查看“肿瘤基因检测”的源代码

<div class="medical-infobox">
{| style="width: 100%; background: none; border-spacing: 0;"
|+ style="font-size: 1.25em; font-weight: bold; margin-bottom: 12px; color: #2c3e50;" | 肿瘤基因检测
|-
| colspan="2" | 
<div class="infobox-image-wrapper">

<div style="font-size: 0.8em; color: #9ca3af; margin-top: 10px; font-weight: normal;">从组织活检到基因分析的全流程</div>
</div>
|-
! style="text-align: left; padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; color: #4b5563;" | 检测标本
| style="padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; font-weight: 600;" | 组织 (FFPE) / 血液 (ctDNA)
|-
! style="text-align: left; padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; color: #4b5563;" | 主流技术
| style="padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6;" | NGS (二代测序), qPCR
|-
! style="text-align: left; padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; color: #4b5563;" | 覆盖范围
| style="padding: 10px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6;" | 点突变、插入缺失、融合、CNV
|-
! style="text-align: left; padding: 10px 0; color: #4b5563;" | 核心价值
| style="padding: 10px 0;" | 指导靶向用药、评估预后
|}
</div>

'''肿瘤基因检测'''（Cancer Genetic Testing）是利用分子生物学技术分析肿瘤患者体内的 DNA 或 RNA 变异，以寻找驱动肿瘤发生的特异性分子标志物。它是实现“精准医疗”的核心诊断工具。

临床上，基因检测已从早期的单基因位点检测（如仅测 EGFR）演变为基于高通量测序（NGS）的多基因大 Panel 检测。

== 检测技术客观对比 ==
不同的技术手段适用于不同的临床场景，不存在绝对的“最好”，只有“最合适”。

<center>
{| class="wikitable compact-table"
|+ 主流检测技术优劣势客观评估
|-
! style="background: #f8f9fa;" | 技术平台 !! 优势 (Pros) !! 局限 (Cons) !! 适用场景
|-
| '''ARMS-PCR / qPCR''' || 速度快 (2-3天)、便宜、灵敏度高 || 只能测已知位点，通量低，无法测 TMB || 单一靶点初筛 (如 EGFR)
|-
| '''NGS (二代测序)''' || 通量大、可发现未知突变、测多维指标 || 周期长 (1-2周)、成本高、生信分析复杂 || 全面寻找用药机会、免疫治疗评估
|-
| '''FISH (荧光原位杂交)''' || 基因扩增/融合检测的金标准 || 无法检测具体碱基突变 || HER2 扩增、ALK 融合确诊
|}
</center>

== 样本类型的局限性说明 ==
* **组织检测 (Tissue)**：目前的**金标准**。
** *局限*：获取具有侵入性；且由于肿瘤具有“异质性”，单次穿刺的组织可能无法代表整个肿瘤的基因图谱。
* **液体活检 (Liquid Biopsy)**：检测血液中的循环肿瘤 DNA (ctDNA)。
** *局限*：**灵敏度低于组织检测**。如果血液检测结果为“阴性”，不能排除肿瘤突变的存在（可能是释放到血液中的 DNA 太少），通常需要再次进行组织检测确认<ref>Merker JD, et al. Circulating Tumor DNA Analysis in Patients With Cancer: ASCO and CAP Joint Review. Journal of Clinical Oncology. 2018.</ref>。

== 现实挑战与“实话实说” ==
在商业宣传之外，临床基因检测面临着客观的科学与伦理挑战：

=== 1. 意义未明变异 (VUS) ===
这是基因检测报告中最令人困惑的部分。
* **现状**：NGS 经常会测出一些发生了突变、但在现有医学数据库中**不知道其是否致病**的位点，称为 VUS。
* **实话**：VUS 通常**不能**作为用药依据，患者不仅无法获益，反而可能增加焦虑。

=== 2. “有靶点无药”的困境 ===
* **现状**：很多患者花费高昂费用做了全外显子测序，确实找到了致病突变（如 TP53 突变）。
* **实话**：目前针对许多突变（如 TP53, MYC）尚无获批的靶向药物。**“测得到”不等于“治得了”**，这是患者在检测前需要知晓的客观事实。

== 参考文献 ==
{{reflist}}

<div style="clear: both; margin-top: 40px; border: 1px solid #a2a9b1; background-color: #f8f9fa; border-radius: 4px; overflow: hidden;">
<div style="background-color: #dee2e6; text-align: center; font-weight: bold; padding: 6px; border-bottom: 1px solid #a2a9b1; color: #374151;">分子诊断与精准医疗导航</div>
{| style="width: 100%; background: transparent; border-spacing: 0; font-size: 0.9em;"
|-
! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right; border-bottom: 1px solid #fff;" | 技术手段
| style="padding: 8px; border-bottom: 1px solid #fff;" | [[NGS]] • [[PCR]] • [[液体活检]] • [[FISH]]
|-
! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right; border-bottom: 1px solid #fff;" | 关键指标
| style="padding: 8px; border-bottom: 1px solid #fff;" | [[TMB]] • [[MSI]] • [[VUS]] • [[MRD]]
|-
! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right;" | 临床关联
| style="padding: 8px;" | [[靶向治疗]] • [[伴随诊断]] • [[遗传咨询]]
|}
</div>

[[Category:临床诊断]]
[[Category:肿瘤学]]
[[Category:分子生物学]]