查看“肿瘤标志物”的源代码

{{NoteTA
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{{Infobox
| name         = 肿瘤标志物
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| title        = 肿瘤标志物 (生物指标)
| title_style  = background-color: #e8f5e9; color: #2e7d32; padding: 12px; font-weight: bold; border-bottom: 1px solid #eaecf0;
| image        = [[File:Tumor_Marker_Testing.jpg|240px|alt=实验室检测示意图]]
| caption      = 通过体液检测筛选肿瘤相关的生化指标
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| datastyle    = color: #202122; padding: 4px 12px 4px 8px;

| label1       = 英文全称
| data1        = Tumor Markers / Biomarkers
| label2       = 物质种类
| data2        = 蛋白质、糖链、激素、核酸
| label3       = 样本来源
| data3        = 血液、尿液、组织、脑脊液、胸腹水
| label4       = 核心用途
| data4        = 早期筛查、辅助诊断、疗效监测、预后评估、精准用药
| label5       = 相关领域
| data5        = [[肿瘤生物学]]、[[临床化学]]、[[病理学]]
}}

'''肿瘤标志物'''（'''Tumor Markers'''），又称'''肿瘤生物标志物'''，是指在恶性肿瘤发生和发展过程中，由肿瘤细胞直接合成、释放，或由机体对肿瘤反应而产生的一类生化物质。这些物质存在于细胞、组织、血液或体液中，其水平的异常变化可反映肿瘤的存在、性质、发展及对治疗的反应<ref name="NCI_Markers">National Cancer Institute. Tumor Markers. [https://www.cancer.gov/about-cancer/diagnosis-staging/diagnosis/tumor-markers-fact-sheet NCI Fact Sheet].</ref>。

随着[[精准医学]]和[[肿瘤免疫学]]的发展，肿瘤标志物已由最初的简单血清蛋白扩展到基因突变、[[表观遗传学]]修饰以及[[肿瘤微环境]]中的复杂免疫指标。

== 1. 传统血清学标志物 (蛋白质与糖抗原) ==
这是临床应用最广的一类，通常通过免疫学方法检测。

{| class="wikitable" style="font-size: 85%; margin: 1em auto; text-align: left;"
|+ '''常见血清肿瘤标志物分类一览表'''
|-
! style="background:#f2f2f2; width: 18%; text-align: center;" | 类别
! style="background:#f2f2f2; width: 22%; text-align: center;" | 标志物名称
! style="background:#f2f2f2; text-align: center;" | 关联肿瘤及临床意义
|-
| rowspan="2" | '''胚胎抗原'''
| '''[[甲胎蛋白|AFP]]'''
| [[原发性肝癌]]、生殖细胞肿瘤（精原细胞瘤、卵黄囊瘤）。肝癌筛查金标准。
|-
| '''[[癌胚抗原|CEA]]'''
| [[结直肠癌]]、肺癌、胃癌、乳腺癌、甲状腺癌。广谱指标，主要用于动态监测。
|-
| rowspan="6" | '''糖类抗原 (CA)'''
| '''[[CA125]]'''
| [[卵巢癌]]（上皮性）、子宫内膜癌。也见于盆腔炎、妊娠等良性状态。
|-
| '''[[CA19-9]]'''
| [[胰腺癌]]、胆管癌、胆囊癌。是胰腺癌诊断及复发监测的首选指标。
|-
| '''[[CA15-3]]'''
| [[乳腺癌]]。主要用于评估治疗效果及监测复发，早期诊断敏感性较低。
|-
| '''[[CA72-4]]'''
| [[胃癌]]、卵巢粘液性癌。特异性较高，常与 CEA、CA19-9 联用。
|-
| '''CA50 / CA242'''
| 广谱消化道肿瘤指标。常作为 CA19-9 的补充。
|-
| '''CA125 / HE4'''
| ROMA指数：用于评估绝经前后女性附件肿块为恶性肿瘤的风险。
|-
| rowspan="3" | '''蛋白质/酶'''
| '''[[前列腺特异抗原|PSA]] / f-PSA'''
| [[前列腺癌]]。高度器官特异性，用于50岁以上男性筛查。
|-
| '''[[神经元特异性烯醇化酶|NSE]]'''
| [[小细胞肺癌]] (SCLC)、神经母细胞瘤。反映肿瘤负荷和预后。
|-
| '''[[细胞角蛋白19片段|Cyfra21-1]]'''
| [[肺鳞癌]]、膀胱癌。在非小细胞肺癌诊断中有重要价值。
|-
| '''特殊蛋白'''
| '''[[铁蛋白|SF]] / [[β2-微球蛋白|β2-MG]]'''
| 淋巴瘤、多发性骨髓瘤、肝癌。反映机体整体炎症与肿瘤状态。
|}

