查看“肿瘤基因检测”的源代码

<div style="display: block; width: 92%; max-width: 300px; float: right; clear: right; margin: 0 0 20px 20px; border: 1px solid #d1d5db; border-radius: 12px; background-color: #ffffff; padding: 12px; box-shadow: 0 4px 10px rgba(0,0,0,0.08);">
    
    <div style="font-size: 1.25em; font-weight: bold; text-align: center; margin-bottom: 12px; color: #2c3e50;">肿瘤基因检测</div>

    <div style="background-color: #f9fafb; border: 1px solid #f3f4f6; border-radius: 8px; padding: 25px; text-align: center;">
        
        <div style="font-size: 0.8em; color: #9ca3af; margin-top: 10px; font-weight: normal;">分子水平诊断示意图</div>
    </div>

    <div class="mw-collapsible mw-collapsed">
        <div style="font-size: 0.9em; font-weight: bold; text-align: center; padding: 8px; color: #3b82f6; cursor: pointer;">📋 关键技术参数 (点击展开)</div>
        <div class="mw-collapsible-content">
            {| style="width: 100%; font-size: 0.9em; border-spacing: 0; margin-top: 5px;"
            ! style="text-align: left; padding: 8px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; color: #4b5563;" | 检测维度
            | style="padding: 8px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; font-weight: 600;" | DNA / RNA / 蛋白质
            |-
            ! style="text-align: left; padding: 8px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; color: #4b5563;" | 主流技术
            | style="padding: 8px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6;" | NGS, qPCR, FISH
            |-
            ! style="text-align: left; padding: 8px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6; color: #4b5563;" | 样本要求
            | style="padding: 8px 0; border-bottom: 1px solid #f3f4f6;" | 组织 (FFPE) / 液体活检
            |-
            ! style="text-align: left; padding: 8px 0; color: #4b5563;" | 报告周期
            | style="padding: 8px 0;" | 7-14 个工作日 (NGS)
            |}
        </div>
    </div>
</div>

'''肿瘤基因检测'''（Cancer Genetic Testing）是指利用分子生物学手段，对肿瘤样本中的遗传物质变异进行定性或定量分析的过程。其本质是通过捕捉基因层面的异常（如点突变、融合、扩增），为癌症的精准分型、药物伴随诊断及复发监测提供客观依据。



== 核心检测流程 ==
就事论事地讲，一个标准的肿瘤基因检测需经过以下四个客观阶段：

<div style="text-align: center; margin: 25px 0; padding: 15px; background: #fafafa; border-radius: 6px; border-top: 1px solid #eee; border-bottom: 1px solid #eee;">
    <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; color: #475569; background: #f1f5f9; padding: 4px 8px; border-radius: 4px;">取样 (组织/血液)</span>
    <span style="margin: 0 10px; color: #94a3b8;">→</span>
    <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; color: #475569; background: #f1f5f9; padding: 4px 8px; border-radius: 4px;">文库构建与上机</span>
    <span style="margin: 0 10px; color: #94a3b8;">→</span>
    <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; color: #d97706; font-weight: bold;">生信算法分析</span>
    <span style="margin: 0 10px; color: #94a3b8;">→</span>
    <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; color: #dc2626; font-weight: bold;">报告解读</span>
</div>

== 临床应用：实话实说 ==

<center>
{| class="wikitable" style="width: 65%; text-align: center; margin: 20px 0; font-size: 0.9em; box-shadow: 0 2px 4px rgba(0,0,0,0.05);"
|+ 不同检测维度的客观评价
|-
! style="background: #f8f9fa;" | 检测目标 !! 临床价值 !! 客观局限
|-
| '''点突变 (SNV)''' || 指导小分子靶向药 (如 EGFR) || 无法体现染色体层面变异
|-
| '''基因融合 (Fusion)''' || 筛选 ALK/ROS1 等重排药物 || 部分复杂重排易产生漏检
|-
| '''TMB / MSI''' || 评估免疫检查点抑制剂疗效 || 无法 100% 预测免疫应答
|-
| '''MRD (残余病灶)''' || 预测术后复发风险 || 血液中 ctDNA 含量极低时有假阴性
|}
</center>

== 技术挑战与医疗现实 ==

=== 1. 关于“意义未明变异 (VUS)” ===
基因检测中经常会发现一些名为 **VUS** 的位点。实话实说，由于目前人类对基因功能的认知仍有空白，这些位点虽然发生了改变，但**目前尚不确定其是否会导致癌症**。在临床实践中，这类结果通常不被建议作为选择药物的依据，患者应对此有理性的预期。

=== 2. “有靶点无药”与“无靶点有药” ===
* **有靶点无药**：部分检测结果显示了明确的致病突变（如 TP53 缺失），但目前全球范围内尚无针对该突变的特异性靶向药物。
* **实话实说**：检测结果的目的是提供“可能性”，而非保证“一定有药”。

=== 3. 液体活检的补充地位 ===
液体活检（血液检测）具有无创优势。但必须明确，液体活检的**灵敏度普遍低于组织检测**。对于血液检测结果阴性的患者，如果临床症状仍高度怀疑肿瘤，通常仍需通过组织穿刺进一步确认<ref>Merker JD, et al. Circulating Tumor DNA Analysis in Patients With Cancer: ASCO and CAP Joint Review. Journal of Clinical Oncology. 2018.</ref>。

== 参考文献 ==
{{reflist}}

<div style="clear: both; margin-top: 40px; border: 1px solid #a2a9b1; background-color: #f8f9fa; border-radius: 4px; overflow: hidden;">
<div style="background-color: #dee2e6; text-align: center; font-weight: bold; padding: 6px; border-bottom: 1px solid #a2a9b1; color: #374151;">分子诊断与精准医疗</div>
{| style="width: 100%; background: transparent; border-spacing: 0; font-size: 0.9em;"
|-
! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right; border-bottom: 1px solid #fff;" | 技术路线
| style="padding: 8px; border-bottom: 1px solid #fff;" | [[NGS]] • [[qPCR]] • [[FISH]] • [[Sanger测序]]
|-
! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right; border-bottom: 1px solid #fff;" | 核心标志物
| style="padding: 8px; border-bottom: 1px solid #fff;" | [[KRAS]] • [[EGFR]] • [[ALK]] • [[BRAF]] • [[TMB]]
|-
! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right;" | 临床关联
| style="padding: 8px;" | [[靶向治疗]] • [[免疫治疗]] • [[新抗原]] • [[HLA配型]]
|}
</div>

[[Category:临床诊断]]
[[Category:肿瘤学]]