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克里格勒-纳贾尔综合征
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[[克里格勒-纳贾尔综合征]](crigler-najjar syndrome,CNS)又称为先天性[[葡萄糖醛酸]][[转移酶]]缺乏症、先天性非梗阻性非[[溶血性黄疸]],是一种少见的,发生于[[新生儿]]和婴幼儿的遗传性高[[胆红素血症]]。 ==克里格勒-纳贾尔综合征的病因== (一)发病原因 [[克里格勒-纳贾尔综合征]]Ⅰ型,首由Crigler等于1952年报道,系[[常染色体隐性遗传]],父母多为[[近亲婚配]]。患儿[[肝细胞]]内[[葡萄糖]]醛酰[[转移酶]]完全缺乏,不能形成结合[[胆红素]],致血中[[非结合胆红素]]明显增高。过高的脂溶性非结合胆红素,经尚未发育成熟的血-[[脑脊液]]屏障,扩散入脑脊液及脑实质内,引发胆红素[[脑病]]。 克里格勒-纳贾尔综合征Ⅱ型,由Arias于1962年发现,故又称Arias[[综合征]](Arias Syndrome)。一般认为系[[常染色体]]显性遗传,伴不完全外显。父母罕有近亲婚配。患儿肝细胞内葡萄糖醛酰转移酶部分缺乏,致胆红素结合障碍,引起非结合胆红素增高。因仍可产生少量结合胆红素,故较少发生胆红素脑病。 (二)发病机制 由于[[尿嘧啶]][[二磷酸葡萄糖]]醛酸转移酶(UGT1A1)的[[编码区]]域不同部位的[[基因突变]],UGT1Al酶活力减少甚至缺如;克里格勒-纳贾尔综合征根据UGT1A1的缺乏程度分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型是常染色体隐性遗传型,肝内UGT1完全消失;Ⅱ型,常染色体显性遗传,系[[葡萄糖醛酸]]转移酶活性减少但不消失。由于UGT1A1酶活力减少甚至缺如,从而造成胆红素结合[[功能障碍]]。 病人[[肝脏]][[组织病理学]]无特殊改变,仅可见毛细胆管内有胆栓。在伴有[[核黄疸]]的病人,可见到[[大脑]]的基底节神经核被非结合胆红素所深染。 ==克里格勒-纳贾尔综合征的症状== Ⅰ型罕见,由Crigler-Najjar于1952年首先报道。患者是致criglel-najjar型[[基因]]的[[纯合子]]。[[新生儿]]出生后迅速出现[[黄疸]],多在出生后1~4天即有显著黄疸,[[胆红素]]浓度可高达289~816μmol/L,90%为[[非结合胆红素]];由于非结合胆红素对脑组织有亲和力,新生儿出生2周内常出现[[肌肉]]痉挛和[[强直]]、[[惊厥]]、[[角弓反张]]等胆红素[[脑病]]表现。患者无[[溶血现象]],[[胆汁]]呈无色、无胆红素,[[胆囊造影]]正常。 Ⅱ型少见,但较Ⅰ型多见,于1962年发现,是致Grigler-Najjar型基因[[杂合子]]。患者出生后不久出现黄疸,也有在幼年或[[成年期]]发病。病情较Ⅰ型相对较轻,无神经系统[[症状]],智力发育亦正常。黄疸程度较Ⅰ型稍低,[[血清胆红素]]波动于85~374μmol/L,胆红素脑病少见。胆汁有色素,粪便中也有相当量的[[尿胆素]]。仅有少数病人因血中非结合胆红素较高,从而引起[[锥体外系]]的损害。其他[[肝功能]]检查皆正常。 Ⅰ型诊断主要根据[[血清]]非结合胆红素明显升高,且无[[溶血]]证据。肝功能及肝穿刺[[活组织检查]]正常。Ⅱ型:因肝内BGT部分缺乏,用[[苯巴比妥]]治疗可降低血清胆红素浓度,临床上可视其对酶诱导剂的治疗反应,来鉴别Ⅰ型或Ⅱ型[[克里格勒-纳贾尔综合征]]。 ==克里格勒-纳贾尔综合征的诊断== ===克里格勒-纳贾尔综合征的检查化验=== [[黄疸]]严重,[[血清胆红素]]&gt;340μmol/L,伴有[[胆红素]][[脑病]]、[[苯巴比妥]]治疗无效者,诊断为本病Ⅰ型;黄疸较轻,血清胆红素&lt;340μmol/L,[[神经系统]][[症状]]不明显,苯巴比妥治疗有一定效果者,诊断为本病Ⅱ型。 肝活检光镜下正常,偶有胆栓存在。电镜下[[肝细胞]]结构大致正常。Ⅰ型可见肝细胞[[内质网]]较为突出,肝细胞内偶见不规则小泡,[[细胞质]]内有特殊颗粒存在。Ⅱ型可有肝细胞滑面内质网肥大和[[增生]]等改变。伴有胆红素脑病时,可见脑[[皮质]]、[[丘脑]]和基底神经核被胆红素深染。[[肾乳头]]、肠[[黏膜]]、[[心内膜]]等处有明显的胆红素沉积。 ===克里格勒-纳贾尔综合征的鉴别诊断=== 需与[[感染]]、[[新生儿ABO溶血病]]、Rh[[溶血]]病等所引起的[[新生儿溶血性黄疸]]鉴别。 ==克里格勒-纳贾尔综合征的并发症== Ⅰ型可出现[[嗜睡]]、[[惊厥]]、[[角弓反张]]、[[肌肉]]痉挛和[[强直]]、[[昏迷]]。Ⅱ型可有智力异常、感觉缺陷、[[紧张性]]震颤。 ==克里格勒-纳贾尔综合征的西医治疗== (一)治疗 1.Ⅰ型 (1)出生后1周内应采取[[血浆]]置换[[疗法]],以降低血浆中非结合[[胆红素]]的浓度,防止脑组织损伤和胆红素[[脑病]]发生;能暂时改善[[症状]]。 (2)因肝内无BGT,故对酶诱导剂[[苯巴比妥]]无效。 (3)光照疗法:每天须保持15h光疗方能维持[[血清胆红素]]浓度在[[安全范围]]内,可使[[黄疸]]降低,胆红素脑病减少,能暂时改善症状。 (4)用锡[[原卟啉]][[静脉注射]]治疗本病,取得满意疗效。锡原卟啉为一种血红素[[加氧酶]]的[[抑制剂]],使血红素转变为[[胆绿素]]的过程被抑制,减少胆红素的生成。 2.Ⅱ型 (1)因肝内BGT部分缺乏,用胆红素[[葡萄糖醛酸]][[转移酶]]的诱导剂苯巴比妥治疗可降低血清胆红素浓度;应坚持长期持续治疗,适当改善非结合型高[[胆红素血症]],从而使部分病儿生存到成年。苯巴比妥([[鲁米那]])[[衍生物]]之类的药物,[[副作用]]较小。 (2)光照疗法也有一定效果,利用日光或一定波长的人工灯光照射患儿。光照能改变胆红素的有关[[异构体]],加速[[非结合胆红素]]的排出而减轻黄疸。波长430~470nm的光波,可促使间接胆红素氧化,产生无色的水溶性物质,直接分泌入[[胆汁]]或从[[肾脏]]排出。随着年龄增长光疗的效果越来越差。 (3)应避免使用[[阿司匹林]]([[乙酰水杨酸]])等药物,因该药能同[[血清]]非结合胆红素竞争与[[白蛋白]]结合,使血清非结合胆红素增加而诱发胆红素脑病。 目前正在实验的新的治疗方法是[[肝脏]]移植和[[肝细胞移植]]。 (二)预后 Ⅰ型病人预后不良,大多数在出生后18个月内死于胆红素脑病或[[后遗症]]。少数黄疸持续终生。Ⅱ型预后比Ⅰ型好,轻型患者或可存活至成年。 ==参看== *[[消化内科疾病]] <seo title="克里格勒-纳贾尔综合征,克里格勒-纳贾尔综合征症状_什么是克里格勒-纳贾尔综合征_克里格勒-纳贾尔综合征的治疗方法_克里格勒-纳贾尔综合征怎么办_医学百科" metak="克里格勒-纳贾尔综合征,克里格勒-纳贾尔综合征治疗方法,克里格勒-纳贾尔综合征的原因,克里格勒-纳贾尔综合征吃什么好,克里格勒-纳贾尔综合征症状,克里格勒-纳贾尔综合征诊断" metad="医学百科克里格勒-纳贾尔综合征条目介绍什么是克里格勒-纳贾尔综合征,克里格勒-纳贾尔综合征有什么症状,克里格勒-纳贾尔综合征吃什么好,如何治疗克里格勒-纳贾尔综合征等。克里格勒-纳贾尔综合征..." /> [[分类:消化内科疾病]]
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