编辑“N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症”

'''N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（N-Acetylglutamate synthase deficiency）'''是一种[[尿素循环障碍疾病]]，是[[常染色体隐性遗传病]]。
== 机制 ==
[[氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ]]存在于[[线粒体]]基质中参与催化[[尿素循环]]的第一个反应，产生[[氨甲酰磷酸]]。
氨甲酰磷酸合成酶I（CPSI），是由其变构激活剂[[N-乙酰谷氨酸]]激活，[[N-乙酰谷氨酸合成酶]]催化反应乙酰辅酶A和谷氨酸合成，这个过程被称为NAGS。N-乙酰谷氨酸是尿素循环必须的物质。
在N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏或所编码的基因发生遗传突变时将导致[[尿素循环]]过程中的[[氨]]不能转化为[[尿素]]，而积累在[[血液]]当中，导致Ⅰ型[[高血氨症]]情况。这种[[疾病]]如果没有在出生后立即进行检测会造成新生儿[[死亡]]的严重后果。
== 遗传学 ==
携带N-乙酰基谷氨酸合成酶的[[编码基因]]在人和小鼠这两种生物的11号[[染色体]]17q上（q代表长臂染色体），由七个[[外显子]]和六个[[内含子]]以及[[非编码序列]]构成。
这种疾病是由于单个[[碱基]]缺失，导致[[移码突变]]，因而造成特定酶基因的编码错误。
== 临床表现和治疗 ==
早期症状包括[[嗜睡]]，[[呕吐]]，深度[[昏迷]]。
症状会在出生后的一周显现出来，俄国没有正确的诊断和立即处理会造成致命的后果。
目前还没有完全治愈的病例，治疗包括结构相似化合物的只涉及，[[N-氨基甲酰基-L-谷氨酸]]，[[N-乙酰谷氨酸]]的类似物。这些类似物一样可以激活CPSI，治疗并减轻疾病的强度。
如果及早发现症状并注射药物，中毒精神发育迟缓的水平可以减少，但是脑损伤是不可逆的。