== 2. 激素类标志物 (副肿瘤综合征相关) ==
由内分泌或非内分泌组织肿瘤产生的异常水平激素。

* '''[[人绒毛膜促性腺激素|hCG]]：''' 诊断滋养细胞肿瘤（葡萄胎、绒毛膜癌）及睾丸癌的关键。
* '''[[降钙素]] (Calcitonin)：''' [[甲状腺髓样癌]]的特异性指标。
* '''[[儿茶酚胺]]：''' 嗜铬细胞瘤（肾上腺髓质肿瘤）的特征。
* '''[[促肾上腺皮质激素|ACTH]]：''' 异位 ACTH 综合征，见于肺小细胞癌。
* '''[[胃泌素]]：''' 胃泌素瘤 (Zollinger-Ellison 综合征)。

== 3. 分子病理与精准用药标志物 (核酸与蛋白质) ==
这类指标直接决定了患者是否能从靶向或免疫治疗中获益。

{| class="wikitable" style="font-size: 85%; margin: 1em auto; text-align: left;"
|+ '''分子诊断与个体化治疗指标'''
|-
! style="background:#f2f2f2; width: 25%; text-align: center;" | 应用领域
! style="background:#f2f2f2; width: 35%; text-align: center;" | 标志物名称
! style="background:#f2f2f2; text-align: center;" | 临床指导意义
|-
| '''肺癌靶向'''
| [[EGFR]]、[[ALK]]、ROS1、RET
| 指导使用一代至三代 TKI 类靶向药
|-
| '''乳腺癌靶向'''
| [[HER2]] (ERBB2)
| 指导使用曲妥珠单抗 (赫赛汀) 等抗 HER2 药物
|-
| '''肠癌靶向'''
| [[KRAS]]、[[NRAS]]、BRAF
| 若 KRAS 突变，则抗 EGFR 单抗（西妥昔单抗）无效
|-
| '''PARP 抑制剂'''
| [[BRCA1]]、[[BRCA2]]
| 用于卵巢癌、乳腺癌的遗传风险评估及用药指导
|-
| '''免疫检查点'''
| [[PD-L1]] (TPS/CPS)
| 预测 PD-1/PD-L1 抑制剂（免疫治疗）的响应率
|-
| '''肿瘤特征'''
| [[肿瘤突变负荷|TMB]]、[[微卫星不稳定|MSI-H]] / dMMR
| TMB 高或 MSI-H 预示对免疫治疗高度敏感
|}

== 4. 前沿技术：液体活检与表观遗传 ==
这些是目前肿瘤学研究的最前沿领域，旨在实现更早期的发现。

* '''[[循环肿瘤DNA|ctDNA]]：''' 血液中的肿瘤 DNA 片段，用于微小残留病灶 (MRD) 监测。
* '''[[循环肿瘤细胞|CTC]]：''' 血液中脱落的肿瘤细胞，可作为血行转移的预警。
* '''[[DNA甲基化]]：''' 典型的如 Septin9 甲基化，已用于大肠癌的无创早期筛查。
* '''[[外泌体]] (Exosomes)：''' 包含肿瘤源性的 RNA 和蛋白，具有极高的早期诊断潜力。

== 5. 临床应用原则与局限性 ==
肿瘤标志物在临床使用中必须遵循以下原则：
# '''动态监测优于单次检测：''' 标志物的持续上升比单个高值更有临床价值。
# '''联合检测：''' 多个指标联用（如肺癌五项）可显著提高诊断的敏感性。
# '''局限性：''' 
#* '''假阳性：''' 炎症（如肝炎、盆腔炎）、吸烟或某些良性增生可能导致标志物轻度升高。
#* '''假阴性：''' 某些非分泌型肿瘤即使已到晚期，其标志物水平也可能正常。

== 参见 ==
* [[肿瘤免疫学]]
* [[癌症标志物|癌症标志 (Hallmarks of Cancer)]]
* [[液体活检]]
* [[精密医学]]

== 参考文献 ==
<references />

<div style="border:1px solid #a2a9b1; background-color:#f8f9fa; padding:10px; margin-top:20px; font-size:90%;"><div style="text-align:center; font-weight:bold; background-color:#e8f5e9; padding:5px; margin-bottom:5px;">肿瘤标志物与生物指标全景导航</div><div style="line-height:1.6em; text-align:center;">'''传统蛋白质：''' [[甲胎蛋白|AFP]] · [[癌胚抗原|CEA]] · [[PSA]] · [[CA125]] · [[CA19-9]] · [[CA15-3]] · [[NSE]] · [[Cyfra21-1]]<br>'''分子诊断：''' [[EGFR]] · [[ALK]] · [[KRAS]] · [[HER2]] · [[BRAF]] · [[BRCA1]] · [[ctDNA]] · [[肿瘤突变负荷|TMB]]<br>'''免疫指标：''' [[PD-L1]] · [[微卫星不稳定|MSI]] · [[HLA分型]] · [[新抗原]] · [[CD19]] (CAR-T靶点)<br>'''检测技术：''' [[酶联免疫吸附试验|ELISA]] · [[二代测序|NGS]] · [[液体活检]] · [[流式细胞术]] · [[免疫组化|IHC]]</div></div>

[[Category:肿瘤学]]
[[Category:生物标志物]]
[[Category:医学诊断]]
[[Category:临床生化检查]]