[皮肤]]素

HS－[[硫酸乙酰肝素]]CD－[[硫酸软骨素]]

KS－[[硫酸角质素]]

遗传性粘多糖沉积症约占出生[[婴儿]]的1/30000。　　
==临床表现==

===[[粘多糖贮积症]]I型(mucopolysaccharidosis)===
又称Hurler综合征、承雷病。AR。为[[溶酶体]]a-L-[[艾杜糖醛酸酶缺乏]]，[[发病率]]1／10万生儿。主征；进行[[性发育迟缓]]，体矮，[[智力低下]]，[[舟状头]]，颈短，面容粗陋，有角膜混浊，[[关节僵硬]]，活动受限，驼背。其他：[[视网膜色素]]沉着，[[耳聋]]，胸廊[[畸形]]，[[肝脾肿大]]，腹大，[[心脏]]瓣膜缺损和[[动脉硬化]]等。粘多糖筛查阳性，根据[[酶活性]]测定可检出[[携带者]]。预后差，多于儿童期死亡。　　
===粘多糖贮积症II型(mucopolysaccharidosis)===
又称Hunter综合征。XR，无女性患者，发病率为6/10万。为[[艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏]]。主征：与I型相似，但无角膜混浊，背不驼。其他：多毛，进行性耳聋；[[肌肉]][[痉挛]]，行为莽撞。10岁后2／3患者有[[惊厥]]发作。生化诊断如I型，主要根据临床表现相鉴别。重型者多在青春期前死亡。　　
==辅助检查==
[[粘多糖沉积病]]是由于[[细胞]]溶酶体酸性[[水解酶]]先天性缺陷所致。根据病因目前本病可分为八大类型，我国已报告200从余例，主要表现为严重的[[骨骼畸形]]、肿[[脾肿大]]，[[智力障碍]]以及其它畸形。粘多糖沉积病[[产前诊断]]以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠，但实验要求高，一般实验室难开展。两种较简单的实用的方法是[[甲苯胺蓝]]定性及[[糖醛酸]]法半定量测定。

1．甲苯胺蓝定性：方法同尿液粘多糖检查。[[妊娠]]早期羊水正常者可呈阳性，妊娠中后期为阴性如阳性提示[[胎儿]]患粘多糖沉积病。

2．糖醛酸半定量测定：羊水中[[酸性粘多糖]]与四[[硼酸]]钠[[硫酸]]溶液反应生成糖醛酸，以每毫无[[肌酐]]中糖醛酸的量反映酸性糖[[多糖]]的多少。随着妊娠的进展，糖醛酸含量逐渐减少，妊娠16-20周的参考值为3.3～7.0mg/mgCr，如高于此值应考虑有粘多糖沉积肥病。本法除Morguio综合征外对其它类型的粘多糖沉积病均有诊断意义。

3．常染色体隐性[[遗传病]]（autosomal recessive disorder）:致病[[基因]]在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有[[纯合子]]时才显示[[病状]]。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。[[子代]]有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传[[代谢异常]]的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照"一个基因、一个酶"（one gene one enzyme）或"一个顺反子、一个[[肽]]"（one cistron one polypeptide）的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白[[分子]]的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有[[溶酶体贮积症]]，如[[糖原贮积症]]、[[脂质]]贮积症、粘多糖贮积症；[[合成酶]]的缺陷如血γ[[球蛋白]]缺乏症、[[白化病]]；[[苯丙酮尿症]]、[[肝豆状核变性]]（Wilson病）及[[半乳糖血症]]等。

[[分类:疾病]]