查看“错配修复缺陷”的源代码

<div class="medical-infobox" style="font-size: 0.85em;">
{| style="width: 100%; background: none; border-spacing: 0;"
|+ style="font-size: 1.35em; font-weight: bold; margin-bottom: 10px; color: #1a202c;" | 错配修复缺陷 (dMMR)
|-
| colspan="2" | 
<div class="infobox-image-wrapper" style="padding: 25px; background-color: #f8fafc; border: 1px solid #f1f5f9; border-radius: 12px; text-align: center;">
[Image of the DNA Mismatch Repair proteins MLH1, MSH2, MSH6, and PMS2 forming functional complexes]
<div style="font-size: 0.85em; color: #94a3b8; margin-top: 10px; font-weight: normal;">MMR 蛋白复合体修复 DNA 错配过程示意图</div>
</div>
|-
! style="text-align: left; padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; color: #64748b; font-weight: normal;" | 核心定义
| style="padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; font-weight: 600; text-align: right;" | 错配修复基因突变或表达缺失
|-
! style="text-align: left; padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; color: #64748b; font-weight: normal;" | 关键蛋白
| style="padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; text-align: right;" | MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
|-
! style="text-align: left; padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; color: #64748b; font-weight: normal;" | 基因组表型
| style="padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; text-align: right;" | 高度微卫星不稳定性 (MSI-H)
|-
! style="text-align: left; padding: 6px 0; color: #64748b; font-weight: normal;" | 诊断金标准
| style="padding: 6px 0; text-align: right;" | 免疫组化 (IHC)
|}
</div>

'''错配修复缺陷'''（Mismatch Repair Deficiency, dMMR）是指细胞内负责修复 DNA 复制错误的错配修复（MMR）系统功能丧失的生物学状态。该系统主要由 MLH1、MSH2、MSH6 和 PMS2 四种核心蛋白组成，负责纠正 DNA 聚合酶在复制过程中产生的碱基错配或滑动错误。

[Image of DNA replication errors leading to mutations in the absence of Mismatch Repair proteins]

当 MMR 系统由于基因突变（如[[林奇综合征]]）或启动子甲基化（如散发性肿瘤）而失效时，肿瘤细胞会积累大量的体细胞突变，特别是[[微卫星不稳定性]]（MSI）的产生。dMMR/MSI-H 亚型肿瘤具有高度的免疫原性，是预测[[免疫检查点抑制剂]]疗效的关键生物标志物。

== 机制与生物学逻辑 ==
dMMR 通过损害基因组的保真度，驱动肿瘤发生并塑造独特的免疫环境：

<div style="text-align: center; margin: 30px 0; padding: 15px; background: #fdfdfd; border-top: 1px solid #eee; border-bottom: 1px solid #eee;">
    <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; font-weight: bold; color: #2563eb;">MMR 蛋白功能丧失 (dMMR)</span>
    <span style="margin: 0 15px; color: #94a3b8; font-size: 1.4em;">→</span>
    <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; color: #d93025; font-weight: bold;">超突变表型 & MSI-H</span>
    <span style="margin: 0 15px; color: #94a3b8; font-size: 1.4em;">→</span>
    <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.2em; font-weight: bold; color: #059669;">大量新抗原产生与免疫激活</span>
</div>

== 临床性能客观评估 ==
基于临床病理规范及免疫治疗研究数据，dMMR 的技术特征分析如下。

<div style="overflow-x: auto; width: 90%; margin: 25px auto;">
{| class="wikitable" style="width: 100%; border-collapse: collapse; border: none; box-shadow: 0 4px 15px rgba(0,0,0,0.08); font-size: 0.95em; background-color: